Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Medfödda amputationer
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Medfödda amputationer är tvärgående eller longitudinella defekter i extremiteterna som är förknippade med primära tillväxtstörningar eller sekundär intrauterin destruktion av normal embryonal vävnad.
Medfödda amputationer är avsaknaden av en extremitet eller del av en extremitet vid födseln. Orsaken är ofta okänd, men kända orsaker inkluderar teratogener (t.ex. talidomid) och fostervattensband.
Vid transversala defekter saknas alla element som normalt befinner sig under en viss nivå, och extremiteten liknar en amputationsstump. Till exempel, vid proximala fokomelier i femur, utvecklas inte proximala femur och acetabulum; graden av defekten kan variera. Longitudinella amputationer involverar karakteristiska reduktionsdefekter (t.ex. fullständig eller partiell avsaknad av radius, fibula eller tibia). De kan förekomma som en del av syndrom som VACTERL [tidigare VATER: vertebrala anomalier, analatresi, hjärtmissbildningar, trakeosofageal fistel, njuranomalier, extremitetsanomalier (t.ex. aplasi av radius)]. Barn med transversala eller longitudinella reduktionsdefekter kan också ha hypoplasi eller klyftben, synostoser, duplikationer, dislokationer och andra bendefekter. En eller flera extremiteter kan vara drabbade, och typen av defekt kan variera från extremitet till extremitet. CNS-avvikelser är sällsynta. Röntgenundersökning är nödvändig för att fastställa vilka ben som är drabbade.
Behandlingen består huvudsakligen av proteser, vilka är av största vikt vid alla medfödda amputationer av nedre extremiteter eller vid total eller partiell avsaknad av övre extremitet. Om någon motorisk aktivitet i arm eller hand bevaras, oavsett hur allvarlig anomalin är, bör den funktionella reserven noggrant bedömas innan proteser eller kirurgi rekommenderas. Terapeutisk amputation av någon lem eller del av en lem bör endast rekommenderas efter utvärdering av den funktionella och psykologiska betydelsen av förlusten och om det är nödvändigt för protesändamålet.
En protes för övre extremiteter bör utformas för att utföra största möjliga antal funktioner så att antalet hjälpmedel kan hållas till ett minimum. Barn har störst nytta av en protes när protesen sätts in tidigt och blir en integrerad del av deras kropp under utvecklingen. Hjälpmedel som används hos spädbarn bör vara så enkla och diskreta som möjligt, såsom en krok snarare än en bioelektrisk arm. Med effektivt ortos- och hjälpmedelsstöd lever de flesta barn med medfödda amputationer normala liv.
[ Использованная литература