Amaurosis Leber: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Medfödd amauros av Leber är den mest allvarliga manifestationen av retinitpigmentosa (generaliserad form), observerad från födseln; - En mycket sällsynt och allvarlig sjukdom med systemiska manifestationer.

[1], [2], [3], [4]

Vad orsakar Lebers amauros?

Orsaken till sjukdomen är frånvaron av differentiering av pigmentepitelceller och fotoreceptorer.

Ofta finns det en autosomal recessiv typ av överföring av sjukdomen, och den har nyligen associerats med två olika gener, inklusive mutationen av rhodopsins gen. För närvarande betraktas Lebers amauros som en heterogen grupp av sjukdomar där pinnar och kottar påverkas.

Symptom på amauros Leber

De viktigaste symptomen är: frånvaro av central vision, oregistrerad eller onormal subnormal ERG, nystagmus. Diagnos av kongenitala amauros Leber mycket svårt eftersom patienterna visade symptom skelning, keratokonus, en hög grad av hypermetropi, neurologiska och neuromuskulära sjukdomar, hörselnedsättning, mental retardation, och kan vara i andra systemiska sjukdomar. Det manifesteras av blindhet vid födseln eller under de första månaderna av livet. Visionen hos många barn förbättras med ett ljusare ljus.

I denna sjukdom, är barn antingen född blind eller förlora sin syn vid en ålder av cirka 10 år. Under de första 3-4 månaderna i livet, de flesta föräldrar säger att de inte har några fasta föremål och reaktion på ljus, typiska okulära symptom är typiska för barn som föds blinda: den vandrande blick och nystagmus, som är markerade under de första månaderna i livet. Hos spädbarn kan fundus se normal ut, men med tiden uppstår patologiska förändringar nödvändigtvis. Ögonsymptom innefattar olika pigmentförändringar i den bakre polen hos ögat av hyperpigmenterad till icke-pigmenterade foci per typ salt och peppar, pigmentmigration i näthinnan och pigment ackumulation, atrofi av pigmentepitelet och kapillärer av åderhinnan, åtminstone - flera ojämnt placerade gul-vita fläckar på periferin och den genomsnittliga omkretsen näthinnan. Pigment insättningar i form av benceller i utkanten av fundus upptäcktes i nästan alla patienter med Lebers kongenitala amauros åldern 8-10 år, men dessa fyndigheter kan vara mycket små, likna ett utslag med röda hund. Optic skiva, i allmänhet bleka, retinala kärl minskat. Förändringar i fundus fortskrider vanligtvis, men till skillnad från typiska retinitis pigmentosa funktionella förändringar (synskärpa, synfält, ERG) vanligtvis är densamma som i den ursprungliga undersökningen. Till slut, efter 15 år, hos patienter med Lebers kongenitala amauros kan utveckla keratokonus.

Diagnos av amauros Leber

I en mikroskopisk undersökning identifieras subretinala inklusioner, bestående av de avvisade yttre segmenten av fotoreceptorer och makrofager, i områden som motsvarar oftalmiskt synliga vita fläckar. Externa segment av stänger är frånvarande, ett litet antal modifierade kottar kvarhålls, andra cellulära element är odifferentierade fotoreceptorer och embryonala celler av pigmentepitel.

Differentialdiagnos innehåller dominant optisk atrofi, där prognosen för vyn är mycket bättre, liksom liknande förändringar med medfödda syfilis och röda hund.

Det vanligaste symptomet för medfödd Lebers medfödd amauros, som är baserad på differentiell diagnos är antingen oregistrerade eller subnormal ERG kraftigt, medan atrofi av synnerven, syfilis och röda hund ERG antingen normal eller subnormal. Leber kongenitala amauros möjliga olika vanliga neurologiska och neurodegenerativa sjukdomar, cerebral atrofi, markerade mental retardation, njursjukdom. Emellertid kan den intellektuella utvecklingen av barn med medfödd amauros hos Leber vara normal.

Diagnostiska kriterier för amauros Leber:

• Pupillära reflexer är slap eller frånvarande.
• Förändringar i fundus kan inte vara, trots den låga synskärpan.
• Det vanligaste symptomet är områdena perifer kororienteral atrofi och omfördelning av pigmentet.
• Andra symtom är svullnad av synnerven, förändringar i typen av "salt och peppar", diffusa vita fläckar, makulär coloboma och makulopati i en "prick".
• Pallor av den optiska nervskivan och en minskning av kaliber av arterioler framträder samtidigt med oftalmopopiska manifestationer.

Andra oftalmiska symptom:

• Hypermetri, keratokonus och keratoglobus.
• Katarakt kan inträffa under 2: a decenniet av livet.
• Nystagmus, vandrande ögonrörelser, strabismus.
• Ett karakteristiskt symptom är oculopalgiskt syndrom, där frekvent gnidning av ögonbollar leder till enophthalmus och resorption av orbital fettvävnad.

Electroretinogram, som regel, registreras inte ens i de tidiga stadierna med en normal fundus.

Prognosen är extremt ogynnsam. Det kan åtföljas av mental retardation, dövhet, epilepsi, centrala nervsystemet och njur avvikelser, medfödda missbildningar i skelettet och endokrina dysfunktion.

[5], [6], [7], [8]