Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Hartnup sjukdom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Hartnup sjukdom är en sällsynt sjukdom i samband med onormal reabsorption och utsöndring av tryptofan och andra aminosyror. Symptom på Hartnup-sjukdomar innefattar utslag, CNS-störningar, låg tillväxt, huvudvärk och svimning och kollaps. Diagnosen är baserad på bestämning av högt urininnehåll av tryptofan och andra aminosyror. Förebyggande behandling innefattar niacin eller niacinamid, och under attackerna förskrivs nikotinamid.
Vad orsakar Hartnup sjukdom?
Hartnups sjukdom är ärvt av en autosomal recessiv typ. Utvecklad minskad absorption i tunntarmen av tryptofan, fenylalanin, metionin och andra monoamino-monokarboxyl-aminosyror. Ackumulering av icke-sugna aminosyror i mag-tarmkanalen ökar deras metabolisering av bakteriell flora. Vissa försämringsprodukter av tryptofan, inklusive indoler, kynurenin och serotonin, absorberas i tarmarna och uppträder i urinen. Även störningsreabsorption av aminosyror störs, vilket medför generaliserad aminoaciduri, inklusive alla neutrala aminosyror, förutom prolin och hydroxiprolin. Dessutom störs omvandlingen av tryptofan till niacinamid.
Symptom på Hartnup sjukdom
Nästan alltid förekomsten av symtom föregås av låg tillgång på näringsämnen. Symtomen på Hartnups sjukdom utvecklas på grund av brist på niacinamid och liknar manifestationerna av pellagra, särskilt utslag i öppna delar av kroppen. Neurologiska manifestationer innefattar cerebellär ataxi och psykiska störningar. Det är ofta en fördröjning i mental utveckling, låg tillväxt, huvudvärk, kollapoida tillstånd, svimning. Trots det faktum att sjukdomen är närvarande vid födseln kan symtomen förekomma i spädbarn, i barndomen eller hos unga vuxna. Utseendet på symtom kan provoceras genom insolation, vissa mediciner eller andra påfrestningar.
Diagnos av Hartnup sjukdom
Diagnosen är baserad på detektering av karakteristiska brott mot utsöndring av aminosyror i urinen. Indoler och andra nedbrytningsprodukter av tryptofan i urin är ytterligare bevis på förekomsten av Hartnup-sjukdom.
[5]
Behandling av Hartnup sjukdom
Hartnup sjukdom har en gynnsam prognos, frekvensen av attacker minskar vanligtvis med åldern. Anfall kan förebyggas genom att bibehålla en god näringsstatus och komplettera kosten med niacin eller niacinamid, 50-100 mg oralt 3 gånger om dagen. Den utvecklade attacken behandlas med nikotinamid, 20 mg oralt en gång om dagen.
Использованная литература