Njurdysplasi

Njurdysplasi upptar en framträdande plats bland missbildningarna i urinvägarna. Njurdysplasi är en heterogen grupp av sjukdomar som är förknippade med nedsatt utveckling av renal vävnad. Morfologiskt är dysplasi baserat på försämrad differentiering av det nefrogena blastemet och grenarna i ureterspiran, med närvaro av embryonala strukturer i form av foci av odifferentierat mesenchym, såväl som primitiva kanaler och tubuler. Mesenkym, som representeras av polypotenta kambialceller och kollagenfibrer, kan bilda dystontogenetiska derivat av hyalinbrusk och glattmuskelfibrer.

[1]

Orsaker njurdysplasi

Genetiska störningar är av största vikt vid utvecklingen av njurdysplasi (57%), andelen teratogen påverkan är signifikant mindre (16%) och hos nästan en tredjedel av patienterna är de faktorer som leder till dysplasi okända.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Patogenes

Under den morfologiska studien av hypoplastisk dysplasi finns en liten minskning av njurarnas massa, det finns en lobad yta, uppdelning i skikt är inte alltid tydligt uttryckt, ibland finns det en viss expansion eller hypoplasi hos urinledarna. Primitiva strukturer upptäcks mikroskopiskt: många glomeruli reduceras i storlek, kärlklingor är atrofiska, kapseln är förtjockad. Formen på glomeruli kan vara S-formad eller ringformad, många av dem är hyaliniserade och skleroserade. Glomeruli är belägna, men är omgivna av lös bindväv med fokala ackumulationer av lymfoid- och histiocytceller. I medulla finns det många primitiva kanaler och tubuler, som är omogna former av olika stadier av embryonisk utveckling. Primitiva kanaler, huvudsakligen detekterade i juxtamedullaryzonen, är rester av den mesonephrogenic kanalen. En karakteristisk egenskap är närvaron kring dem av skuggorna av glattmuskelceller och bindvävsfibrer. Förekomsten av primitiva strukturer återspeglar fördröjningen i mognad av nephronen.

Vid morfologisk studie av enkel fokal dysplasi observeras inga signifikanta förändringar i njurarnas massa. I vissa fall observeras en minskning av barktjockleken. Denna nefropati är agnostisk på basis av histologiska förändringar som detekteras av mikroskopi. Enkel fokal dysplasi, som kännetecknas av närvaron av kluster av primitiva glomeruli och tubuli, övervägande i njurens cortex, omgiven av bindvävsfibrer och glattmuskelceller, förefaller ibland vara broskvävnad. Polymorfismen hos konvoluerat tubulepitel är karakteristisk, där intilliggande celler skiljer sig åt i storlek, konfiguration, uppsättning och antal intracellulära organeller. Några barn i njuren kan ha förstorade tubulär lumen. Möjlig detektion och glomerulära cyster, men deras antal är obetydligt. I stroma bestäms mononukleära celler av mesenkymaltyp.

Enkel segmentdysplasi (Ask-Upmark-njure) är ganska sällsynt (0,02% av alla obduktioner). Med denna typ av dysplasi är njuren minskad i storlek, det tvärgående spåret är tydligt synligt på den yttre ytan vid det hypoplastiska segmentet och antalet pyramider reduceras. Morfologiska förändringar beror på vaskulär diembriogenes i enskilda segment av njurarna, följt av nedsatt differentiering av vävnadsstrukturer på grund av förändringar i blodtillförseln till dessa områden. Normalt detekteras underutveckling av de motsvarande grenarna i artärerna. En karakteristisk egenskap är närvaron i det hypoplastiska segmentet av primitiva mesonephrogena kanaler, omgiven av glatta muskelceller och foci av hyalinbrusk. Dessutom utvecklar skleros, glomerulär hyalinos, atrofi av epitelet av tubulerna med expansion av deras lumen, tecken på fibros och cellinfiltrering, interstitium.

Aplastisk cystisk dysplasi (rudimentär multikistos av njuren) är 3,5% bland alla medfödda missbildningar av urinvägarna och 19% bland alla former av cystisk dysplasi Njurar är signifikant reducerade i storlek, utgör en formlös formning av cyster med en diameter av 2-5 mm, njurparenkinen är nästan helt frånvarande, det finns ingen urinledare eller det finns atresi. Mikroskopiskt avslöjade ett stort antal cyster, både glomerulära och rörformiga, såväl som primitiva kanaler och foci i broskvävnad. Bilateralt nederlag är oförenligt med livet. Unilateral rudimentär njure upptäcks ofta genom slumpmässig undersökning, medan den andra njuren ofta är onormal.

Hypoplastisk cystisk dysplasi (multicystic hypoplastisk njure) är 3,9% bland alla urinvägar, och bland cystisk dysplasi är 21,2%. Njurar reduceras i storlek och vikt. Glomerulära cyster ligger vanligen i subkapsulärzonen, deras diameter är olika och kan nå 3-5 mm. Tubulära cyster finns både i cortex och i medulla. Fibros av bindväven och närvaron av primitiva kanaler är mer signifikanta i medulla. Cystor av stora storlekar och är cystiska förlängda uppsamlingsrör. Njurens parenchyma är delvis bevarad. Mellan de patologiskt förändrade områdena samlas kanaler med normal struktur. Bäckenet kan inte bytas, oftare hypoplastiskt, som urinläkaren. Hypoplastisk cystisk dysplasi kombineras ofta med missbildningar av det nedre urinvägarna, mag-tarmkanalen, hjärt-kärlsystemet och andra organ.

Bilaterala skador leder tidigt till utveckling av kroniskt njursvikt. Som regel har den andra njuren med den ensidiga varianten av denna dysplasi några eller andra manifestationer av disembryogenes.

Hyperplastisk cystisk dysplasi följer ofta Patau syndrom. Processen är dubbelsidig. Njurar är förstorade, täckta med flera cyster. Mikroskopi avslöjar primitiva kanaler, stora cyster i cortex och medulla. Dödsfallet uppträder vanligtvis i en tidig ålder.

Multicystic dysplasi (multicystic njure) är en missbildning där njurarna förstoras, det finns ett stort antal cyster (5 mm till 5 cm) av olika former och storlekar, mellan vilka det finns praktiskt taget ingen parenchyma.

Mikroskopisk undersökning mellan cystor avslöjar primitiva kanaler och glomeruli, och områden med broskvävnad finns. Med en bilateral skada uppstår döden under de första dagarna av livet. Vid ensidig lesion görs diagnosen slumpmässigt genom palpation av en tuberös tumörliknande bildning eller genom ultraljud. Med ensidig multicyklisk sjukdom kan det finnas missbildningar av den andra njuren (ofta hydronephrosis), hjärtfel, mag-tarmkanalen etc.

Vid medullär dysplasi (cystisk dysplasi av medullär substans, medullär cystisk sjukdom, Fankoni nephronoftiz), reduceras njurarna vanligtvis i storlek, ofta embryonal lobulering. Den kortikala substansen tunnas, medulla förstoras på grund av det stora antalet cyster upp till 1 cm i diameter, inklusive den cystiska expansionen av uppsamlingsrören. Mikroskopi visar en minskning av storleken på många glomeruli, vissa av dem hyaliniseras och skleroseras, interstitiumet är också skleroserat och i stroma lymfoidinfiltrering.

Polycystisk njursjukdom upptar en speciell plats bland cystisk dysplasi. Framväxten av polycystiska är associerad med en överträdelse av njurarnas embryonala utveckling, oftast i form av brist på anslutning av de primära uppsamlingsrören med en del av nephronen, som utvecklas från det metanekrogena blastomen. De resulterande blindtubarna fortsätter att utvecklas, de ackumulerar primär urin, vilken sträcker dem, vilket orsakar epitelialrofi. Samtidigt växer bindväv.

Storleken på cyster varierar mycket: tillsammans med små, synliga endast med förstoringsglas eller till och med ett mikroskop, finns det stora, upp till flera centimeter i diameter. Ett stort antal tunnväggiga cyster i cortex och medulla av njurarna fästs på dem i delen av form av honungskamrater. Histologiskt representeras cystor av dilaterade tubuli med ett kubiskt epitel eller utseende av hålrum med en tjock bindvävsvägg och ett skarpt plattat epitel. E. Potter (1971) beskrev cystor associerade med expansionen av glomeruliens bowmenkapsel utan att ändra tubulerna. Cystor kan vara tomma eller innehåller serös, proteinvätska, ibland målade med blodpigment, urinsyrakristaller. Njurstrom i polycystisk skleros, ofta med fokal lymfoidcellinfiltrering och hos barn under 1 år - med foci av extramedullary hematopoiesis. Ibland detekteras bruskön eller glattmuskelfibrer i stroma. Antalet och typen av glomeruli och tubuler som ligger mellan cysterna kan vara olika

[8], [9], [10], [11], [12]

Symtom njurdysplasi

Enkel total dysplasi i litteraturen beskrivs ofta som hypoplastisk dysplasi. Bland alla medfödda missbildningar av urinvägarna är det 2,7%.

Det finns aplastiska och hypoplastiska varianter. I den aplastiska varianten av njurdysplasi vid bilaterala skador uppstår död under de första timmarna eller dagarna av livet.

Den hypoplastiska varianten kännetecknas av en tidig manifestation av urinssyndrom som kännetecknas av mosaik och tidig utveckling av kroniskt njursvikt.

Enkel fokal dysplasi diagnostiseras som regel under nebrobiopsi eller obduktion. Kliniska manifestationer av sjukdomen är frånvarande.

I enkel segmentdysplasi är det dominerande symtomet utvecklingen av resistent arteriell hypertension redan i tidig ålder, vilket är vanligare hos tjejer. Barn klagar över huvudvärk, det kan vara krampar och tidiga förändringar i fundusfartygen utvecklas.

Ett av de viktigaste kliniska symptomen är smärta i form av buksmärta, polyuri och polydipsi förefaller ganska tidigt som manifestationer av tubulo-interstitiellt syndrom. I vissa fall finns det en fördröjning i kroppsvikt och barnhöjd. Urinsyndrom manifesteras övervägande proteinuri på bakgrund av mikrohematuri och måttlig leukocyturi.

Kliniska tecken på polycystisk njursjukdom förekommer i ungdomar: ryggsmärta, palpation av den tumörliknande bildningen i bukhålan, arteriell hypertension. Urinsyndrom manifesteras av hematuri. Annar ofta pyelonefrit. Funktionellt bevaras njurarna under många år, då hyposthenuri, reduktion av glomerulär filtrering och azotemi uppträder.

En multilateral cyste (fokal cystisk dysplasi hos njurarna) är en fokalform av njurens cystiska dysplasi och kännetecknas av närvaron av en kammar med flera kammar vid en av dess poler, avgränsad av en kapsel från normal njurvävnad och indelad inuti partitionerna.

Den kliniska bilden av en multilateral cyste kännetecknas av smärtsyndrom av varierande svårighetsgrad i buken och i ländryggen på grund av nedsatt urinutflöde på grund av kompression av en stor cyste i bäckenet eller urinledaren. Dessutom, i samband med den möjliga komprimeringen av bukorganen, framträder symtom som simulerar deras sjukdom.

Kliniska manifestationer av medullär dysplasi utvecklas vanligen efter att ha fyllt 3 år, oftare i Fenonos symptomkomplex uppträder oftare - polyuria, polydipsi, feber, lagring i fysisk utveckling, upprepad kräkningar, uttorkning, acidos, anemi, snabb utveckling uremi.

Den kliniska bilden av aplastisk cystisk dysplasi bestäms av tillståndet hos den andra njuren, där pyelonefrit ofta utvecklas på grund av förekomsten av dysplasi i den.

Multikystisk dysplasi kan uppenbaras av närvaron av tråkig eller paroxysmal buksmärta såväl som i ländryggsregionen. Möjlig upptäckt av arteriell hypertension.

Vid kortikal dysplasi (renal mikrocystisk sjukdom, medfödd nefrotisk syndrom av den finska typen), förändras njurarna inte i storlek, men lobulationen kan bibehållas. Små glomerulära och rörformiga cyster med en diameter på 2-3 mm finns. En bild av nefrotiskt syndrom har observerats sedan födseln. Medfödd nefrotiskt syndrom av den finska typen är hormonresistent, med en dålig prognos. Tidig utveckling av kroniskt njursvikt noteras.

Den kliniska bilden av aplastisk cystisk dysplasi på grund av pyelonefrit, kronisk njursvikt, graden av progression av vilket inte bara beror på antalet konserverade parenkym hypoplastiska njurar, utan även på graden av förstörelse av den andra negipoplazirovannoy njure, men, som regel, som har dysplastiska element.

Hypoplastisk dysplasi kan detekteras på bakgrund av en sammankopplad sjukdom, medan extrarenala syndrom kan vara frånvarande eller svagt uttryckta. Urinsyndrom manifesteras av hematuri med måttlig proteinuri. Manifestationer av denna sjukdom är mycket heterogena. Ofta kan det finnas en proteinurisk variant med signifikant proteinförlust, men edematöst syndrom är relativt sällsynt, även med signifikant proteinuri, och det nefrotiska syndromet karakteriseras som ofullständigt. Dynamisk observation av barnet visar att den kliniska bilden därefter karaktäriseras av nefrotiskt syndrom, förekomsten av tubulointerstitiella förändringar, ofta med lagring av urinvägsinfektion.

Det är karakteristiskt för barn med hypoplastisk dysplasi för att utveckla hypoimmuna eller immunbristande tillstånd, vilket förklarar tillsatsen av svåra och frekventa sammanhängande sjukdomar med utvecklingen av den patologiska processen i njurarna. Ett viktigt inslag i denna nefropati är avsaknaden av högt blodtryck, hypotension är vanligare. Ökat blodtryck uppstår redan med utvecklingen av kroniskt njursvikt.

Förloppet av hypoplastisk dysplasi är torpid, det finns ingen cyklisk eller vågliknande karaktär av manifestationerna, och läkemedelsbehandling är vanligtvis ineffektiv.

[13], [14], [15]

Formulär

För närvarande finns det ingen allmänt accepterad klassificering av njurdysplasi. De flesta av författarna, baserat på de morfologiska manifestationerna, skiljer mellan enkel och cystisk dysplasi, genom lokalisering - kortikal, medullär, kortikol-medullär. Beroende på prevalensen är fokal, segmental, total dysplasi utseendet.

Beroende på prevalensen utmärks de totala, fokala och segmentella formerna för cystisk dysplasi.

Aplastiska, hypoplastiska, hyperplastiska och multikulturella varianter skiljer sig från totala former av cystisk dysplasi.

Polycystic manifesteras i två huvudformer, som skiljer sig i arvsmönstret, kliniska manifestationer, morfologiska bilder - "barns" och "vuxna" typer.

Polycystisk "infantil" -typ (liten cystisk njure) har ett autosomalt recessivt arvläge. Njurarna är signifikant förstorade i storlek och massa. I cortex och medulla är många cyster cylindriska och spindelformade. Cystor är avgränsade av skarpa lager av bindväv. Cystor finns också i levern och andra organ. Kliniska manifestationer beror på antalet drabbade tubuler. Med nederlaget på upp till 60% av tubulerna uppstår död från progressiv uremi under de första 6 månaderna. Resultaten av OV Chumakova (1999) bekräftar inte de klassiska idéerna om barns tidiga dödlighet med en autosomal recessiv form av polycystos och visar att deras livslängd kan vara ganska lång, även vid tidig upptäckt av kliniska symtom. Men kroniskt njursvikt i dem utvecklas tidigare än i den autosomala dominerande formen av polycystisk sjukdom. I dessa patienter spelar symtom på leverskador en ledande roll i den kliniska bilden. Kliniken är ofta märkt mikro-, brutto hematuri och ökat blodtryck. Polycystisk komplicerad ofta av torpid pyelonefrit.

Vid polycystisk "vuxen" typ (stor cystisk njure) är njurarna nästan alltid förstorade, deras vikt hos vuxna når upp till 1,5 kg och mer vardera. I cortex och medulla finns det många cyster upp till 4-5 cm i diameter.

[16], [17], [18]

Diagnostik njurdysplasi

Diagnos av polycystisk njursjukdom är baserad på en familjehistoria, ultraljudsdata, excretorisk urografi, där det finns en ökning i njurarnas konturer, flätning av bäckenet med förlängning, förlängning och kompression av kalyxerna.

Vid diagnos av multilateral cyste är radiologiska metoder för undersökning, inklusive nefrotografi och angiografi, av avgörande betydelse.

Bland laboratorie tecken på medullär dysplasi är hypoproteinemi karakteristisk, och urinssyndrom manifesteras vanligen med en liten proteinuri. I samband med ökad förlust av salter, hyponatremi, hypokalemi och hypokalcemi utvecklas. Acidos utvecklas på grund av signifikant bikarbonaturi, försämrad syre- och ammoniogenes.

Diagnos av aplastisk cystisk dysplasi är baserad på ultraljudsdata, excretorisk urografi, reno- och scintigrafi. Vid cystoskopi är urinledarens mun på sidan av den rudimentära njuren som regel frånvarande eller stenotisk.

För diagnos av hypoplastisk dysplasi är slumpmässig upptäckt av sjukdomen, förekomsten av multipel stigmatisering av disembryogenes och en liten försening i fysisk utveckling viktiga.

[19], [20]

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av hypoplastisk dysplasi utförs med ärftlig nefrit, interstitiell nefrit, olika former av glomerulonefrit. För att fastställa den slutliga diagnosen indikeras en njurbiopsi.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]

Behandling njurdysplasi

Symtomatisk behandling av hypoplastisk dysplasi.

Vid upptäckt av multicystosis utförs nephrectomy med risk för utveckling av malignitet.

Behandling av medullär dysplasi är symptomatisk. Vid utveckling av kroniskt njursvikt indikeras hemodialys eller peritonealdialys och njurtransplantation.

Prognos

Prognosen för hypoplastisk dysplasi är allvarlig, med tidig utveckling av kroniskt njursvikt och behovet av att organisera ersättningsbehandling - hemodialys eller peritonealdialys, njurtransplantation.

[29]