Omphalocele

Omfalocele (navelsträngsbråck, navelbråck, embryonalbråck) är en utbuktning av bukorganen genom en mittlinjedefekt vid navelns bas.

Omfalocele är en utvecklingsanomali där bukorganen, till följd av en tidig störning av organbildningen, till viss del utvecklas utanför embryots kropp, vilket inte bara medför onormal utveckling av dessa organ, utan också defekter i bildandet av både bukhålan och bröstkorgen. Bråckutsprånget är täckt av en bråcksäck bestående av amnion på utsidan och bukhinnan på insidan, med mesenkym (Varganovs gelé) mellan dem.

Vid omfalocele är organutskottet täckt av ett tunt membran och kan vara litet (endast några få tarmslingor) eller innehålla de flesta bukorganen (tarm, mage, lever). De omedelbara farorna är uttorkning av de inre organen, hypotermi och uttorkning på grund av avdunstning av vatten, samt infektion i bukhinnan. Spädbarn med omfalocele har en mycket hög incidens av andra medfödda missbildningar, inklusive intestinal atresi; kromosomavvikelser såsom Downs syndrom; och hjärt- och njuravvikelser, vilka bör identifieras och utvärderas före kirurgisk korrigering.

ICD-10-kod

Q79.2. Exomfalos.

Epidemiologi

Incidensen av omfalocele är 1–2 per 10 000 levande födda, utan signifikanta skillnader mellan könen. De flesta barn med omfalocele föds fullgångna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Vad orsakar omfalocele?

Idéerna om etologin och patogenesen för omfalocele är fortfarande motsägelsefulla. Man tror att två faktorer spelar en viktig roll i uppkomsten av embryonalt navelsträngsbråck - nedsatt tarmrotation under den första rotationsperioden och underutveckling av den främre bukväggen. Nedsatt tarmrotation manifesterar sig i form av bevarandet av ett tillfälligt "fysiologiskt" navelbråck, som bildas i ett 5-veckors embryo på grund av skillnaden mellan tillväxttakten i tarmen och bukhålan och försvinner av sig självt vid den 11:e utvecklingsveckan.

En annan teori är att omfalocele är en "ihållande kvarvarande stamstjälk i det område som normalt upptas av somatopleura." Denna idé om ett misslyckande med lateral mesodermal ersättning av peritoneum, amnion och stjälkmesoderm förklarar de olika avvikelser som ses vid omfalocele, från kloakal exstrofi till Cantrells pentad.

Hur manifesterar sig omfalocele?

Barn med omfalocele har ofta flera kombinerade defekter i andra vitala organ och system, såväl som kromosomavvikelser. Oftast är det medfödda hjärtfel, njurfel, ortopediska defekter etc. Små omfaloceler kombineras ofta med en öppen äggulgång.

En kombination av omfalocele med Downs syndrom och trisomi av kromosom 13 och 18 är möjlig.

Omfalocele är en del av Beckwith-Wiedemanns syndrom, även känt som OMG-syndrom (omfalocele-macroglossia-gigantism). Detta syndrom, förutom omfalocele, kännetecknas (som namnet antyder) av närvaron av en stor tunga, vilket ibland orsakar andningssvårigheter, och gigantism, oftast realiserad i gigantism i parenkymativa organ (hepatosplenomegali, hyperplasi i bukspottkörteln), vilket kan manifestera sig som hyperinsulinism och hypoglykemi, särskilt farligt under nyföddhetsperioden. Partiell gigantism i skelettet förekommer mer sällan.

Omfalocele är ibland en del av så allvarliga anomalier som Cantrells pentad och kloakal exstrofi, vars behandling är extremt svår och fortfarande ger nedslående resultat på de flesta kliniker. Det är svårighetsgraden av de kombinerade lesionerna och deras botbarhet som avgör svårighetsgraden av patientens tillstånd med omfalocele och prognosen, och vid thanatogenes eller funktionsnedsättning: den ledande rollen tillhör ofta inte omfalocelen, utan de kombinerade missbildningarna eller genetiska syndromen. Allt ovanstående dikterar behovet av tidig upptäckt av omfalocele under den förlossningsperiod som krävs för att ett snabbt beslut ska kunna fattas om att bibehålla eller avsluta graviditeten.

Klassificering

Enligt arbetsklassificeringen av omfalocele, beroende på storleken på defekten i den främre bukväggen (bråcköppningen) och volymen av innehållet i bråcksäcken, särskiljs omfalocele av liten, medelstor och stor storlek. Innehållet i små och medelstora bråck är vanligtvis tarmslingor (i en liten - en eller flera). En stor omfalocele innehåller alltid inte bara tarmslingor, utan även levern.

Enligt formen på hernialutsprånget utmärks halvklotformade, sfäriska och svampformade bråck.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Hur känner man igen omfalocele?

Visualisering av omfalocele är möjlig med ultraljud från den 14:e graviditetsveckan. Ett test för moderns alfa-fetoprotein (AFP)-innehåll är mycket informativt; dess innehåll är förhöjt vid medfödda missbildningar. I detta fall (med en ökning av mängden AFP) är det nödvändigt att noggrant undersöka fostret för förekomst av kombinerade medfödda missbildningar. Om omfalocele upptäcks i kombination med obotliga missbildningar eller genetiska avvikelser kan blivande föräldrar rådas att avbryta graviditeten.

Barn med en liten eller medelstor omfalocele kan födas naturligt om det inte finns andra indikationer för kejsarsnitt. Vid stora omfaloceler väljs förlossningsmetod individuellt i varje specifikt fall. Det är vanligtvis lämpligt att utföra kejsarsnitt på grund av risken för bristning av bråckets tunna membran.

Prenatal diagnostik av omfalocele

Diagnos av omfalocele efter barnets födsel orsakar i regel inga svårigheter. Vid en liten omfalocele kan dock fel göras under behandlingen av navelsträngen på BB-sjukhuset, vilket får allvarliga konsekvenser. Vanligtvis finns det en eller två tarmslingor i bråckmembranen vid denna typ av anomali, dvs. volymen av formationen är liten, och en sådan omfalocele ser ofta ut som en förtjockad navelsträng. Om läkaren eller barnmorskan inte kände igen en liten omfalocele och applicerade en klämma eller ligatur på gränsen mellan navelsträngens skuggor och huden, och skar av resten av navelsträngen, kan tarmväggen skadas. Därför är det i tveksamma fall (vid en tjock navelsträng, dysplasi av navelsträngens kärl) viktigt att komma ihåg den lilla omfalocelen och applicera ligaturen på ett avstånd av minst 10-15 cm från hudkanten. En sådan nyfödd kräver omedelbar överföring till ett kirurgiskt sjukhus för undersökning. En lateral röntgenundersökning gör det möjligt att bekräfta eller utesluta diagnosen av en liten omfalocele. Vid omfalocele upptäcks tarmslingor (gasbubblor) i navelsträngens membran utanför den främre bukväggen, medan den främre bukväggens integritet inte äventyras på röntgenbilden i avsaknad av kommunikation mellan bukhålan och navelsträngens membran. Med tanke på att kombinerade missbildningar inte är ovanliga vid omfalocele, inkluderar det obligatoriska patientundersökningsprotokollet, utöver röntgen av bröstkorgen och bukhålan i vertikalt läge, ultraljud av hjärnan, bukhålan och retroperitonealrummet, samt ultraljud av hjärtat och stora kärl.

Behandling av omfalocele

Vid första hjälpen till ett barn med omfalocele på ett BB-sjukhus bör huvuduppmärksamhet ägnas åt att bibehålla kroppstemperaturen och skydda bråcksäcken från negativa yttre påverkan. Patienter med omfalocele behöver akutvård.

Valet av behandlingsmetod för omfalocele beror på bråckets storlek, patientens tillstånd och kapaciteten på sjukhuset där behandlingen utförs. Den kan vara konservativ eller kirurgisk och ske i ett eller flera steg.

Konservativ behandling av omfalocele

Under senare år, i takt med att återupplivning har utvecklats och återupplivningsstödet har förbättrats, har konservativ behandling använts i extremt begränsade fall där man av en eller annan anledning antar att kirurgiskt ingrepp bör skjutas upp. Sådan taktik kan användas vid stora navelsträngsbråck eller deras kombination med flera allvarliga utvecklingsdefekter. Oftast används solbrännalösningar som povidonjod, merbromin och 5% kaliumpermanganatlösning för dessa ändamål. Bråcksäcken fixeras över patienten i vertikalt läge med hjälp av navelsträngsresten, bråckmembranen behandlas med en av de listade lösningarna flera gånger om dagen, vilket uppnår bildandet av en tät skorpa, under vilken ett ärr gradvis bildas och bildar ett stort ventralt bråck. Denna metod har dock många allvarliga nackdelar (infektion i membranen, deras bristning, lång läkningstid, uttalade sammanväxningar etc.), så den bör endast användas i exceptionella fall.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kirurgisk behandling av omfalocele

Kirurgisk behandling kan vara radikal (lager-för-lager-suturering av alla lager i bukväggen efter nedsänkning av organ i bukhålan) eller stegvis. Det andra alternativet innebär gradvis bildning av den främre bukväggen med hjälp av auto- eller alloplastiska material i mellanstadier.

Radikal intervention är den första operationen och utförs i fall där den viscero-abdominala disproportionen (förhållandet mellan hernialformationens volym och bukhålans kapacitet) är måttlig, och lager-för-lager-suturering av den främre bukväggen inte orsakar en signifikant ökning av det intraabdominella trycket. Följaktligen utförs radikal kirurgi vanligtvis för små och medelstora omfaloceler, mer sällan för stora omfaloceler.

Om en liten omfalocele kombineras med en vitellingång, kompletteras radikal intervention med resektion av vitellingången. Man bör komma ihåg att en komponent i nästan alla omfalocele, med sällsynta undantag vid små bråck, är malrotation, ett vanligt mesenterium i tunntarmen och tjocktarmen. Därför, när organ förs in i bukhålan, bör tjocktarmen flyttas till vänster flank och tunntarmen bör vara i höger flank och mitt i bukhålan. Efter avslutad intraperitoneal fas av operationen utförs lager-för-lager-suturering av såret på den främre bukväggen, vilket bildar en "kosmetisk" navel.

De största svårigheterna uppstår vid behandling av stora omfaloceler med en betydande grad av viscero-abdominal disproportion, när radikal kirurgi är omöjlig på grund av en kraftig ökning av det intraabdominella trycket. I sådana fall måste olika typer av stegvis kirurgisk behandling användas.

År 194S beskrev Robert Gross från Boston en metod för stegvis kirurgisk behandling av stora navelsträngsbråck. Det första steget bestod av att ta bort bråckmembranen, sänka ner organen så långt som möjligt i bukhålan, separera hudflikarna på bukväggen brett upp till ländryggen och sy huden för att bilda ett ventralt bråck. Det andra steget innebar att eliminera det ventrala bråcket (vid åldern L-2 år). För närvarande används denna metod praktiskt taget inte, eftersom den har många nackdelar (uttalad adhesionsprocess, stor storlek på det ventrala bråcket, brist på förutsättningar för att öka bukhålans volym, eftersom nästan alla organ finns i hudbråckssäcken).

Ett stort framsteg inom behandlingen av stora omfaloceler skedde 1967 när Schuster beskrev en metod för att tillfälligt applicera ett plasthölje för att minska storleken på fasciadefekten.

År 1969 föreslog Allen och Wrenn sedan att man skulle använda ett enkelskiktat silastiskt hölje, som sys fast vid kanterna av fasciadefekten med efterföljande gradvis minskning av hernialformationens volym med hjälp av manuell kompression, vilket möjliggör fördröjd primär stängning av hernialväggen. Så snart det första steget av interventionen återställer tarmens motilitet, töms den och minskar i volym, därefter följer det andra steget (vanligtvis efter 3–14 dagar) – avlägsnande av säcken och radikal plastikkirurgi av den främre bukväggen eller bildandet av ett nu litet ventralt bråck. Denna metod är fortfarande den viktigaste vid behandling av denna patologi och är för närvarande...

Kirurgisk teknik för stegvis behandling av stora omfalocele. Operationen börjar med ett snitt i huden runt bråckformationen. Efter att ha säkerställt att det är omöjligt att sänka ner alla organ, sys en silikonpåse med en silastisk beläggning fast vid den muskulärt-aponeurotiska kanten av defekten i den främre bukväggen. Denna påse täcker den del av bråckinnehållet som framgångsrikt placerats i bukhålan. Påsen knyts över organen och fixeras ovanför patienten i ett vertikalt läge. När organen från påsen spontant sjunker ner i bukhålan, knyts påsen längre och längre ner (i förhållande till bukväggen), vilket minskar dess volym, samtidigt som en viss grad av kompression tillåts. Det andra steget innebär att påsen tas bort (efter 7-14 dagar) och radikal lager-för-lager-suturering av den främre bukväggen för att bilda ett litet ventralt bråck. I detta fall utförs det sista steget av den kirurgiska behandlingen (eliminering av ventralbråcket med lager-för-lager-suturering av bukväggen) vid 6 månaders ålder.

Det finns metoder som framgångsrikt används för allotransplantation av syntetiskt eller biologiskt ursprung, som sys in i fasciadefekten i den främre bukväggen i form av en lapp vid en uttalad grad av visceroabdominal disproportion.

Postoperativ hantering

I den tidiga postoperativa perioden utförs artificiell ventilation av lungorna, smärtlindring och antibakteriell behandling. Den avgörande komponenten i behandlingen är total parenteral nutrition under hela läkningsperioden för bukväggen och återställande av tarmfunktioner. Hos barn med kombinerade allvarliga anomalier i den postoperativa perioden bör frågan om snabb korrigering av dessa anomalier lösas, vilket kräver deltagande av läkare inom dessa specialiteter i behandlingen. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt patienter med Besquit-Wiedemanns syndrom, som är benägna att få svår hypoglykemi. Noggrann kontroll av blodsockernivåerna hjälper till att förhindra detta tillstånd och förhindra utveckling av encefalopati hos sådana patienter.

Prognos för omfalocele

Alla patienter med omfalocele som inte har dödliga missbildningar av andra organ och system överlever. Men när omfalocele kombineras med olika avvikelser, möjliggör deras snabba diagnos, liksom samarbete med läkare inom andra specialiteter, inte bara bota barn med allvarliga medfödda hjärtfel, njurar, centrala nervsystemet, muskuloskeletala systemet, utan också att ge dem en acceptabel livskvalitet, vilket endast är möjligt på ett tvärvetenskapligt barnsjukhus, vars alla specialister och tjänster har lång erfarenhet av att amma nyfödda med denna komplexa patologi. Dispensärobservation av patienter bör utföras tills rehabiliteringen är fullständigt avslutad i flera år.