Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Omen syndrom: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Omens syndrom är en sjukdom som kännetecknas av tidiga (första levnadsveckorna) debut av exsudativt utslag, alopeci, hepatosplenomegali, generaliserad lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, hyperimmunoglobulinemi E och ökad mottaglighet för infektioner som är karakteristiska för kombinerade immunbrister.
RAG1/RAG2 är involverade i rekombinationen av immunoglobulin- och TCR-gener. Fullständig brist på RAG1/RAG2 resulterar i utvecklingen av TB-NK-SCID. Vid missense-mutationer av RAG1/RAG2-generna är RAG1/RAG2-funktionen delvis bevarad (ofullständig brist på RAG1/RAG2), och följaktligen är V(D)J-rekombinationen inte helt nedsatt. Som ett resultat uppstår oligoklonala T-lymfocyter, som prolifererar i periferin, möjligen som svar på autoantigener.
[ Symtom på Omen syndrom
Steroidbehandling av kutana manifestationer har liten effekt. Detta syndrom skiljer sig från andra former av CIN i frånvaro av lymfopeni. Däremot är lymfocytantalet markant förhöjt hos många patienter. Cirkulerande lymfocyter hos patienter med Omens syndrom är aktiverade T-celler, ofta med markörer för både aktiverade lymfocyter och minnesceller. T-lymfocyter utsöndrar huvudsakligen Th2-cytokiner, vilket troligen förklarar eosinofili och ökade IgE-nivåer. Antalet cirkulerande B-lymfocyter och serumimmunoglobuliner A, M, G är markant minskat. Den histologiska bilden kännetecknas av en onormal struktur hos lymfoida organ (frånvaro av lymfoida folliklar i lymfkörtlar, mjälte, Peyerska fläckar och tymisk hypoplasi med frånvaro av Hassalls kroppar); infiltration av lymfoida organ, hud, lungor och lever av celler som har egenskaperna hos Langerhans-celler men inte innehåller Birbeck-granuler specifika för dem; T-lymfocyter och eosinofiler.
Vissa patienter upplever bara några av symtomen på Omens syndrom, ett tillstånd som kallas atypiskt Omens syndrom.
Behandling och prognos för Omen syndrom
År 2001 hade 68 patienter med Omens syndrom beskrivits, och den enda behandlingen var benmärgstransplantation. Enligt publicerade data genomgick 28 patienter TCM, med fullständig immunologisk återhämtning hos 15 patienter och en mortalitet efter transplantation på 46 %. I förberedelsestadiet för transplantation noterades en god effekt av IFN-y och steroidbehandling av hudmanifestationer.
Использованная литература