Hypotyreos hos barn

Hypotyreos är ett kliniskt syndrom som orsakas av minskad produktion av sköldkörtelhormoner eller bristande känslighet för dem i vävnaderna.

Hypotyreos är en brist på sköldkörtelhormoner. Symtom på hypotyreos hos små barn inkluderar dålig matsmältning och oförmåga att trivas. Tecken hos äldre barn och ungdomar liknar de hos vuxna men inkluderar även dålig tillväxt, sen pubertet eller båda. Diagnos av hypotyreos baseras på sköldkörtelfunktionstester (t.ex. serumtyroxin , tyreoidstimulerande hormon ). Behandling av hypotyreos innefattar substitutionsbehandling med sköldkörtelhormon.

Hypotyreos hos spädbarn och små barn kan vara medfödd eller neonatal. Medfödd hypotyreos förekommer hos ungefär 1 av 4 000 levande födda. De flesta medfödda fall är sporadiska, men cirka 10–20 % är familjära. Den vanligaste orsaken till medfödd hypotyreos är dysgenes, eller frånvaro (agenes), eller underutveckling (hypoplasi) av sköldkörteln. Cirka 10 % av medfödd hypotyreos beror på dyshormonogenes (onormal produktion av sköldkörtelhormoner), av vilka det finns fyra typer. Sällan i USA men vanligt i vissa utvecklingsländer är hypotyreos ett resultat av jodbrist hos modern. I sällsynta fall kan övergående hypotyreos orsakas av transplacental passage av antikroppar, goitrogener (t.ex. amiodaron) eller antityreoida läkemedel (t.ex. propyltiouracil, metimazol).

ICD-10-kod

• E00 Medfött jodbristsyndrom.
• E01.0 Diffus (endemisk) struma i samband med jodbrist.
• E01.1 Multinodulär (endemisk) struma i samband med jodbrist.
• E01.2 Struma (endemisk) i samband med jodbrist, ospecificerad.
• E01.8 Andra sköldkörtelsjukdomar i samband med jodbrist och liknande tillstånd.
• E02 Subklinisk hypotyreos på grund av jodbrist.
• E03.0 Medfödd hypotyreos med diffus struma.
• E03.1 Medfödd hypotyreos utan struma.
• E03.2 Hypotyreos inducerad av läkemedel och andra exogena substanser.
• E03.3 Postinfektiös hypotyreos.
• E03.5 Myxödem koma.
• E03.8 Annan specificerad hypotyreos.
• E03.9 Hypotyreos, ospecificerad.

Hypotyreos hos äldre barn och ungdomar

Den vanliga orsaken är autoimmun tyreoidit (Hashimotos tyreoidit). Vissa symtom på hypotyreos liknar de hos vuxna (t.ex. viktökning, fetma; förstoppning; grovt, torrt hår; gulaktig, sval eller fläckig, sträv hud). Typiska symtom för barn inkluderar oförmåga att växa, försenad skelettmognad och vanligtvis försenad pubertet. Behandling sker med L-tyroxin 5 till 6 mcg/kg oralt en gång dagligen; hos ungdomar reduceras dosen till 2 till 3 mcg/kg oralt en gång dagligen och titreras för att bibehålla serumnivåerna av tyroxin och tyreoidstimulerande hormon inom det normala åldersintervallet.

Symtom på hypotyreos hos barn

Symtomen på hypotyreos skiljer sig från de hos vuxna. Om jodbrist uppstår tidigt i graviditeten kan barnet utveckla endemisk kretinism (ett syndrom som inkluderar dövstumhet), utvecklingsstörning och spasticitet. I de flesta fall har spädbarn med hypotyreos få eller inga symtom eftersom moderkakan tar emot sköldkörtelhormoner från modern. Men efter att moderns hormoner har metaboliserats, om den bakomliggande orsaken till hypotyreos kvarstår, och om hypotyreos inte diagnostiseras och behandlas, uppstår måttlig till svår utvecklingsförsening i centrala nervsystemet, vilket kan åtföljas av muskelhypotoni, långvarig hyperbilirubinemi, navelbråck, andningssvikt, makroglossi, stora fontaneller, hypotrofi och heshet. I sällsynta fall leder sen diagnos och behandling av svår hypotyreos till utvecklingsstörning och kortväxthet.

Klassificering av hypotyreos

Medfödd och förvärvad hypotyreos särskiljs; beroende på graden av störning i regleringsmekanismerna särskiljs primär (patologi i sköldkörteln själv), sekundär (hypofysrubbningar) och tertiär (hypotalamiska rubbningar). En perifer form av hypotyreos särskiljs också, förknippad med en störning i metabolismen av sköldkörtelhormoner i vävnader eller vävnadernas resistens mot dem.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnos av hypotyreos hos barn

Rutinmässig screening av nyfödda upptäcker hypotyreos innan kliniska manifestationer blir uppenbara. Om screeningsresultatet är positivt är sköldkörtelfunktionstest, inklusive serumtyroxin (T3), fritt T4 och tyreoideastimulerande hormon (TSH), indicerat.

[ 6 ], [ 7 ]

Behandling av hypotyreos hos barn

I de flesta fall krävs livslång sköldkörtelhormonbehandling. Behandling av hypotyreos hos barn med L-tyroxin 10–15 mcg/kg oralt en gång dagligen bör påbörjas omedelbart och övervakas med täta intervall. Denna dos är avsedd att snabbt normalisera serum-T4-nivåerna och bör sedan titreras för att bibehålla serum-T4-nivåerna inom 10–15 mcg/dl under de första levnadsåren. Under det andra levnadsåret är den vanliga dosen 5–6 mcg/kg oralt en gång dagligen, vilket bör bibehålla serum-T4- och TSH-nivåerna inom det normala åldersintervallet. De flesta behandlade barn har normal motorisk och mental utveckling. Allvarlig medfödd hypotyreos hos barn, även med adekvat behandling, kan fortfarande orsaka mindre utvecklingsproblem och sensorineural hörselnedsättning. Hörselnedsättningen kan vara så subtil att den kanske inte upptäcks vid initial screening. En upprepad undersökning vid 1–2 års ålder rekommenderas för att upptäcka dolda hörselfel som kan påverka talutvecklingen. Tyroxinbindande globulinbrist, som upptäcks vid en screeningundersökning baserad främst på bestämning av tyroxin, kräver ingen behandling, eftersom barn med detta tillstånd är eutyreoida.