Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Ataxia-telangiectasi hos barn
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiectasi kan skilja sig avsevärt åt i olika barn. Progressiv cerebellär ataxi och telangiektasi finns i alla, ofta finns det ett "kaffe med mjölk" på huden. Lutning mot infektioner varierar från mycket uttalad till mycket mild. Mycket hög förekomst av maligna tumörer, främst tumörer i lymfoidsystemet.
[Patogenes
Specifika immunologiska förändringar i patienter med ataxi-telangiektasi är störningar av cellulär immunitet i form av en minskning av antalet T-lymfocyt förhållande inversioner CD4 + / CD8 +, främst på grund av reduktion i CD4 + -celler och funktionell aktivitet hos T-celler. Utifrån koncentrationen av serum immunglobuliner är mest karakteristiska förändringar minska eller frånvaro av IgA, IgG2, IgG4 och IgE, mindre ofta detekterade immunglobulin koncentrationer nära det normala eller disimmunoglobulinemii s en skarp minskning i IgA, IgG, IgE och en signifikant ökning i IgM. Karakteristiskt kränkning av antikroppsproduktion som svar på polysackarid- och proteinantigener.
Vad behöver man undersöka?
Vilka tester behövs?
Vem ska du kontakta?
Behandling
Metoder för ataxi-telangiektasi har inte utvecklats hittills. Patienter behöver palliativ behandling för neurologiska störningar. Vid allvarliga immunologiska förändringar och / eller kroniska eller återkommande bakterieinfektioner visar antibakteriell terapi (varaktighet bestäms av allvarlighetsgraden och immunbrist infektioner), intravenöst immunglobulin ersättningsterapi, om det anges - antimykotisk och antiviral terapi.
Использованная литература