Griscelli syndrom (Griscelli syndrom)

Griscelli syndrom är ett kongenitalt autosomalt recessivt syndrom med kombinerad immunbrist och partiell albinism, först beskrivet i Frankrike av Claude Griscelli. Albinism vid detta syndrom orsakas av en defekt i migrationen av melanosomer från melanocyter (där pigment bildas) till keratocyter. Två gener har identifierats vars defekt leder till bildandet av Griscelli-fenotypen: Myosin 5a-genen och Rab 27a-genen. Produkterna från dessa gener är proteiner involverade i transporten av melanosomer och sekretoriska granuler av cytotoxiska lymfocyter till cellytan.

Grisellis syndrom skiljer sig från Chediak-Higashis syndrom genom avsaknaden av jättekorn i leukocyterna. Innan en specifik genetisk defekt upptäcktes låg den karakteristiska fördelningen av melanin i hårsäckarna, som var patognomonisk, till grund för diagnosen av syndromet. Patienter är predisponerade för svamp-, virus- och bakterieinfektioner. Immunbrist kan manifestera sig som en minskning av nivån av immunglobuliner, såväl som en kränkning av cellulär immunitet, i synnerhet en kränkning av T-cells cytotoxicitet och en minskning av NK-cellernas funktion. De flesta patienter utvecklar en fas av lymfohistiocytisk acceleration, liknande den vid Chediak-Higashis syndrom, och som kräver induktion av remission. Den enda radikala metoden för att behandla barn med Grisellis syndrom är HSCT.