Testikulär aplasi

Bland utvecklingsanomalierna hos manliga könsorgan med normal karyotyp (46, XY) finns en sådan medfödd defekt i könsorganen som testikelaplasi - frånvaron av en eller båda testiklarna i pungen på grund av agenes, det vill säga för att de inte bildas. Koden för denna patologi enligt ICD-10 är Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistik visar att unilateral testikelaplasi förekommer hos 15–20 fullgångna nyfödda pojkar av 100 000 pojkar. Och bilateral aplasi förekommer hos tre till fem.

Enligt American Urological Association, om frekvensen av en sådan testikeldefekt som kryptorkism i den allmänna populationen av nyfödda pojkar som föddes på heltid är i genomsnitt 3,2%, så förekommer aplasi i vänster testikel eller aplasi i höger testikel 20 gånger mindre ofta.

Även om experter noterar att vid diagnostisering av ensidig kryptorkism, av 26% av fallen med icke-palpabel testikel, står aplasi (dess frånvaro) för upp till 10% av fallen.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Orsaker testikulär aplasi

De främsta orsakerna till testikelaplasi är rotade i störningar i ontogenesen hos de yttre könsorganen under perioden för intrauterin utveckling av embryot och fostret.

När defekten endast finns på ena sidan – aplasi i vänster testikel eller aplasi i höger testikel – talar vi om monorkism eller unilateral testikelagenesi. Om båda testiklarna saknas är detta anorki eller agonadism.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Riskfaktorer

Experter nämner sådana riskfaktorer för testikelaplasi som genmutationer (i synnerhet SRY-genen), exponering av den blivande moderns kropp under den första eller andra graviditetsmånaden för strålning, elektromagnetisk strålning, mutagena kemikalier, alkohol och psykotropa ämnen samt vissa läkemedel (i synnerhet smärtstillande medel och hormonella medel).

Anomalier i fostrets yttre könsorgan kan vara en följd av endokrina patologier hos gravida kvinnor, hormonella störningar, övervikt och infektionssjukdomar.

Denna defekt, liksom kryptorkism (testikeln sjunker inte ner i pungen), observeras hos nyfödda pojkar som föds under betydande prematuritet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenes

Patogenesen för denna anomali hos de manliga reproduktionsorganen är förknippad med deras särdrag i slutet av embryonperioden (från den 7:e graviditetsveckan). Även om redan under den 4:e veckan i embryots mesonefros (medialt om mesonefriska kanaler) uppträder könskörtlarnas rudiment i form av gonadala urogenitala åsar, som inte har någon sexuell skillnad förrän den 8:e veckan.

Först i slutet av den andra graviditetsmånaden bestämmer embryots kromosomuppsättning könsdifferentieringen. Detta är Y-kromosomgenen SRY, som kodar för testiklarnas ontogenes. Tack vare aktiveringen av proteintranskriptionsfaktorn TDF (testis-determining factor) börjar de manliga könskörtlarna - testiklarna - att utvecklas.

Samtidigt, efter den 9:e veckan av intrauterin utveckling, börjar fostrets primära könsceller (gonocyter), under inverkan av koriongonadotropin, utsöndra androgena steroider (androstendion) och det manliga könshormonet testosteron. Vid otillräcklig inducerande aktivitet av TDF produceras testosteron mindre än normalt, vilket leder till testikelregression och anomalier i gonadbildningen - testikelaplasi (monorkism eller anorki).

[ 19 ], [ 20 ]

Symtom testikulär aplasi

Om en eller båda testiklarna saknas i pungen är symtomen på testikelaplasi – monorkism eller anorki – omedelbart synliga.

Och de första tecknen som en neonatolog noterar vid undersökning av en nyfödd är närvaron av en testikel i frånvaro av den andra - om testikelagenesen är ensidig. I detta fall är storleken på pungen (scrotum) på sidan av aplasien betydligt mindre.

I framtiden kan symtom på testikelaplasi uppstå beroende på graden av kompensationsförmåga hos den befintliga testikeln. När den fungerar normalt finns det tillräckligt med testosteron, och pojken utvecklas utan avvikelser, och även problem med befruktning hos män med kompenserad monorkism uppstår inte.

[ 21 ]

Komplikationer och konsekvenser

Detta är dock inte fallet i alla fall, och om nivån av testosteron som syntetiseras av en testikel är för låg, kan tonårspojkar drabbas av sådana konsekvenser och komplikationer av testikelaplasi som primär hypogonadism: försenad utveckling av sekundära sexuella egenskaper, störningar i skelett- och muskelbildning, gynekomasti, ansamling av överskott av fett. Som ett resultat saknar män sexuell och reproduktiv förmåga.

Vid anorki – avsaknad av båda testiklarna – beror svårighetsgraden av hypogonadism, särskilt uppkomsten av tecken på eunukoidism, på det stadium av intrauterin utveckling där störningar i bildandet av könsorganen hos fostret inträffade.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik testikulär aplasi

Testikelaplasi diagnostiseras vanligtvis hos nyfödda pojkar under en rutinundersökning på BB. Enligt statistik kan en erfaren läkare i 70% av fallen, vid testikelfel, upptäcka kryptorkism genom palpation, där testikeln inte sjunker ner i pungen på grund av retention i ljumskkanalen eller bukhålan.

I de återstående 30% av fallen kan testikeln inte palperas, och uppgiften är att bekräfta frånvaron av testiklar - testikelaplasi - eller att i tid bestämma platsen för en livskraftig testikel som inte har gått ner i pungen.

Tester för att upptäcka testikelaplasi inkluderar blodprover för hormoner som testosteron, androstendion, LH (luteiniserande hormon), FSH (follikelstimulerande hormon) och AMH (anti-Müllerskt hormon). Nyfödda pojkar med bilaterala icke-palpabla testiklar bör få sitt kromosomkomplement (karyotyp) testat, blodprover för 17-hydroxiprogesteronnivåer och utvärderas för livshotande kongenital binjurehyperplasi. Denna testning är nödvändig eftersom en pojke med bilateral kryptorkism eller bilateral testikelaplasi kan misstas för ett barn med en 46,XX-karyotyp och binjurehyperplasi.

Instrumentell diagnostik utförs med hjälp av testikelscintigrafi, ultraljud av bukorganen, datortomografi eller magnetresonanstomografi av ljumsk- och bukregionen.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiell diagnos

I detta fall är differentialdiagnostik nödvändig för att upptäcka eventuell kryptorkism med bukretention av testikeln. För att upptäcka testikelretention – i alla unilaterala och bilaterala icke-palpabla fall – används diagnostisk laparoskopi, vilket med absolut noggrannhet bekräftar frånvaron av testiklar i deras aplasi.

Behandling testikulär aplasi

Idag består behandlingen av testikelaplasi av användning av hormonella läkemedel som kompenserar för bristen på endogent testosteron. För pojkar börjar sådan behandling under prepubertetsperioden.

Läkemedlet testosteronpropionat (Androlin, Andronat, Gomosteron, Testosteronpropionat) administreras subkutant eller intramuskulärt i en individuellt bestämd dos - en gång om dagen eller varannan dag. Användningstiden för detta läkemedel beror på kroppens reaktion och effektivitet.

Den syntetiska analogen av testosteron Metyltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) förskrivs i långa kurer på 20-30 mg per dag (en gång varannan dag eller varje dag).

Andriol (40 mg kapslar) tas oralt en kapsel tre gånger dagligen i 24 timmar. Efter en 21-dagarskur reduceras dosen till en engångsdos under en längre tid.

Mesterolon (Proviron) är ett derivat av 5-androstanon, i tabletter om 25 mg, läkare ordinerar att ta en tablett en till tre gånger om dagen.

Alla presenterade läkemedel kan orsaka biverkningar som yrsel, illamående, muskelsmärta, akne, vätske- och saltretention i kroppen, förhöjt blodtryck, en ökning av antalet röda blodkroppar i blodet (ökad blodviskositet och förenad med bildandet av blodproppar i kärlen).

Vid samma ålder, vid testikelaplasi, kan kosmetisk kirurgi utföras med implantation av en silikonprotes i pungen.

Förebyggande

Att förebygga fosterskador som uppstår under intrauterin utveckling är problematiskt, och experter rekommenderar att man skyddar sig mot infektioner under graviditeten och att man inte tar några mediciner utan recept.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognos

Prognosen för ensidig testikelaplasi är mer optimistisk när det gäller reproduktionssystemets funktion, eftersom även ersättningsterapi med anorchia inte kan återställa de saknade testiklarnas funktioner helt.

[ 32 ]