Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Medfödd multipel artrogrypos
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
[ Vad orsakar arthrogryposis multiplex congenita?
Alla tillstånd som försämrar fostrets rörelser under fosterperioden (t.ex. livmodermissbildningar, flerbörd, oligohydramnios) kan resultera i arthrogryposis multiplex congenita (AMC). AMC är inte en genetisk sjukdom, även om vissa genetiska sjukdomar (t.ex. spinal muskelatrofi typ I, trisomi 18) ökar risken för arthrogryposis. AMC kan bero på neurogena sjukdomar, myopatier eller bindvävssjukdomar. Medfödda myopatier, neuronal sjukdom i framhornet och myasthenia gravis hos modern tros vara orsaker till associerad amyoplasi.
Symtom på artrogryposis multiplex congenita
Missbildningar är tydliga vid födseln. Medfödd arthrogryposis multiplex är inte progressiv; den bakomliggande orsaken (t.ex. muskeldystrofi) kan dock vara det. Flexions- eller extensionkontrakturer bildas i de drabbade lederna. Axlarna är vanligtvis adducerade och vid inåtrotation är armbågarna utsträckta, och handleder och fingrar är böjda. Höfterna kan vara ur led, och benen är vanligtvis lätt böjda vid höfterna. Knäna är utsträckta; equinovarusfötter är vanliga. Benmusklerna är vanligtvis hypoplastiska, och lemmarna tenderar att vara cylindriska och helt raka. Ibland förekommer förtunning, vävbildning av mjukvävnaderna på den ventrala sidan av lederna, med flexionskontrakturer. Skolios kan förekomma. Förutom förtunning av de långa benen ser skelettet normalt ut röntgenmässigt. Fysiska funktionsnedsättningar kan vara allvarliga och handikappande. Intelligensen är vanligtvis normal eller något nedsatt.
Andra anomalier som sällan åtföljer artrogrypos inkluderar mikrocefali, gomspalt, kryptorkism, hjärt- och urinvägsdefekter.
Diagnos av kongenital artrogryposis multiplex
Undersökningen bör omfatta en grundlig undersökning av associerade avvikelser. Elektromyografi och muskelbiopsi kan användas för att diagnostisera neuropatier och myopatier. Muskelbiopsi avslöjar vanligtvis amyoplasi med ersättning av fett- och fibrös vävnad.
Behandling av kongenital artrogryposis multiplex
Arthrogryposis multiplex congenita kräver tidig remiss till ortoped och sjukgymnast. Övningar och sjukgymnastik av lederna under de första månaderna i livet kan leda till betydande förbättring. Ortotiska hjälpmedel kan vara effektiva. Kirurgi kan behövas senare för att minska ankylos, men förbättring av rörelseomfånget är sällsynt. Muskelomplacering (t.ex. kirurgisk omplacering av triceps så att den kan böja armen vid armbågen) kan förbättra funktionen. Många barn klarar sig bra; 2/3 är rörliga efter behandling.
Использованная литература