Lebers syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Lebers syndrom (LHON syndrom - Lebers Ärftlig optisk neuropati), eller ärftlig optisk atrofi, beskriven i T. Leber 1871 g.

Orsakerna och patogenesen av Leber syndrom. Sjukdomen är baserad på punktmutation av mtDNA. Det finns oftast vid position 11 778 mtDNA i komplex 1 i andningsvägarna. Det tillhör en klass mistsens mutationer när det finns en ersättning av histidin till arginin dehydrogenas komplex i struktur en andningskedjan. Beskrivits finns också flera andra mtDNA punktmutationer i olika positioner (3460 att ersätta treonin för alanin subenhet komplex I och vid position 14484 en ersättning av metionin till valin i 6 subenheten av andningskedjan komplex 1). Det finns också andra, ytterligare mutationer.

Symptom på Leber syndrom. Manifestationen av sjukdomen uppträder vid en ålder av 6 till 62 år med högst 11-30 år. Utvecklingen är akut eller subakut.

Sjukdomen börjar med en akut synförlust i ett öga och efter 7-8 veckor - och å andra sidan. Denna process har progressiv karaktär, men fullständig blindhet utvecklas sällan. Efter en period med kraftig minskning av synskärpa kan remission och jämn förbättring uppträda. De centrala synfälten, ofta med scotom i centrala delen och bevarande av perifera delar, lider huvudsakligen. På en del av patienterna samtidigt kan det finnas smärtor i ögonbollar vid deras rörelse.

Minskad syn kombineras ofta med neurologiska symptom: perifer neuropati, tremor, ataxi, spastisk pares, mental retardation. Med neuropati, taktil, vibrationskänslighet i de distala delarna av lemmarna störs, observeras en minskning av reflexer (häl, Achilles). Ofta detekteras knoglidssjukdomar (kyphosis, kyphoscoliosis, arachnodactyly, spondyloepiphysisk dysplasi) hos patienter. Skolios observeras oftare med en mutation av 3460. Ibland observeras EKG-förändringar (förlängning av Q-T-intervall, djup Q-tand, hög R- tand ).

På fundus finns en expansion och telangiectasi av retinala kärl, ödem i nervhinnans nervhinne och optisk nervskiva, mikroangiopati. Morfologisk undersökning av ögonen bestämmer degenerationen av axonerna av näthinnionens ganglionceller, en minskning av myelinhöljets densitet och proliferationen av glia.

I studien av muskelfiberbiopsier visade sig aktiviteten i andningskedja 1-komplexet minska.

Diagnosen bekräftas när huvudmutationerna av mtDNA detekteras.

Genetisk rådgivning är svårt på grund av moderens typ av arv. Några empiriska bevis tyder på en hög risk för kusiner (40%) och manliga brorson (42%).

Differentialdiagnos innefattar sjukdomar som åtföljs av minskad synskärpa (retrobulbär neurit, optisk chiasmal arahnoentsefalitom, kraniofaryngiom, leukodystrofi).

[1], [2], [3], [4], [5]