Medfödd multipel arthrogryposis

Kongenital multipel arthrogryposis kännetecknas av multipla gemensamma kontrakturer (speciellt i de övre extremiteterna och nacke) och amioplaziey, vanligen utan andra allvarliga medfödda avvikelser. Intelligens är relativt normal.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Vad orsakar medfödd multipel arthrogryposis?

Alla tillstånd som leder till brott mot fosterrörelser under fosterperioden (t ex missbildningar av livmodern, multipelgraviditet, oligohydramnios) mozhetprivesti till kongenital multipel arthrogryposis (VMA). Kongenital multipel arthrogryposis - detta är inte en genetisk sjukdom, även om vissa genetiska sjukdomar (t ex spinal muskelatrofi typ I, trisomi 18: e kromosom), ökade sannolikheten arthrogryposis. Medfödd multipel arthrogryposis kan vara en följd av neurogena sjukdomar, myopatier eller bindvävssjukdomar. Man tror att orsakerna till samtidig amioplazii är medfödd myopati, sjukdomar i neuroner i de främre hornen av ryggmärgen och myasthenia gravis hos modern.

Symtom på medfödd multipel arthrogryposis

Deformationer är uppenbara även vid födseln. Medfödd multipel arthrogryposis utvecklas inte; emellertid kan orsaken som orsakade utvecklingen av WMA (till exempel muskeldystrofi) utvecklas. I de drabbade lederna bildas ett böjnings- eller extensorkontrakt. Axlarna är vanligtvis bragda och är i ett inre rotationsläge, armbågarna är obenta och handlederna och fingrarna är i ett tillstånd av flexion. Det kan vara en dislokation av höftledningarna, som regel är benen i höftledarna något böjda. Knä är obebodda; Equinovarus stopp är ofta noterade. Benens muskler är vanligtvis hypoplastiska, extremiteterna tenderar att vara cylindriska och helt jämnt. Ibland finns det gallring, membranös mjukvävnad från ventralsidan av lederna med flexionkontrakt. Barnet kan ha skolios. Med undantag för de långa benens utspädning är skelettet radiografiskt normalt. Fysiska störningar kan vara svåra, inaktiverande. Intellekt är vanligtvis inte bruten eller något reducerad.

Andra anomalier som sällan medföljer arthrogryposis inkluderar mikrocefali, klyftpalats, kryptorchidism, hjärt- och urinvägsdefekter.

Diagnos av medfödd multipel arthrogryposis

Undersökningen ska innehålla en noggrann sökning efter en kombination av anomalier. För diagnos av neuropati och myopati kan du använda elektromyografi och muskelbiopsi. Med muskelbiopsier finns amioplasi vanligtvis med fett- och fibrös vävnadsutbyte.

[7], [8], [9], [10]

Behandling av medfödd multipel arthrogryposis

Medfödd multipel arthrogryposis kräver ett tidigt hänvisning till ortopedisten och fysioterapeuten. Övningar och fysioterapi med leder under de första månaderna av livet kan leda till en signifikant förbättring. Kan vara effektiv användning av ortopediska enheter. Operationen kan krävas senare för att minska ankylos, men en ökning av rörelsens volym observeras sällan. Flytta musklerna (till exempel triceps kirurgiska rörelse så att den kan böja armen i armbågen) kan förbättra funktionen. Många barn mår bra 2/3 är polikliniska patienter efter behandling.