Juvenil retinoschisis: orsaker, symtom, diagnos, behandling

X-kromosom juvenil retinoschisis refererar till ärftliga vitreoretinala degenerationer kopplade till kön. Visionen minskar under det första decenniet av livet. Sjukdomen kännetecknas av bilateral makulopati i kombination med perifer retinos hos 50% av patienterna. Felet i Muller-celler orsakar splittring av skiktet av nervfibrer och resten av den sensoriska näthinnan. Till skillnad från de medfödda med den förvärvade retinoschisisuppdelningen förekommer i det yttre retikulära skiktet. Männen är sjuka. Typ av arv kopplad till X-kromosomen, gen RS1. Det framträder i åldern 5-10 år med klagomål om svårigheter att läsa på grund av makulopati. Mindre ofta manifesteras sjukdomen i barndomen av strabismus och nystagmus, åtföljd av uttalad perifer retinos, ofta med hemoftalmi. RS1-genen, som är ansvarig för utvecklingen av X-kromosomal retinoschisis, lokaliseras på den korta armen av den 22: e kromosomen.

[1], [2], [3]

Symtom på juvenil retinoschisis

Stratifiering av näthinnan är det viktigaste kliniska tecknet på juvenil retinos. Det förekommer i skiktet av nervfibrer i näthinnan. Det föreslås att retinos är resultatet av en störning i funktionen hos de stödjande Müller-cellerna. Retinoschisis åtföljs av dystrofa förändringar i näthinnan, representerade av sektioner av guld-silverfärg; vita trädstrukturer bildas av onormala kärl, vars permeabilitet ökar. I periferin bildas jätte cyster av näthinnan ofta, omgiven av ett pigment. Denna form av sjukdomen, kallad bullosa, observeras vanligen hos små barn och kombineras med strabismus och nystagmus. Retina cystor kan spontant förfallna. Med utvecklingen av Retinoschisis utveckla gliaproliferation, kärlnybildning i näthinnan, multipel arkopodobnye raster hemophthalmus eller blödning i kaviteten av cysta. I glaskroppen bestäms fibrösa ledningar, avaskulära eller vaskulära membran och vakuoler. På grund av fusion av trådar med näthinnan sker spänning (traktion), vilket leder till bildandet av nätspänningsbrott i näthinnan och dess frigöring. Stjärnliknande veck eller radiala linjer i form av en stjärna ("ekrar i hjulet") observeras i makulärområdet. Visuell skärpa minskas avsevärt.

• I foveal schizis är de minsta cystiska utrymmena anordnade i typen "ekrar till hjul". En tydligare bild visas i ett rött ljus. Med tiden blir de radiella vikningarna mindre märkbara och lämnar en smörjd foveolär reflex;
• periferisk schizos är oftast lokaliserad i den nedre kvadranten, sprids inte, men kan passera genom en rad sekundära förändringar.
  • I det inre skiktet, som endast består av det inre gränsmembranet och skiktet av nervfibrer, kan ovala hål uppstå.
  • I sällsynta allvarliga fall sammanfaller defekterna, de flytande retinala kärlen ser ut som en "glasögon slöja".
• Andra symtom: perivasala kopplingar, glänsande glans av perifer retina, dragning av näthinnets näthinnor, retinalfläckar, subretinalt exudat och neovaskularisering.

"Spokes in the wheel" - makulopati med medfödd retinos (tillhandahållen av P. Morse)

Komplikationer: Glasögonblödning, lamellär retinahålighet och retinalavlossning.

Diagnos av juvenil retinoschisis

Den ledande rollen i diagnosen spelas av den oftalmopopiska bilden av sjukdomen och ERG, som är kraftigt subnorm.

• Electroretinogram med isolerad makulopati förändras inte. Med perifer retinos observeras en selektiv minskning i amplituden hos b-vågen i elektroretinogrammet i jämförelse med a-vågamplituden i scotopic och fotopiska förhållanden.
• Elektrokulogrammet bevaras normalt med isolerad makulopati och subnormal - med uttalade perifera förändringar.
• Färgsyn: Överträdelse av färguppfattning i den blå delen av spektret.
• PHAG avslöjar makulopati med små "slutliga" defekter utan läckage.
• Synfält i perifer retinoschis med absoluta djurzoner som motsvarar lokalisering av schizos.

[4], [5]

Behandling av juvenil retinoschisis

Laserkoagulation av näthinnan och kirurgisk behandling. Med retardation av retina, vitrektomi, intravitreal tamponad med perfluorkolväten eller silikonolja utförs extrascleral fyllning.

Utsikterna

Prognos ogynnsam på grund av progressiv maculopati. Visuell skärpa minskar i 1-2 decennier av livet och kan stabiliseras upp till 5-6 årtionden med efterföljande minskning. Patienter med perifera käkar kan ha en kraftig synminskning på grund av blödning eller retinal avlägsnande.

[6], [7],