Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Mitokondriella sjukdomar till följd av störningar i Krebs cykel
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
De viktigaste representanterna för denna grupp av sjukdomar är huvudsakligen förknippade med brist på följande mitokondriella enzymer: fumaras, α-keto-glutaratdehydrogenaskomplex, succinatdehydrogenas och akonitas.
Mitokondriella sjukdomar i denna klass har en autosomalt recessiv nedärvningstyp. Frekvensen har inte fastställts.
Patogenesen är baserad på en störning i funktionen av trikarboxylsyracykeln, som intar en central plats i cellernas bioenergetiska metabolism.
Symtom. Sjukdomen manifesterar sig i tidig ålder. Den kliniska bilden inkluderar svår progressiv encefalopati, mikrocefali, kramper och nedsatt muskeltonus. Succinatdehydrogenasbrist kan kännetecknas av kliniska tecken som liknar Kearns-Sayre syndrom (hjärtledningsstörning, kardiomyopati, ataxi, minskad synskärpa) eller manifestera sig som subakut nekrotiserande Leigh-encefalomyopati.
Laboratorietester. Biokemisk undersökning av barn visar vanligtvis måttlig metabolisk acidos, förhöjda mjölksyranivåer i blodet och hög renal utsöndring av motsvarande Krebscykelmetaboliter. Mild hypoglykemi och en liten ökning av ammoniaknivåerna i blodet kan observeras. En kraftig minskning av aktiviteten hos motsvarande nyckelenzym fastställs i fibroblaster och myocyter.
Differentialdiagnostik syftar till att utesluta mitokondriella encefalomyopatier orsakade av defekter i elektrontransport och oxidativ fosforylering, laktacidos, symtomatisk epilepsi och perinatal encefalomyopati.
Behandling. För att stimulera energimetabolismen används olika kofaktorer för enzymreaktioner i behandlingskomplexet: koenzym Q-10 60–90 mg/dag, vitamin B1, B2 , B6 , nikotinamid 30–60 mg/dag, levokarnitinpreparat (25–50 mg/kg per dag) i 3–4 månader, cytokrom C 2–4 ml intramuskulärt eller intravenöst (10 injektioner per behandling). Frekvent matning med en ökning av kolhydratintaget till 60 % av kostens kaloriinnehåll rekommenderas. Trots behandlingens effektivitet kräver ytterligare forskning och bevis.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Vilka tester behövs?
Использованная литература