Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Hartnups sjukdom
Senast recenserade: 05.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Hartnups sjukdom är en sällsynt sjukdom som är förknippad med onormal reabsorption och utsöndring av tryptofan och andra aminosyror. Symtom på Hartnups sjukdom inkluderar utslag, CNS-avvikelser, kortväxthet, huvudvärk samt svimning och kollaps. Diagnosen baseras på att man upptäcker höga nivåer av tryptofan och andra aminosyror i urinen. Förebyggande behandling inkluderar niacin eller niacinamid, och nikotinamid ges under attacker.
Vad orsakar Hartnups sjukdom?
Hartnupsjukdom ärvs autosomalt recessivt. Minskad absorption av tryptofan, fenylalanin, metionin och andra monoaminomonokarboxylaminosyror i tunntarmen utvecklas. Ackumulering av oabsorberade aminosyror i mag-tarmkanalen ökar deras metabolism av bakteriefloran. Vissa produkter av tryptofannedbrytning, inklusive indoler, kynurenin och serotonin, absorberas i tarmen och förekommer i urinen. Renal reabsorption av aminosyror är också nedsatt, vilket orsakar generaliserad aminoaciduri, inklusive alla neutrala aminosyror utom prolin och hydroxiprolin. Omvandlingen av tryptofan till niacinamid är också nedsatt.
Symtom på Hartnups sjukdom
Symtom föregås nästan alltid av lågt näringsintag. Symtom på Hartnups sjukdom beror på niacinamidbrist och liknar dem vid pellagra, särskilt utslag på exponerade områden av kroppen. Neurologiska manifestationer inkluderar cerebellär ataxi och psykiska störningar. Psykisk retardation, kortväxthet, huvudvärk, kollaps och svimning är vanliga. Även om sjukdomen förekommer från födseln kan symtom uppstå i spädbarnsåldern, barndomen eller ung vuxen ålder. Symtom kan utlösas av solexponering, vissa mediciner eller andra stressfaktorer.
Diagnos av Hartnups sjukdom
Diagnosen baseras på detektion av karakteristiska störningar i utsöndringen av aminosyror i urinen. Indoler och andra nedbrytningsprodukter av tryptofan i urinen är ytterligare bevis på förekomsten av Hartnups sjukdom.
[ 5 ]
Behandling av Hartnups sjukdom
Hartnupsyndrom har en gynnsam prognos, och frekvensen av attacker minskar vanligtvis med åldern. Attacker kan förebyggas genom att upprätthålla en god näringsstatus och komplettera kosten med niacin eller niacinamid, 50-100 mg oralt 3 gånger per dag. En attack som har utvecklats behandlas med nikotinamid, 20 mg oralt en gång per dag.
Использованная литература