Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mitokondria sjukdomar på grund av störningar i Krebs-cykeln
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
De viktigaste representanterna för denna grupp av sjukdomar är huvudsakligen relaterade till följande brist på mitokondriella enzymer: fumaras och-keto-glutaratdegidrogenaznogo komplex succinat dehydrogenas och akonitas.
Mitokondria sjukdomar i denna klass har en autosomal recessiv typ av arv. Frekvensen är inte inställd.
I hjärtat av patogenesen är störningen av funktionen av trikarboxylsyracykeln, vilken upptar en central plats i den bioenergeta metabolismen av celler.
Symptom. Sjukdomen manifesterar sig i en tidig ålder. Den kliniska bilden observeras tung progressiv encefalopati, mikrocefali, kramper, muskeltonus. Succinat degidrogeneazy brist kan kännetecknas av kliniska symptom som liknar Kearns-Sayre syndrom (försämrad hjärtöverledning, kardiomyopati, ataxi, minskad synskärpa) eller manifest podostroi nekrotiserande encefalomyopatier Leu.
Laboratorieforskning. Biokemisk undersökning av barn avslöjar vanligen en måttlig metabolisk acidos, en ökning av mjölksyran i blodet, en hög renal utsöndring av motsvarande metaboliter av Krebs-cykeln. Det kan finnas mild hypoglykemi, en liten ökning av ammoniak i blodet. I fibroblaster och myocyter bestäms en kraftig minskning av aktiviteten hos motsvarande nyckelenzym.
Differentialdiagnos syftar till exklusive mitokondriella encefalomyopatier orsakade av en defekt av elektrontransport och oxidativ fosforylering, laktacidos, symtomatisk epilepsi, perinatal encefalomyopatier.
Behandling. För stimulering av energimetabolismen i den komplexa behandlingen med användning av olika enzymatiska reaktioner kofaktorer: koenzym Q-10 till 60-90 mg / dag, vitamin B1, B 2, B 6, nikotinamid 30-60 mg / dag, beredningar av levocarnitine (25-50 mg / kg dagligen) i 3-4 månader, cytokrom C i 2-4 ml intramuskulärt eller intravenöst (10 injektioner per kurs). Rekommenderad frekvent utfodring med en ökning av kolhydratintaget upp till 60% av kaloriintaget. Trots behandlingen kräver effektiviteten ytterligare forskning och bevis.
[Vilka tester behövs?
Использованная литература