Retinal dystrofi: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Retinal dystrofi uppstår som ett resultat av dysfunktion i de terminala kapillärerna och patologiska processer i dem.

Dessa förändringar inkluderar pigmentdystrofi i näthinnan - en ärftlig sjukdom i näthinnan. Pigmentdystrofi i näthinnan är en kronisk, långsamt fortskridande sjukdom. Initialt klagar patienten över hemeralopi - försvagning av synen på natten. De första symtomen på pigmentdystrofi i näthinnan uppträder före åtta års ålder. Med tiden smalnar synfältet koncentriskt av, det centrala synfältet minskar. Vid 40-60 års ålder uppstår fullständig blindhet. Pigmentdystrofi är en långsamt utvecklande process i näthinnans yttre lager, åtföljd av att neuroepitelet dör. I stället för den första döda neuronen växer pigmentepitelceller in i näthinnan för andra gången, vilka växer in i alla lager. Pigmentkluster bildas runt kapillärernas grenar, vilka liknar "benkroppar" i formen. Först uppträder dessa kroppar i näthinnans periferi, sedan ökar deras antal, de är synliga i alla delar av näthinnan upp till makularegionen. Från periferin sprider sig denna pigmentering till mitten under årtionden. En kraftig förträngning av näthinnekärlens kaliber kan noteras, de blir trådliknande. Synnervsskivan förändras och får en vaxartad nyans, varefter synnervsatrofi utvecklas.

Med tiden försämras skymningsseendet så kraftigt att det stör orienteringen även i välbekanta omgivningar, och "nattblindhet" inträder, med endast dagsseendet kvar. Näthinnans stavapparat - skymningsseendeapparaten - försvinner helt. Centralseendet bevaras hela livet, även med ett ganska smalt synfält (personen tittar som genom ett smalt rör).

Behandling av pigmentdystrofi i näthinnan. Huvudmålet är att stoppa spridningen av lesionen i de terminala kapillärerna. För detta ändamål används multivitaminer, nikotinsyra 0,1 g 3 gånger om dagen; preparat av hypofysens mellersta lob (mellanprodukter om 2 droppar 2 dagar i veckan i 2 månader). Läkemedel används (ENCAD, heparin, etc.), kirurgiska ingrepp utförs - koroidal revaskularisering. En diet med låg kolesterol- och purinhalt ordineras.

Juvenil retinal dystrofi förekommer i barndomen eller tonåren. En gradvis minskning av synskärpan noteras och ett centralt skotom uppträder. Sjukdomen är genetiskt betingad och har ofta en familjär och ärftlig natur. Följande huvudtyper av juvenil makuladystrofi urskiljs.

Wests guledystrofi. Bests sjukdom är en sällsynt bilateral retinal dystrofi i makulaområdet, som har utseendet av en rund gulaktig lesion, liknande en färsk äggula, med en diameter på 0,3 till 3 diametrar av synnerven. Bests sjukdom ärvs autosomalt dominant. Den patologiska processen är lokaliserad i makulaområdet.

Det finns tre stadier av sjukdomen:

• stadium av äggulcysta;
• exsudativ-hemorragisk, där en cysta brister, och blödningar och exsudativa förändringar gradvis uppträder i näthinnan;
• ärrbildning-atrofisk.

Sjukdomen är asymptomatisk och upptäcks av misstag vid undersökning av ett barn i åldern 5-15 år. Ibland klagar patienter på dimsyn och svårigheter att läsa finstilt. Synskärpan varierar beroende på sjukdomsstadium från 0,02 till 1,0. Förändringarna är mestadels asymmetriska och bilaterala.

Minskad synskärpa observeras vanligtvis i det andra stadiet, när cystor brister. Som ett resultat av resorption och förskjutning av cystans innehåll bildas en bild av pseudohypopyon. Subretinala blödningar och bildandet av ett subretinalt neovaskulärt membran är möjliga, retinala bristningar och lösgöringar är mycket sällsynta, med åldern - utveckling av koroidal skleros.

Diagnosen ställs baserat på resultaten av oftalmoskopi, fluorescerande angiografi, elektroretinografi och elektrookulografi. Undersökning av andra familjemedlemmar kan hjälpa till med diagnosen. Det finns ingen patogenetisk behandling. Vid bildning av subretinalt neovaskulärt membran kan laserfotokoagulation utföras.

Vitelliform makuladegeneration hos vuxna. Till skillnad från Bests sjukdom utvecklas förändringarna i vuxen ålder, är mindre i storlek och fortskrider inte.

Stargardts sjukdom och gulfläckig fundus (gulfläckig dystrofi). Stargardts sjukdom är en dystrofi i näthinnans makularegion som börjar i pigmentepitelet och manifesteras av en bilateral minskning av synskärpan mellan 8 och 16 år.

I makulaområdet uppträder fläckar och en "metallisk glans" bildas i lesionen. Sjukdomen beskrevs av K. Stargardt i början av 1900-talet som en ärftlig sjukdom i makulaområdet med en polymorf oftalmoskopisk bild, som inkluderar "bronserad brons", "bull's eye", koroidal atrofi, etc. "Bull's eye"-fenomenet är oftalmoskopiskt synligt som ett mörkt centrum omgivet av en bred ring av hypopigmentering, som vanligtvis följs av en ring av hyperpigmentering. Det finns en sällsynt form av gulfläcksdystrofi utan förändringar i makulaområdet. I detta fall är flera gulaktiga fläckar av olika former synliga mellan makula och ekvatorn: runda, ovala, avlånga, som kan slås samman eller vara belägna separat från varandra. Med tiden kan färgen, formen och storleken på dessa fläckar förändras. Alla patienter med Stargardts sjukdom har relativa eller absoluta centrala skotom av varierande storlek beroende på processens spridning. Vid gulfläckig dystrofi kan synfältet vara normalt i frånvaro av förändringar i makularegionen.

De flesta patienter upplever förändringar i färgseendet såsom deuteranopsi, rödgrön dyskromasi etc. Vid gulfläckig dystrofi kan färgseendet vara normalt.

Det finns ingen patogenetiskt bevisad behandling. Det rekommenderas att bära solglasögon för att förhindra ljusets skadliga effekter.

Franceschettis vitellinspottade dystrofi kännetecknas av närvaron av gulaktiga fokus i fundusens bakre pol. Deras form varierar, storleken - från punktform till 1,5 diametrar av synnervsskivan. Ibland kombineras sjukdomen med Stargardt-dystrofi.

Involutionella retinala dystrofier har två former: icke-exsudativa ("torra") och exsudativa ("våta"). Sjukdomen förekommer hos personer över 40 år. Den är förknippad med involutionella förändringar i Bruchs membran, åderhinnan och näthinnans yttre lager. Fokus för dyspigmentering och hyperpigmentering bildas gradvis på grund av att pigmentepitelceller och fotoreceptorer dör. Störningar i processerna för näthinnans frisättning från de ständigt förnyade yttre segmenten av fotoreceptorer leder till bildandet av drusen - fokus för ansamling av metaboliska produkter från näthinnans membran. Den exsudativa formen av sjukdomen är förknippad med förekomsten av ett subretinalt neovaskulärt membran i makularegionen. Nybildade kärl som växer genom sprickor i Bruchs membran från åderhinnan in i näthinnan orsakar upprepade blödningar och är källor till lipoproteinavlagringar i fundus. Ärrbildning i membranet uppstår gradvis. I detta skede av sjukdomen minskar synskärpan avsevärt.

Vid behandling av stora patienter med denna patologi används antioxidantläkemedel, angioprotektorer och antikoagulantia. I den exsudativa formen utförs laserkoagulation av det subretinala neovaskulära membranet.

Ärftliga generaliserade retinala dystrofier

Fotoreceptor-retinala dystrofier skiljer sig åt i arvstyp, synnedsättningens natur och bilden av ögonbotten beroende på den primära lokaliseringen av den patologiska processen i olika strukturer: Bruchs membran, retinalt pigmentepitel, i pigmentepitel-fotoreceptorkomplexet, fotoreceptorer och näthinnans inre lager. Retinala dystrofier med både central och perifer lokalisering kan vara en konsekvens av mutation i rhodopsin- och perifyringenen. I detta fall är symptomet som förenar dessa sjukdomar stationär nattblindhet.

Hittills är 11 kromosomregioner kända som innehåller gener vars mutationer orsakar utvecklingen av retinitis pigmentosa, och varje genetisk typ av retinitis pigmentosa kännetecknas av alleliska och icke-alleliska varianter.

Ärftliga perifera retinala dystrofier Vid dessa former av retinal dystrofi påverkas den optiskt inaktiva delen av näthinnan nära den serrerade linjen. Inte bara näthinnan och åderhinnan är ofta involverade i den patologiska processen, utan även glaskroppen, vilket är anledningen till att de kallas "perifera vitreokorioretinala dystrofier".

Ärftliga centrala retinala dystrofier

Centrala (makulära) retinala dystrofier är sjukdomar lokaliserade i näthinnans centrala del, vilka kännetecknas av ett progressivt förlopp, en typisk oftalmoskopisk bild och har liknande funktionella symtom: minskad central syn, nedsatt färgseende, minskade konkomponenter i ERG.

De vanligaste ärftliga retinala dystrofierna med förändringar i pigmentepitelet och fotoreceptorerna inkluderar Stargardts sjukdom, gulfläckig fundus och Bests vitelliforma dystrofi. En annan form av makula retinal dystrofi kännetecknas av förändringar i Bruchs membran och retinalt pigmentepitel: dominant drusen av Bruchs membran, Sorsbys dystrofi, åldersrelaterad makuladegeneration och andra sjukdomar.

[ 1 ], [ 2 ]