Barnsjukdomar (barn)

Mitokondria sjukdomar på grund av en överträdelse av beta oxidation av fettsyror

Studiet av mitokondriella sjukdomar associerade med störd beta oxidation av fettsyror med varierande kolkedjelängd inleddes 1976, när forskare beskrivna första patienter med brist på acyl-CoA-dehydrogenas fettsyratriglycerid med medellång kedja och glutarsyra acidemi typ II.

Mitokondria sjukdomar på grund av störningar i Krebs-cykeln

De viktigaste representanterna för denna grupp av sjukdomar är huvudsakligen relaterade till följande brist på mitokondriella enzymer: fumaras och-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex succinat dehydrogenas och akonitas.

Mitokondria sjukdomar på grund av defekter i oxidativ fosforylering

Befolkningsfrekvensen för denna grupp av sjukdomar är 1:10 000 levande födda och sjukdomar orsakade av en mitokondriell DNA-defekt, ungefär 1: 8000.

Mitokondriella sjukdomar orsakade av försämrad metabolism av pyruvat

Bland genetiskt bestämda sjukdomar av pyruvsyrametabolism isoleras defekter av pyruvatdehydrogenaskomplex och pyruvatkarboxylas. De flesta av dessa villkor, med undantag för E-brist, alfakomponenten

Trigopolydystrofi av Menkes

Menkes trichopolydystrofi (lockigt hår, OMIM 309400) beskrivs först av JH Menkes 1962. Förekomsten är 1: 114 000-1: 250 000 nyfödda. Den är ärvt recessivt kopplad till X-kromosomen. D

Wolframs syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Tungsten syndrom (DIDMOAD syndrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optisk Atrofi, Dövhet, OMIM 598500) beskrivs för första gången av DJ Wolfram och N.R. WagenerB 1938 som en kombination av juvenil diabetes mellitus och optisk atrofi, som senare kompletterades med diabetes insipidus och dövhet. Hittills har omkring 200 fall av denna sjukdom beskrivits.

Progressiv sklerosande polyiodystrofi av Alpers

Alger progressiva sklerosande polyiodystrofi (OMIM 203700) beskrivs först av BJ Alpers 1931. Befolkningsfrekvensen har ännu inte fastställts. Det är ärft av autosomal recessiv typ. Lokalisering av genen är inte etablerad.

Subakut, nekrotiserande encefalomyopati Leia

Om sjukdomen nämndes först 1951. Hittills har över 120 fall beskrivits. Leigh sjukdom (OMIM 256 tusen) - genetiskt heterogen sjukdom som kan ärvas som en nukleär typ (autosomalt recessivt, eller X-bunden) och mitokondrier (sällan).

Mitokondriellt DNA multiple deletionssyndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Syndromet med multipel deletioner av mitokondriellt DNA är ärft enligt Mendel-lagarna, oftare i den autosomala dominerande typen.

Lebers syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Leber syndrom (LHON syndrom - Lebers ärftlig optisk neuropati) eller arvelig atrofi hos de optiska nerverna, beskrivs av T. Leber 1871.

Hälsa