Aplasi av corpus callosum

En utvecklingsdefekt i form av en fullständig eller nästan fullständig avsaknad av vidhäftning av nervfibrer som förbinder hjärnhalvorna definieras som aplasi av corpus callosum, vilket är synonymt med dess agenesi, det vill säga brist på bildning i utvecklingsprocessen. [ 1 ]

Epidemiologi

Medfödda missbildningar i hjärnan står för minst 25 % av alla anomalier under den embryonala perioden av ontogenes.

Enligt vissa uppgifter detekteras anomalier i corpus callosum, inklusive dess agenes (aplasi), hos 0,3-0,7% av patienterna som genomgår MR-undersökning av hjärnan enligt indikationer.

Isolerad aplasi av corpus callosum hos barn är en sällsynt medfödd defekt, men som en del av genetiskt betingade syndrom anses det vara en ganska vanlig medfödd anomali, vars prevalens uppskattas till 230 fall per 10 tusen barn med utvecklingsproblem.

I en tredjedel av fallen av aplasi eller partiell agenes av corpus callosum observeras psykiska störningar.

Orsaker aplasi av corpus callosum

Aplasi av corpus callosum, som säkerställer kommunikationen mellan hjärnhalvorna och deras samordnade funktion, är en medfödd defekt, och i de flesta fall kan läkare inte fastställa dess exakta orsaker. Men oftast är det kromosomavvikelser som påverkar den intrauterina bildningen av fostrets hjärnstrukturer, eller en ärftlig anomali som är en del av genetiska syndrom med missbildningar i hjärnan. [ 2 ]

Således bildas inte corpus callosum hos fostret vid extrakromosomsyndrom (trisomier), vilka inkluderar Warkany-, Patau- och Edwards syndrom.

Avsaknad av corpus callosum förekommer vid genetiskt betingade Mowat-Wilsons syndrom, Aicardis syndrom, Marden-Walkers syndrom; Donn-Barrows, Andermans, Prouds, Aperts syndrom, X-länkad hydrocefalussyndrom. Och partiell aplasi av corpus callosum är karakteristisk för Pitt-Hopkins, Dandy-Walkers, Sensenbrenners syndrom.

Bildningen av corpus callosum störs vid anomalier i hjärnans vindlingar, såsom schizencefali, eller vid medfödd encefalocele och cystor i hjärnstrukturerna (som i fallet med Chudleigh-McCulloughs syndrom), såväl som missbildningar eller Arnold-Chiari syndrom. [ 3 ]

Riskfaktorer

Bland de sannolika riskfaktorerna för aplasi av corpus callosum och andra medfödda hjärndefekter finns teratogena effekter på embryot av ökad strålning och olika toxiner; alkohol och droger som konsumeras under graviditeten; användning av vissa läkemedel och virusinfektioner hos modern.

Det finns också en ökad risk för denna defekt hos ett barn om det finns en familjehistoria av utvecklingsstörningar och hjärndysgenesi.

Patogenes

Corpus callosum börjar bildas under den sjätte till åttonde graviditetsveckan, men störningar i denna process kan uppstå mellan den tredje och femtonde graviditetsveckan. Inom embryologin är patogenesen för avsaknaden av corpus callosum förknippad med två biologiska mekanismer.

För det första kan det förklaras av defekter i gener som reglerar och koordinerar dorsolateral migration – förflyttningen av embryonala celler från neuralkammen (det exodermala cellbandet vid kanterna av neuralröret) eller mesendoderm i huvudet till de platser där hjärnstrukturer bildas. De flesta embryonala missbildningar och fosterskador är resultatet av störningar i denna process.

En annan mekanism för agenes av corpus callosum kan vara att axonerna i neokortikala neuroner inte korsar mittlinjen mellan hjärnhalvorna i den embryonala hjärnan, och istället för att bilda en fiberkanal mellan höger och vänster hjärnhalva bildas onormala buntar av nervfibrer som är placerade longitudinellt - utan att förbinda hjärnhalvorna. [ 4 ]

Symtom aplasi av corpus callosum

Vilka symptom orsakar en störning i kommunikationen mellan hjärnhalvorna när det inte finns någon koppling mellan dem, vilket corpus callosum borde ge?

Hos spädbarn kan de första tecknen vara matningsproblem och frekventa kramper. Men vid medfödda syndrom inkluderar den kliniska bilden deras symtom, inklusive avvikelser i skallen (mikrocefali), ansiktsskelett (mikrognati) och ansiktsdrag; oligodaktyli eller avsaknad av fingrar; spasticitet och ledkontrakturer, etc. [ 5 ]

Vid aplasi av corpus callosum kan ett barn uppleva syn- och hörselnedsättningar, minskad muskeltonus och dålig koordination av rörelser – med en betydande fördröjning av gång- och motorutvecklingen. Det finns också kognitiva funktionsnedsättningar (med oförmåga att uppfatta information, uppmärksamhetsbrist och problem med talförvärv) och beteendeavvikelser (ofta likt autism). [ 6 ]

Komplikationer och konsekvenser

Aplasi av corpus callosum har följdsjukdomar och komplikationer som varierar beroende på de associerade hjärnavvikelserna. Barn med de allvarligaste hjärnmissbildningarna kan ha kramper, spasticitet, hydrocefalus och fysiska och psykiska utvecklingsstörningar.

Diagnostik aplasi av corpus callosum

För att fastställa en genetisk diagnos utförs molekylärgenetiska studier, kromosomala och subtelomera analyser. Inom prenatal pediatrik utförs genetisk testning under graviditeten - med hjälp av fostervattensprov (analys av fostervätska). [ 7 ]

Endast instrumentell diagnostik kan upptäcka patologi:

• CT-skanning av hjärnan
• magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan

Visualisering gör det möjligt att fastställa förekomsten av sådana specifika strukturella särdrag vid partiell aplasi som ett rudimentärt rostrum (främre delen av corpus callosum) eller aplasi av de bakre delarna av corpus callosum – radiatio corporis callosi och splenium. [ 8 ]

Differentiell diagnos

För att identifiera och differentiera andra patologier i corpus callosum – dysgenes (defekt utveckling), hypoplasi (delvis underutveckling), atrofi eller hypoplasi av callosum, samt för att bekräfta förekomsten av ett genetiskt syndrom – utförs differentialdiagnostik. [ 9 ]

Behandling aplasi av corpus callosum

Det finns inga metoder för att återställa corpus callosum till sitt normala tillstånd. Därför kan behandlingen bestå i att minska svårighetsgraden av symtomen på denna defekt:

• användning av antikonvulsiva medel;
• fysioterapi, elektrokonvulsiv terapi (för att öka muskelstyrkan och förbättra koordinationen av rörelser); [ 10 ]
• talterapi;
• utveckling av grundläggande färdigheter genom arbetsterapi.

Förebyggande

Som förebyggande åtgärd kan endast förebyggande av teratogena effekter av olika faktorer och prenatal diagnostik av medfödda sjukdomar övervägas.

Prognos

I allmänhet beror prognosen på graden och svårighetsgraden av manifestationer av aplasi i corpus callosum och förekomsten/frånvaron av samtidiga utvecklingsdefekter. [ 11 ]

Hos barn med milda fall av denna medfödda anomali kan dess negativa neuropsykiatriska konsekvenser vara minimala, med nästan normal funktion. Och som vuxna har vissa personer utan corpus callosum genomsnittlig intelligens och lever normala liv.