Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Ataxia-telangiektasi hos barn
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Ataxi-telangiektasi kan variera avsevärt från barn till barn. Progressiv cerebellär ataxi och telangiektasi förekommer hos alla barn, och "café au lait"-mönstret på huden är vanligt. Känsligheten för infektioner varierar från mycket uttalad till mycket måttlig. Förekomsten av maligna tumörer, främst tumörer i lymfoidsystemet, är mycket hög.
[ Patogenes
Karakteristiska immunologiska förändringar hos patienter med ataxi-telangiektasi är störningar i cellulär immunitet i form av en minskning av antalet T-lymfocyter, inversion av CD4+/CD8+-förhållandet, främst på grund av en minskning av CD4+-celler, och funktionell aktivitet hos T-celler. När det gäller serumimmunoglobulinkoncentrationer är de mest karakteristiska förändringarna en minskning eller frånvaro av IgA, IgG2, IgG4 och IgE, mer sällan detekteras immunoglobulinkoncentrationer nära det normala eller disimmunoglobulinemi i form av en kraftig minskning av IgA, IgG, IgE och en signifikant ökning av IgM. Karakteristiskt är en kränkning av antikroppsbildning som svar på polysackarid- och proteinantigener.
Vad behöver man undersöka?
Vilka tester behövs?
Vem ska du kontakta?
Behandling
Det finns inga behandlingsmetoder utvecklade för ataxi-telangiektasi hittills. Patienter behöver palliativ behandling för neurologiska störningar. Vid upptäckt av allvarliga immunologiska förändringar och/eller kroniska eller återkommande bakterieinfektioner är antibakteriell behandling indicerad (durationen bestäms av svårighetsgraden av immunbristen och infektionen), ersättningsbehandling med intravenöst immunglobulin och, om indicerat, svampdödande och antiviral behandling.
Использованная литература