Nattblindhet: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd stationär nattblindhet, eller nyktalopi (brist på mörkerseende), är en icke-progressiv sjukdom som orsakas av dysfunktion i stavsystemet. Histologisk undersökning avslöjar inga strukturella förändringar i fotoreceptorerna. Resultaten av elektrofysiologiska studier bekräftar förekomsten av en primär defekt i det yttre plexiforma (synaptiska) lagret, eftersom den normala stavsignalen inte når de bipolära cellerna. Det finns olika typer av stationär nattblindhet, som differentieras genom ERG.

Medfödd stationär nattblindhet med normal ögonbotten kännetecknas av olika typer av nedärvning: autosomalt dominant, autosomalt recessiv och X-länkad.

Normal ögonbotten

1. Autosomalt dominant kongenital nyktalopi (Nugare-typ): mindre avvikelse i konelektroretinogram och subnormt stavelektroretinogram.
2. Autosomal dominant stationär nyktalopi utan myopi (Riggs-typ): normalt koniskt elektroretinogram.
3. Autosomal recessiv eller X-länkad nyktalopi med myopi (Schubert-Bornschein-typ).

Medfödd stationär nattblindhet med fundusförändringar. Denna form av sjukdomen inkluderar Ogushis sjukdom, en sjukdom med en autosomalt recessiv nedärvningstyp, som skiljer sig från stationär medfödd nattblindhet genom förändringar i fundus, manifesterade av en gulaktig metallisk lyster, mer uttalad i den bakre polen. Makulaområdet och kärlen ser framträdande ut mot denna bakgrund. Efter 3 timmars mörkeranpassning blir fundus normal (Mitsuo-fenomen). Efter ljusanpassning återfår fundus långsamt sin metalliska lyster. Vid studier av mörkeranpassning avslöjas en märkbar förlängning av stavtröskeln med normal konanpassning. Koncentrationen och kinetiken för rhodopsin är normala.

Med förändringar i fundus

1. Ogushis sjukdom är en autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av en förlängning av mörkeranpassningsperioden till 2–12 timmar för att uppnå normala tröskelvärden för stavar. Fundusfärgen ändras från gyllenbrun under ljusanpassning till normal i tempoanpassningstillståndet (Mizuo-fenomenet).
2. "Vitprickig" fundus är en autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av flera små vitgula prickar vid den bakre polen med intakt fovea och perifer utsträckning. Blodkärl, synnervsnerv, perifera fält och synskärpa förblir normala, elektroretinogram och elektrookulogram kan vara onormala vid rutinundersökning och normala vid långvarig tempoanpassning.

Fundus albi punctatus jämförs med stjärnhimlen på natten, eftersom myriader av vitaktiga små, ömtåliga fläckar regelbundet finns i fundusens mellersta periferi och i makulaområdet. Sjukdomen har en autosomalt recessiv nedärvningstyp. FAG avslöjar fokala områden med hyperfluorescens som inte är associerade med vita fläckar, vilka inte är synliga på angiogram.

Till skillnad från andra former av stationär nattblindhet noteras en avmattning i regenereringen av synpigment i både stavar och tappar i den vitprickiga fundus. Amplituden för fotopiska och skotopiska a- och b-vågor i ERG minskar under standardinspelningsförhållanden. Efter flera timmars mörkeradaptation återgår det skotopiska ERG-svaret långsamt till det normala.

[ 1 ], [ 2 ]