Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Juvenil retinoschisis: orsaker, symtom, diagnos, behandling
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
X-länkad juvenil retinoschis är en könsbunden ärftlig vitreoretinal degeneration. Synen försämras under det första tio åren av livet. Sjukdomen kännetecknas av bilateral makulopati i kombination med perifer retinoschis hos 50 % av patienterna. En defekt i Müller-celler orsakar en splittring i nervfiberlagret och resten av den sensoriska näthinnan. Till skillnad från medfödd retinoschis orsakar förvärvad retinoschis en splittring i det yttre näthinnelagret. Män drabbas. Arvstypen är X-länkad, gen RS1. Den manifesterar sig vid 5-10 års ålder med klagomål på lässvårigheter på grund av makulopati. Mer sällan manifesterar sig sjukdomen i barndomen med strabismus och nystagmus, åtföljd av uttalad perifer retinoschis, ofta med hemoftalmos. RS1-genen, som ansvarar för utvecklingen av X-kromosomal retinoschis, är lokaliserad på den korta armen av kromosom 22.
[ Symtom på juvenil retinoschisis
Näthinneavlossning är det huvudsakliga kliniska tecknet på juvenil retinoschis. Det förekommer i näthinnans nervfiberlagre. Retinoschis tros bero på dysfunktion hos de stödjande Müller-cellerna. Retinoschis åtföljs av dystrofiska förändringar i näthinnan, representerade av gyllene-silverfärgade områden; vita trädliknande strukturer bildas av onormala kärl med ökad permeabilitet i väggarna. Jätte näthinnecystor omgivna av pigment bildas ofta i periferin. Denna form av sjukdomen, kallad bullös, observeras vanligtvis hos små barn och är förknippad med strabismus och nystagmus. Näthinnecystor kan spontant kollapsa. Allt eftersom retinoschis fortskrider utvecklas glialproliferation, näthinneneovaskularisering, multipla bågformade bristningar, hemoftalmos eller blödningar i cysthålan. Fiberband, avaskulära eller vaskulära membran och vakuoler detekteras i glaskroppen. På grund av bandens vidhäftning till näthinnan uppstår spänning (dragning), vilket leder till uppkomsten av dragkraftiga näthinnerupturer och dess avlossning. Stjärnformade veck eller radiella linjer i form av en stjärna ("ekrar i ett hjul") observeras i makularegionen. Synskärpan är avsevärt reducerad.
- Vid foveal schisis är de minsta cystiska utrymmena arrangerade som "ekrarna i ett hjul". En tydligare bild framträder i röttfritt ljus. Med tiden blir de radiella vecken mindre synliga, vilket lämnar en suddig foveal reflex;
- Perifer schisis är oftast lokaliserad i den inferotemporala kvadranten, sprider sig inte, men kan genomgå en serie sekundära förändringar.
- I det inre lagret, som endast består av det inre begränsande membranet och nervfiberlagret, kan ovala öppningar förekomma.
- I sällsynta svåra fall smälter defekterna samman och de flytande näthinnekärlen ser ut som en "glasartad slöja".
- Andra symtom inkluderar: perivasala manschetter, gyllene glans av den perifera näthinnan, retraktion av näthinnekärlen på nässidan, näthinnefläckar, subretinalt exsudat och neovaskularisering.
"Ekrar i ett hjul" - Makulopati vid medfödd retinoschisis (med tillstånd av P. Morse)
Komplikationer: glaskroppsblödning, näthinneavlossningskaviteter och näthinneavlossning.
Vad stör dig?
Diagnos av juvenil retinoschis
Den ledande rollen i diagnosen spelas av den oftalmoskopiska bilden av sjukdomen och ERG, som är kraftigt subnormal.
- Elektroretinogram är oförändrat vid isolerad makulopati. Vid perifer retinoschis sker en selektiv minskning av b-vågens amplitud. Elektroretinogram jämfört med a-vågens amplitud under skotopiska och fotopiska förhållanden.
- Elektrookulogrammet förblir normalt vid isolerad makulopati och subnormalt vid allvarliga perifera förändringar.
- Färgseende: försämrad färguppfattning i den blå delen av spektrumet.
- FAG avslöjar makulopati med små, "slutgiltiga" defekter utan läckage.
- Synfält vid perifer retinoschisis med zoner av absoluta skotom motsvarande schisis lokalisation.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Behandling av juvenil retinoschis
Laserkoagulation av näthinnan och kirurgisk behandling. Vid näthinneavlossning utförs vitrektomi, intravitreal tamponad med perfluorkarboner eller silikonolja samt extraskleral buckling.
Prognos
Prognosen är ogynnsam på grund av progressiv makulopati. Synskärpan minskar under första till andra decenniet av livet och kan stabiliseras fram till femte till sjätte decenniet med efterföljande minskning. Patienter med perifer schisis kan ha en kraftig synförsämring på grund av blödning eller näthinneavlossning.