^

Hälsa

A
A
A

Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

 
, Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

Griselli syndrom - en medfödd autosomal recessiv syndrom, kring vilken kombinerad immunbrist och partiell albinism, som först beskrevs i Frankrike Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinism i detta syndrom orsakas av en överträdelse av migration av melanosomer från melanocyter (där ett pigment bildas) till keratocyter. Två gener har identifierats, vars defekt leder till bildandet av Gricelli-fenotypen: Myosin 5a-genen och Rab-genet 27a. Produkterna från dessa gener är proteiner involverade i transport av melanosomer och sekretoriska granuler av cytotoxiska lymfocyter till cellytan.

Gricellis syndrom skiljer sig från Chediak-Higashi syndromet genom frånvaro av jätte granuler i leukocyterna. Före detektering av en specifik genetisk defekt tjänade den karakteristiska fördelningen av melanin i hårfolliklar som patognomon, som grund för diagnos av syndromet. Patienter är predisponerade mot svamp-, virus- och bakterieinfektioner. Immunbrist kan manifesteras som en minskning av immunoglobulins nivå och en överträdelse av cellulär immunitet, i synnerhet en kränkning av T-cellcytotoxicitet och en minskning av funktionen av NK-celler. Majoriteten av patienterna utvecklar en fas av lymfo-histiocytisk acceleration, liknande den i Chediak-Higashi syndromet och kräver induktion av remission. Den enda radikala behandlingen för barn med Gricellis syndrom är TSCA.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.