NARP-syndrom (Neurogen svaghet, ataxi, retinitis pigmentosa, neuropati syndrom, ataxi, retinitis pigmentosa), som först beskrevs i 1990 ärvs av den maternella typen.
MERRF-syndromet (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibers, myoclonus-epilepsy, "torn" röda fibrer) beskrevs först 1980. Senare tilldelades sjukdomen till en oberoende nosologi.
MELAS-syndrom (mitokondriell encefalomyopati, mjölksyraacidos, Stroke-lika episoder, mitokondriell encefalopati, laktacidos, stroke-episoder) - en sjukdom som orsakas av punktmutationer i mitokondrie-DNA.
Cairns-Seyr syndrom - denna sjukdom beskrivs först 1958. Majoriteten av fallen beror på stora deletioner av mtDNA med en längd av 2-10 tusen bp. Den mest utbredda raderingen är 4977 bp lång. Extremt sällsynta är dupliceringar eller punktmutationer.
Pearsons syndrom beskrivs först av N.A. Pearson 1979. Det är baserat på stora deletioner i mitokondrialt DNA, men de är lokaliserade huvudsakligen i mitokondrier av benmärgsceller. I de flesta fall sker Pearson syndrom sporadiskt.
Mitokondria sjukdomar är en stor heterogen grupp av ärftliga sjukdomar och patologiska tillstånd som orsakas av strukturella störningar, mitokondriella funktioner och vävnadsandning. Enligt utländska forskare är förekomsten av dessa sjukdomar hos nyfödda 1: 5000.
Det kan anses vara en typ av allergen som orsakar tung trombocytopeni med hög dödlighet (60%) I frånvaro av trombocytopeni med radien komjölksprotein, som är en följd av sjukdomen karakteristiska morfologiska eller funktionella handikapp benmärgs megakaryocyter. Kirurgiska ingrepp har också blivit en stressfaktor som orsakar trombocytopeni.
Klinefelters syndrom är den vanligaste orsaken till hypergonadotropisk hypogonadism hos pojkar. Frekvensen för detta syndrom motsvarar, enligt olika författare, 1. 300-1: 1000 nyfödda pojkar.
CHARGE-Association - ett symptom på medfödda defekter i ögongloben (coloboma), hjärtfel, koanalatresi, hypoplastiska genitalier och auricular avvikelser hos barn med försenad fysisk utveckling.
Det spektrum av medfödda missbildningar är mycket brett, och mer än 2/3 av dessa defekter lokaliserade i den undre kroppssegmentet (defekter i den distala tarmen, urin abnormaliteter, bäcken och nedre extremiteterna).
