Retinal dystrofi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Retinaldystrofi uppstår som en följd av störning av terminalkapillärernas funktion, patologiska processer i dem.

Dessa förändringar inkluderar pigmentdystrofi i näthinnan - ärftlig sjukdom i meshhöljet. Pigmentär degenerering av näthinnan är en kronisk, långsamt progressiv sjukdom. Ursprungligen klagar patienten på hemorragi - försvagning av syn vid nattfall. De första symptomen på pigmentär retinaldystrofi förekommer i åldern upp till åtta år. Med tiden minskar synfältet koncentriskt, den centrala synen minskar. Vid åldern 40-60 år är det fullständigt blindhet. Pigmentärdystrofi är en process som långsamt utvecklas i de yttre skikten av näthinnan, åtföljd av neuroepiteliumets död. På platsen för den avlidne första nerven växer pigmentepitelceller igen i ögats näthinna, som spridas i alla lager. Runt grenarna av kapillärerna bildas pigmenterade trängselar, som liknar formen av "beniga kroppar". I början visas dessa kroppsdelar på näthinnans periferi, då deras antal växer, de är synliga i alla delar av näthinnan i kuvertet till makulärområdet. Från periferin sprider denna pigment till centrum i tiotals år. Det kan vara en skarp inskränkning av retinalkärlens kaliber, de blir filiform. Den optiska nervens skiva ändras, vilket förvärvar en vaxartad skugga, sedan utvecklas optiken av atrofien.

Med tiden blir skymningsvis störd så plötsligt att det stör orientering även i välbekant terräng, och "nattblindhet" uppträder, med endast dagsvision kvar. Den retinala stavapparaten - Apparaten i Twilight vision-fullständigt dör. Central vision upprätthålls under hela livet, även om synfältet är tillräckligt smalt (personen ser ut som om genom ett smalt rör).

Behandling av pigmentdegenerering av näthinnan. Huvudmålet är att stoppa spridningen av kapillärt engagemang. För att göra detta, använd multivitaminer, nikotinsyra 0,1 g 3 gånger om dagen; preparat av hypofysens mittdel (mellanslag 2 droppar 2 dagar i veckan i 2 månader). Applicera läkemedel (ENCAD, heparin, etc.), utför kirurgiska ingrepp - revaskularisering av choroid. Tilldela en diet som är fattig i kolesterol och puriner.

Juvenil retinal dystrofi förekommer i barndomen eller ungdomar. De noterar en gradvis minskning av synskärpa, ett centralt scotom framträder. Sjukdomen är genetiskt betingad, har ofta en familjärftlig karaktär. Avskilja följande huvudtyper av juvenil macular degenerering.

Dystrofi av vesta. Bästsjukdom är en sällsynt bilateral dystrofi av näthinnan i makulärområdet, vilket ser ut som ett rundgult fokus, som liknar en ny äggula, med en diameter av 0,3 till 3 diametrar av optisk nervskiva. Typ av sjukdomar Arv Bäst - autosomalt dominant. Den patologiska processen ligger i makulärområdet.

Det finns tre stadier av sjukdomen:

• scenen av vitellincysten
• exudativ-hemorragisk, vid vilken cystbrottet, blödningarna och de exudativa förändringarna gradvis uppträder i näthinnan;
• cikatriciell atrofisk.

Sjukdomsförloppet är asymptomatiskt, det upptäcks av misstag när man undersöker ett barn i åldern 5-15 år. Ibland klagar patienterna på suddig syn, svårigheter att läsa texter med litet tryck. Visuell skärpa varierar beroende på sjukdomsstadiet från 0,02 till 1,0. Förändringar i de flesta fall är asymmetriska, bilaterala.

Reduktion av synskärpa noteras vanligtvis i andra etappen, då cystor bryts. Som ett resultat av resorption och förskjutning av cysteinnehållet bildas en bild av pseudohydroponium. Subretinal blödning och eventuell bildning av subretinal neovaskulär membranet spricker mycket sällsynta och näthinneavlossning, ålder - utveckling av koroidal skleros.

Diagnosen är baserad på resultaten av oftalmoskopi, fluorescerande angiografi, elektroretinografi och elektrookulografi. Bistånd vid diagnos kan göras genom att undersöka andra medlemmar i nätverket. Det finns ingen patogenetiskt jordad behandling. I fallet med bildandet av det subretinala neovaskulära membranet kan laserfotokoagulering utföras.

Vitelliform macular degeneration av vuxna. Till skillnad från Bets sjukdom utvecklas förändringar i vuxen ålder, är mindre och utvecklas inte.

Stargardt's sjukdom och gulsträckt fundus (gulplottad dystrofi). Shtragardta sjukdom - makuladegeneration av näthinnan, som startar i pigmentepitelet och manifest bilateral minskning av synskärpan i åldern 8 och 16 år.

I det makulära region, en marmorering, bildat i fokus för "metallisk lyster". Stargardts sjukdom beskrivs av K. I början av XX-talet. Som en ärftlig sjukdom i gula fläcken område med polymorfa oftalmoskopisk bild, som innefattar den "trasiga brons", "prick", atrofi av åderhinnan, och andra. Fenomenet "prick" ophthalmoscopically syns som en mörk centrum omgiven av en stor ring av hypopigmentering, följt vanligtvis gipergmentatsii ringen. Det sig sällsynt form av gul-spotted dystrofi utan förändringar i det makulära område, i detta fall mellan makula och ekvatorn ses multipla gulaktiga fläckar av olika former: runda, ovala, avlånga, som kan smälta samman eller placerade separat från varandra. Med tiden kan färgen, formen och storleken på dessa fläckar variera. Hos alla patienter med Stargardts sjukdom avslöjar relativ gå absolut central skotom olika storlekar beroende på utbredningsprocessen. När gul-fläckig dystrophy synfält kan vara normal i frånvaro av förändringar i gula fläcken regionen.

De flesta patienter har en förändrad färgvision beroende på typ av deuteranopi, rödgrön dyschromasi, etc. Med gult fläckdystrofi kan färgvisionen vara normal.

Det finns ingen patogenetiskt jordad behandling. Det rekommenderas att bära solglasögon för att förhindra skadlig effekt av ljus.

Gult fläckig dystrofi Francescetti präglas av närvaron av gulaktiga foci i fundus bakre pol. Deras form är olika, allt från punkt till 1,5 diameter av optisk skiva. Ibland kombineras sjukdomen med Stargardts dystrofi.

Invasionsdystrofier i näthinnan har två former: ingenxudativ ("torr") och exudativ ("våt"). Sjukdomen förekommer hos personer som är äldre än 40 år. Det är förknippat med ofrivilliga förändringar i Bruchs membran, choroid och yttre skikt av näthinnan. Gradvis bildas foci av dyspigmentering och hyperpigmentering på grund av att celler av pigmentepitel och fotokontraktorer dör. Störning av processerna av retinalfrisättning från de ständigt uppdaterade yttre segmenten av fotoreceptorer leder till bildandet av drusen-foci för ackumulering av produkterna i utbytet av näthinnan. Exudativ form av sjukdomen är associerad med utseendet i makulärregionen i det subretinala neovaskulära membranet. Nybildade kärl som växer genom sprickorna i Bruch-membranet från choroid till näthinnan, ger upprepade blödningar, är källor till lipoproteinfyndigheter på fundusen. Gradvis är membranet ärrbildning. Vid detta stadium av sjukdomen minskas synskärpan avsevärt.

Vid bakning med denna patologi används antioxidantläkemedel, angioprotektorer, antikoagulanter. I exudativ form utförs laserocoagulering av det subretinala neovaskulära membranet.

Ärftlig generaliserad retinal dystrofi

Fotoreceptor degeneration av näthinnan olika typ av arv, typ av kränkning av visuella funktioner och fundus bilden, beroende på lokaliseringen av den primära patologiska processen i olika strukturer: Bruchs membran, retinal pigmentepitel, den komplexa pigmentepitel - fotoreceptorer, fotoreceptorer och inre skikten av näthinnan. Retinal dystrofi både central och perifer lokalisering kan bero på en mutation av rhodopsin gen och perifirina. I detta symptom, förena dessa sjukdomar är stationär nattblindhet.

Hittills finns det 11 kromosomala regioner som innehåller gener vars mutationer är orsaken till pigmentretinit och för varje genetisk typ av pigmentretinit är alleliska och icke-alleliska sorter karakteristiska.

Ärftliga perifera dystrofier i näthinnan I dessa former av retinaldyrofi påverkas den optiskt inaktiva delen av näthinnan nära dentatlinjen. Inte bara näthinnan och choroid, utan även glasögon är ofta involverade i den patologiska processen, i samband med vilken de kallas "perifer vitreochorioretinal dystrophies".

Ärftlig central retinal dystrofi

Central (makulär) degeneration av näthinnan - en sjukdom lokaliserad i den centrala näthinnan avdelning, som kännetecknas av progressiv naturligtvis typisk oftalmoskopisk bild och har liknande funktionella symptom: minskad central vision, nedsatt färgseende, minskning av kon ERG komponenter.

För de vanligaste ärftliga näthinnedystrofier med förändringar i pigmentepitelet och fotoreceptorer inkluderar Stargardts sjukdom, fundus zheltopyatnistoe, vitelliformnuyu dystrofi Best. En annan form av makulär dystrofi kännetecknas av förändringar i Bruchs membran och näthinnans pigmentepitel: dominerande drusen av Bruchs membran, Sorsbi degeneration, makuladegeneration, som är associerad med åldrande och andra sjukdomar.

[1], [2]