Nattblindhet: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd nattvårdsblindhet eller niktalopi (brist på nattsyn) är en icke-progressiv sjukdom som orsakas av stavsystemets dysfunktion. Histologisk undersökning av strukturella förändringar i fotoreceptorer detekteras inte. Resultaten av elektrofysiologiska studier bekräftar närvaron av en primär defekt i det yttre plexiforma (synaptiska) skiktet, eftersom den normala stavsignalen inte når bipolära celler. Det finns olika typer av stationär nattblindhet, som differentieras av ERG.

Medfödd stationär nattblindhet normalt öga botten kännetecknas av olika typer av arv: autosomalt dominant, autosomal recessiv och X-bunden till kromosom.

Normal okulär fundus

1. Autosomal dominerande medfödd niktalopi (typ Nugare): obetydlig patologi i konformade electroretinogram och subnormal stång electroretinogram.
2. Autosomal dominerande stationär niktalopi utan myopi (typ Riggs): normal kegelektro-retinogram.
3. Autosomal recessiv eller X-länkad kromosom niktalopiya med myopi (typ Schubert-Bornschein).

Medfödd nattvård med blödning med förändringar i fundus. Denna form av sjukdomen hänvisar Ogushi sjukdom - en sjukdom med autosomal recessiv sättet arv, som kännetecknas av medfödda stationära nattblindhet förändringar i fundus, manifesterar gul metallisk lyster, mer uttalad i den bakre polen. Makulärområdet och kärlen på denna bakgrund ser lättnad. Efter 3 timmars mörk anpassning blir fundus normal (Mitsuo fenomen). Efter ljusanpassningen förvärvar fundus långsamt en metallisk glans. I studien av mörk anpassning avslöjas en märkbar förlängning av stångtröskeln vid normal konformation. Koncentration och kinetik av rhodopsin är normala.

Med förändringar i Fundus

1. Ogushis sjukdom är en autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av en förlängning av perioden med mörk anpassning till 2-12 timmar för att uppnå normala stångliknande trösklar. Förändring av fundusfärgen från en guldbrun färg med lätt anpassning till normal i ett tillstånd av tempoanpassning (fenomenet Mizuo).
2. "Belotochechnoe" fundus - autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av flera små vita och gula prickar på den bakre stolpen med en intakt fovea och spred sig till periferin. Blodkärl, optisk nervskiva, perifera fält och synskärpa förblir normala, elektroretinogram och elektrookulogram kan vara patologiska under rutinundersökning och normalt med långsiktig anpassning.

Belotochechnoe fundus (fundus albi punctatus) jämförs med den stjärnhimlen på natten, sedan mitten av perifera fundus och i det makulära området regelbundet anordnade myriader av vitaktiga små ömma fläckar. Sjukdom med autosomal recessiv typ av arv. På PHAG avslöjas fokala områden av hyperfluorescens som inte är associerade med vita fläckar, vilka inte är synliga på angiogram.

I motsats till andra former av stationär nattblindhet i ögonblicket i ögonblicket noterades en saktning av regenereringen av det visuella pigmentet i både pinnar och kottar. Amplituden för fotografiska och scotopic a- och b-vågor av ERG reduceras under normala inspelningsförhållanden. Efter flera timmar med mörk anpassning återgår det scotopiska svaret från ERG långsamt till normalt.

[1], [2]