Epispadi och exstrofi av urinblåsan - Översikt över information

Anomalier i gruppen "epispadias exstrofi" är en kombination av ett antal defekter förenade av en enda etiologi och en defekt på den ventrala ytan av åtminstone en del av urinblåsan och urinröret. Denna definition föreslogs av Gerhardt och Jaffe 1996. Manifestationer av anomalin varierar från kloakal exstrofi till kapitulär epispadi. Klassisk blåsexstrofi uttrycks i frånvaro av den främre väggen i den nedre halvan av buken och den främre väggen. Denna sjukdom kombineras med epispadi och divergens i blygdsymfysen, och ofta med samtidig underutveckling av testiklarna, med kryptorkism, aplasi av en eller två kavernösa kroppar, prostatahypoplasi hos pojkar och olika anomalier i könsorganen hos flickor. Oftast definieras denna anomali som komplexet "epispadias exstrofi", vilket inkluderar följande patologiska tillstånd:

• epispadier;
• partiell exstrofi;
• klassisk exstrofi;
• kloakal exstrofi;
• exstrofivarianter.

Formellt beskrevs exstrofi först i detalj som en medfödd defekt år 1597 av Grafenberg, även om hänvisningar till denna anomali hittades på assyriska tabletter gjorda 2000 år f.Kr. De första försöken till kirurgisk behandling av defekten gjordes i mitten av 1800-talet. Kirurger skapade en konventionell anastomos mellan urinblåsan och sigmoideum, men endast hos ett fåtal patienter kunde de effektivt leda urinen in i ändtarmen och dölja defekten i den främre bukväggen. En av de första framgångsrika operationerna utfördes av Ayres: han lyckades täcka den exponerade slemhinnan och minska smärtan i samband med dess irritation. År 1906 försökte Trendelenburg stänga urinblåsan genom att utföra en cystektomi i kombination med antireflux ureterosigmoidostomi.

1942 rapporterade Young den första framgången - urininkontinens med plastikkirurgi för blåsan. I det andra steget formades blåsschejken till ett rör, och flickan förblev torr i 3 timmar. Fram till 1950-talet föredrog dock de flesta kirurger att använda blåsexcision och tarmavledning för att korrigera exstrofi.

Användningen av bilateral iliac osteotomi i kombination med blåsavledning rapporterades av Schultz 1954. En vecka efter att blåskatetern avlägsnats blev flickan kontinens. Således ger approximationen av blygdbenen genom bilateral iliac osteotomi en bättre funktion av inkontinensmekanismen som involverar musklerna i det urogenitala diafragman. Blåsavledning har därefter blivit vanligare, särskilt efter många rapporter om återkommande pyelonefrit och progressiv kronisk njursvikt efter blåsavledning. Att etablera en acceptabel inkontinensmekanism hos patienter med blåsexstrofi är dock fortfarande en mycket svår uppgift.

Under de senaste decennierna har stegvis rekonstruktion blivit allmänt använd. Plastikkirurgi under de första dagarna efter födseln underlättar reduktion av blygdbenen utan osteotomi och minskar dysplastiska förändringar i slemhinnan. Hos 1-2-åriga barn utförs plastikkirurgi av urinröret och rätning av penis under korrigering av epispadi. Dessa procedurer säkerställer urinblåsans tillväxt, vilket är nödvändigt för plastikkirurgi av dess hals. Rekonstruktion av halsen i kombination med antirefluxtransplantation av urinledarna till detrusorns fundus ökar urinblåsans volym, och i slutet av den stegvisa behandlingen kvarhåller patienterna vanligtvis urin.

År 1999 föreslog Grady och Mitchell att kombinera primär plastikkirurgi med plastikkirurgi av penis och urinrör hos en nyfödd. Men på grund av en betydande ökning av operationens volym och varaktighet har denna metod inte blivit utbredd.

Således är det moderna behandlingsstadiet för "epispadias exstrofi"-komplexet förknippat med kirurgers önskan att säkerställa acceptabel urininkontinens och bildandet av normalt utseende könsorgan utan att kompromissa med njur- och sexuella funktioner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Incidensen av exstrofi varierar från 1 av 10 000 till 1 av 50 000 födda barn. Om en av föräldrarna har exstrofi ökar sannolikheten för att det uppstår hos barn. Enligt sammanfattande statistik förekommer 9 fall av exstrofi hos 2500 syskon, och risken att få ett barn med en anomali är 3,6 %. Av de 215 barn som föddes av föräldrar med exstrofi ärvde tre det (1 barn av 70 nyfödda).

Enligt andra data hade ingen av de 102 patienterna föräldrar eller fick senare egna barn med denna anomali. Orsakerna till skillnaderna i data är inte klarlagda. Risken att få ett barn med exstrofi i familjer där någon har denna anomali är dock tydligen cirka 3 %. Förhållandet mellan klassisk exstrofi hos pojkar och flickor är 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]