Cystinuri

Cystinuri - en ärftlig defekt hos njurkanalerna, i vilka aminosyra cystin resorption störs, ökar dess utsöndring i urinen i urinvägarna formen cystin stenar. Symtom innefattar utveckling av njurkolik i samband med stenbildning och troligen infektion i urinvägarna eller manifestationer av njursvikt. Diagnosen är baserad på definitionen av utsöndring av cystin med urin. Behandling av cystinuri innefattar en ökning av den dagliga volymen av vätska och alkalisering av urin.

[1], [2]

Orsaker till cystinuri

Cystinuri ärvt av autosomal recessiv typ. I heterozygotransport kan det vara ökad utsöndring av cystin med urin, men sällan tillräckligt för att bilda stenar.

[3], [4], [5], [6], [7]

Patofysiologi cysteinuri

Den primära defekten är begränsningen av tubulär reabsorption av cystin i njurarna, vilket ökar dess koncentration i urinen. Cystin är dåligt löslig i surt urin, så om dess koncentration i urinen överstiger dess löslighet bildas urincystinkristaller i urinen, som därefter bildar cystinstenar.

Reabsorption av två basiska aminosyror (lysin, ornitin, arginin) störs också, vilket inte orsakar signifikanta problem, eftersom dessa aminosyror har ett alternativt transportsystem oberoende av cystintransportsystemet. Dessutom är dessa aminosyror mer lösliga i urin än cystin, och deras ökade utsöndring leder inte till kristallutfällning och stenbildning. Deras absorption i tunntarmen (och cystinabsorptionen) minskar också.

Symptom på cystinuri

Symptom på cystinuri, oftast njurkolik, uppträder vanligen mellan 10 och 30 år. IC kan utvecklas och njursvikt på grund av obstruktiv uropati.

Radiopaque cystinstenar bildas i njurskyddet eller blåsan. Korallkoncentrationer noteras ofta. Cystin kan förekomma i urinen i form av gulbruna hexagonala kristaller. En för stor mängd cystin i urinen kan detekteras med användning av ett cyanid-nitroprussid-test. Diagnosen bekräftar detektering av daglig utsöndring av cystin över 400 mg / dag (normalt mindre än 30 mg / dag).

Behandling av cystinuri

Slutligen utvecklas terminal njursvikt vanligtvis. Att minska koncentrationen av cystin i urinen minskar skador på njurarna. Detta uppnås genom att öka volymen urin. Vätskeintaget bör vara tillräckligt för att ge en diuresi på ca 3-4 liter per dag. Hydrering är speciellt viktigt på natten när urin pH minskar. Urin alkalisering till pH 7,4 med en natrium- eller kaliumvätekarbonat till 1 mekv / kg oralt 2 gånger dagligen acetazolamid och 5 mg / kg (upp till 250 mg) över natten inåt avsevärt ökar lösligheten av cystin. Om högt vätskeintag och alkalisering av urin inte minskar stenbildning, kan du försöka använda andra droger. Penicillamin (7,5 mg / kg 4 gånger om dagen och 250-1000 mg oralt 4 gånger per dag hos äldre barn) är effektiva, men toxiska effekter begränsa dess användning. Ungefär 1/2 av patienterna utvecklar symtom på förgiftning, såsom feber, hudutslag, ledvärk, eller sällan nefrotiskt syndrom, pancytopeni, eller SLE-liknande reaktion. Cystinuri behandlas med kaptopril (vid 0,3 mg / kg oralt 3 gånger per dag) men det är inte lika effektivt som penicillamin, men betydligt mindre toxiska.