Mental retardation hos barn

Mental retardation är ett tillstånd som orsakats av medfödd eller tidigt förvärvad mental underutveckling med uttalad brist på intelligens, vilket gör det svårt eller helt omöjligt för en adekvat social funktion hos individen.

Termen "mental retardation" har blivit allmänt accepterad i psykiatrins värld under de senaste två decennierna, och ersätter termen "oligofreni", som länge varit vanligt i våra och några andra länder.

Uttrycket "oligofreni" är smalare, det används för att referera till ett tillstånd som uppfyller ett antal klara kriterier.

• Totala mental underutveckling med förekomsten av svaghet i abstrakt tänkande. Svårighetsgraden av kränkningar av intellektets förutsättningar (uppmärksamhet, minne, arbetskapacitet) är mindre, underutvecklingen av den emotionella sfären är mindre oförskämd.
• Osäkerhet om intellektuell insufficiens och irreversibilitet av den patologiska processen som orsakade missutveckling.

Begreppet "mental retardation" är bredare och mer korrekt eftersom det innefattar sjukdomar med medfödd eller tidig förvärvad underutveckling av mentala funktioner, där progressionen av hjärnskador uppmärksammas. Kliniskt detekteras detta endast med långvarig observation.

Mental retardation kännetecknas av en uttalad minskning av intellektuell förmåga än genomsnittet (ofta uttryckt som ett IQ under 70-75) i samband med begränsningen mer än två av följande funktioner: kommunikation, självständighet, social kompetens, egenvård, användning av offentliga medel, upprätthållande av den personliga säkerheten. Behandlingen inkluderar träning, arbete med familjen, socialt stöd.

Korrekt bedöma allvarlighetsgraden av mental retardation endast på grundval av den intelligenskvot (IQ) (t ex ljus 75 eller 52-70; 36-51 måttlig, svår och djup 20-35 mindre än 20). Klassificeringen bör också ta hänsyn till nivån på vård och vård som patienten behöver, allt från stöd från tid till annan till hög nivå, vård på hög nivå i alla aktiviteter. Detta tillvägagångssätt fokuserar på individens styrkor och svagheter och förhållandet mellan dem och patientens behov, liksom förväntningar och attityder från familjen och samhället.

Cirka 3% av befolkningen lever med en IQ på mindre än 70, vilket är minst 2 standardavvikelser under den genomsnittliga IQ i den allmänna befolkningen (IQ är mindre än 100); Om du tar hänsyn till behovet av vård har endast 1% av befolkningen svår mental retardation (UO). Allvarlig mental retardation noteras hos barn i familjer i alla socioekonomiska grupper och utbildningsnivåer. Mindre allvarlig psykisk utvecklingsstörning (där patienten behöver en instabil eller begränsat stöd) är vanligare i grupper med lägre socioekonomisk status, liknande den iakttagelsen att de flesta IQ korrelerar med framgång i skolan och socioekonomisk status än de specifika organiska faktorer. Icke desto mindre har nya studier antydit rollen av genetiska faktorer vid utvecklingen av milda kränkningar av kognitiva funktioner.

ICD-10-koder

I ICD-10 kodifieras mental retardation under rubriken F70, beroende på svårighetsgraden av intellektuell försämring. Som den första diagnostiska referenspunkten används en gemensam intellektuell indikator, bestämd med användning av Wechsler-tekniken. Följande IQ-indikatorer för bedömning av mental retardation har antagits:

• indikator inom området 50-69 - mild mental retardation (F70);
• en indikator i intervallet 35-49 - måttlig mental retardation (F71);
• en indikator inom intervallet 20-34 - allvarlig mental retardation (F72);
• Indikatorn under 20 är djup mental retardation (F73).

Det fjärde tecknet används för att bestämma svårighetsgraden av beteendestörningar om de inte orsakas av en samtidig psykisk störning:

• 0 - minimivärdet för överträdelser eller deras frånvaro
• 1 - signifikanta beteendestörningar som kräver behandling
• 8 - andra beteendestörningar
• 9 - beteendestörningar är inte definierade.

Om etiologin av mental retardation är känd bör en ytterligare kod från ICD-10 användas.

Epidemiologi av mental retardation

Förekomsten av mental retardation bland olika åldersgrupper i befolkningen är i stor utsträckning olika, vilket förklarar betydelsen av kriteriet om social anpassning i diagnosen. De maximala värdena för denna indikator är i åldrarna 10-19 år, där samhället ställer höga krav på befolkningens kognitiva förmåga (skola, uppringning av armén, etc.).

Incidensen av mental retardation i världen är 3,4-24,6 per 1000 personer.

Screening

För tidig diagnos av mental retardation som orsakas av metabola sjukdomar, används filmvisningar. Tillsammans med fenylketonuri Screening kan riktas på att identifiera homocystinuri, histidinemia, sjukdom "lönnsirap", tyrosinemi, galaktosemi, lizinemii, mukopolysackaridos. En speciell diet för att undvika eller avsevärt minska svårighetsgraden av intellektuell defekt. Förebyggande åtgärder omfattar förbättring av gravida vård, inklusive förlossnings, varnings neuroinfections och skallskador hos unga barn, bärande jod profylax hos människor som lever i jod-brist områden.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Orsaker till mental retardation

Intellekt bestäms av både genetiska och miljömässiga faktorer. Barn vars föräldrar är psykiskt försämrade har högre risk för ett antal psykiska utvecklingsstörningar, men en ren genetisk överföring är sällan. Trots framgångarna i genetiken, som ökade sannolikheten för att fastställa orsaken till patientens intellektuella funktionshinder, i 60-80% av fallen, kan en viss orsak fortfarande inte upprättas. Ofta avslöjas orsaken i svåra fall. Störningar i tal och personliga och sociala färdigheter kan snarare vara resultatet av känslomässiga problem, psykosocialt deprivation, utvecklingsstörningar i skolans färdigheter eller dövhet, snarare än mental retardation.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17],

Prenatala faktorer

Mental retardation kan orsaka ett antal kromosomala abnormiteter och genetiska metaboliska och nervösa sjukdomar.

Medfödda infektioner som kan orsaka mental retardation inkluderar infektioner orsakade av rubella virus, cytomegalovirus, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum och HIV.

Effekter på fostret av droger och toxiner kan orsaka utveckling av mental retardation. Fetalalkohols syndrom är den vanligaste orsaken i denna grupp. Också orsakerna till utvecklingen av mental retardation är antikonvulsiva medel, såsom fenytoin eller valproat, kemoterapeutiska läkemedel, exponering för strålning, bly och metylkvicksilver. Allvarlig hypotrofi under graviditeten kan påverka utvecklingen av fostrets hjärna, vilket leder till mental retardation.

Intratinala faktorer

Komplikationer i samband med prematuritet eller omogna, blödning i det centrala nervsystemet, periventrikulär leukomalaci kan leverans i sätesbjudning, pincett leverans, flerbörd, placenta previa, havandeskapsförgiftning och intrapartal syrebrist ökar risken för psykisk utvecklingsstörning. Ökad risk uppmärksammas hos barn, små till dräktighetstiden. Överträdelsen av intelligens och låg kroppsvikt har samma orsaker. Barn med mycket låg och extremt låg födelsevikt noteras i varierande grad ökad risk för psykisk utvecklingsstörning, som är beroende av gestationsålder, egenheter intrapartal period, liksom kvaliteten på barnomsorgen.

Kromosomala och genetiska orsaker till mental retardation

Kromosomala sjukdomar	Genetiska metaboliska sjukdomar	Genetiska sjukdomar i nervsystemet
Kattersyndrom Downs syndrom Syndrom av en ömtålig X-kromosom Klinefelters syndrom Mozaicizm Trisomi på den 13: e kromosomen (Pataus syndrom) Trisomi på den 18: e kromosomen (Edwards syndrom) Syndrom Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosomal recessiv: Aminoaciduri och syreemi Peroxisomala sjukdomar: Galaktosemi Maple Syrup Disease fenylketonuri Lysosomala defekter: Gauchers sjukdom Hurlers syndrom (mucopolysackaridos) Niemann-Pick-sjukdomen Thea-Sachs sjukdom X-länkade recessiva sjukdomar: Lesch-Nihan syndrom (hyperurikemi) Huntersyndrom (variant av mukopolysackaridos) Okouco-cerebralsyndromet	Autosomno-dominantnыe: Myotonisk dystrofi Neurofibromatos Tuberös skleros Autosomal recessiv: Primär mikrocefali

Postnatala faktorer

Undernäring och psyko emotionell deprivation (brist på fysiska, emotionella och kognitiva stöd som behövs för tillväxt, utveckling och social anpassning) hos barn under de första levnadsåren kan vara de vanligaste orsakerna till mental retardation i världen. Mental retardation kan bero på viral och bakteriell encefalit (inklusive HIV-associerat neyroentsefalopatiyu) och meningit, förgiftning (t.ex., bly, kvicksilver), allvarlig undernäring och olyckshändelser där huvudtrauma, eller asfyxi.

Orsaker och patogenes av mental retardation

Symtom på mental retardation

De första manifestationerna innefattar en fördröjning i intellektuell utveckling, omogent beteende, samt begränsad självbetjäningsförmåga. Hos vissa barn med mild mental retardation kan igenkännliga symtom inte utvecklas förrän förskoleåldern. Emellertid ofta mental retardation diagnostiseras tidigt hos barn med svår eller måttlig svårighetsgrad, och i kombination den till fysiska anomalier och missbildningar eller tecken tillstånd (t ex cerebral pares), som kan associeras med en specifik orsak till psykisk utvecklingsstörning (t.ex. , intranatal asfyxi). Fördröjningen i utvecklingen blir vanligtvis uppenbar för förskoleåldern. Bland de äldre barnen är de utmärkande egenskaperna låga IQ i kombination med begränsningarna av adaptiva beteendeskunskaper. Trots att utvecklingsfunktionerna kan variera, är det mycket oftare hos barn med mental retardation, det är en långsam utveckling, snarare än att stoppa utvecklingen.

En del barn kan uppleva cerebral pares och andra motoriska störningar, tal försening eller hörselnedsättning. Sådan motor eller sensoriska funktionsnedsättningar kan likna kognitiv försämring, emellertid, inte är oberoende av deras orsaker. Med tillväxten och psykologisk mognad i vissa spädbarn utveckla ångest eller depression om andra barn förkasta dem eller om de är oroade över insikten att andra ser dem som annorlunda och bristfällig. Välorganiserade skolprogram för att inkludera dessa barn att kommunicera och inlärningsprocess, kan bidra till att maximera social integration, vilket minimerar negativ känslomässig reaktion. Patienter med mental retardation orsaken till de flesta samtal till en psykiater och sjukhusinläggningar är beteende. Beteendestörningar är ofta situationsanpassat, som regel, kan hittas provokation. Faktorer som predisponerar för oacceptabelt beteende, följande: bristande utbildning av socialt ansvarsfullt beteende, inconstant disciplin, förstärka olämpligt beteende, försämrad förmåga att kommunicera och obehag på grund av de samtidiga fysiska sjukdomar och psykiska sjukdomar som depression eller ångest. Medan patienten är på sjukhuset ytterligare negativa faktorer är överbeläggning kontor, otillräckligt antal anställda och brist på aktivitet.

Symtom på mental retardation

Klassificering av mental retardation

Det finns många författande klassificeringar av mental retardation, som presenteras i relevanta publikationer. Med klinisk och patogenetisk differentiering av mental retardation är det lämpligt att dela upp det i följande grupper:

• exogent betingade, ärftliga former av hjärnskador som inte är primärt förknippade med bildandet av intellektets anatomiska och fysiologiska grund
• ljusformer av mental retardation, på grund av den genetiska variationen av intelligens i normen.

Klassificering av mental retardation

[18], [19], [20], [21],

Diagnos av mental retardation

När man misstänks för mental retardation, bedöms psykologisk utveckling och intelligens, vanligtvis med tidigt ingrepp eller skolpersonal. Standardiserade intelligensprov kan avgöra intellektuell förmåga under genomsnittet, men om resultatet inte stämmer överens med kliniska data, bör det ifrågasättas, eftersom det finns risk för fel; sjukdomar, motorisk eller sensorisk nedsättning, ett språkbarriär eller interkulturella skillnader kan störa ett barns prestanda av ett test. Sådana test har också en bias mot medelklassen, men är vanligtvis acceptabla för bedömning av intellektuella förmågor hos barn, särskilt äldre barn.

Testa nivån på mental utveckling med användning av sådana tester som de åldrar och utvecklingsstadier Questionnaire (tiden och Stages Questionnaire) eller bedömning av statusen av föräldrarna (föräldrar utvärdering av utvecklings status - PEDS), ger en grov uppskattning av det psykologiska (mental) utveckling av yngre barn och kan utföras av en läkare eller andra personer. Sådana åtgärder bör endast användas för screening och inte som ersättning för standardiserade underrättelsetester, som endast bör ordineras och utföras av en kvalificerad psykolog. Det är nödvändigt att utvärdera den neuropsykiska utvecklingen omedelbart om det finns misstankar om dess fördröjning. Samtliga fall av måttlig till svår eftersläpning av mental utveckling, en progressiv sjukdom tills funktionshinder, neuromuskulära sjukdomar eller misstänkta krampsjukdomar bör utvärderas av en erfaren barnläkare, som specialiserat sig på den psykologiska utvecklingen hos barn, eller barnens neurolog.

Efter identifiering av mental retardation bör alla ansträngningar göras för att bestämma dess orsak. På grund av den exakta definitionen av skälen kan bedömas på prognosen för den fortsatta utvecklingen av barnet, planera utbildningsprogram, kan det vara användbart för genetisk rådgivning, hjälper det till att minska skuldkänslor föräldrar. Historia (inklusive perinatal historia, psykologiska utveckling, neurologisk historia och familjehistoria) kan avslöja orsaken. Algoritm för undersökning av ett barn med utvecklingsstörning (total fördröjning på mental utveckling) föreslogs av Society of Child Neurology. Metoder hjärnavbildning (t.ex. MRI) kan visa CNS-missbildningar (observeras, till exempel när neyrodermatozah såsom neurofibromatos och tuberös skleros), hydrocefalus, i vilken en korrigering eller tyngre missbildningar av hjärnan, såsom shizentsefaliya. Genetiska test kan bidra till diagnosen av sjukdomar såsom Downs syndrom (trisomi 21) under standardstudie karyotyp division 5p (cri du chat) eller DiGeorge-syndrom (deletion 22q) med fluorescens in situ- hybridisering (FISH), skör X-kromosom-syndrom med användning av direkt DNA-forskning.

Ärftliga sjukdomar av metabolism kan antas i kliniska manifestationer (t ex, undernäring, letargi, svaghet, kräkningar, kramper, hypotoni, hepatosplenomegali, grova ansiktsdrag, den specifika lukten av urin, macroglossia). Isolerad fördröjning allmänna rörelser (t.ex. Började senare att sitta eller gå) eller små handrörelser (ta dåliga saker, drar, skriver) kan tyda på en neuromuskulära sjukdomar. Beroende på den förväntade orsaken utförs särskilda laboratorietester. Utvärderingen av syn och hörsel bör genomföras i en tidig ålder, ofta också med rätta en undersökning för berusning med bly.

Diagnos av mental retardation

[22], [23]

Behandling av mental retardation

Behandling och stöd beror på sociala färdigheter och kognitiva funktioner. Behandling och deltagande i det tidiga interventionsprogrammet i spädbarn kan förhindra eller minska svårighetsgraden av funktionshinder på grund av perinatal hjärnskada. Det rekommenderas att rekommendera realistiska och prisvärda metoder för att ta hand om barnet.

Det är oerhört viktigt att stödja och ge råd till familjen till ett sjukt barn. Omedelbart efter bekräftelse av diagnosen "mental retardation" bör underrätta föräldrarna och ge dem gott om tid att diskutera orsaker, effekter, prognos, vidareutbildning av barnet och vikten av balans iakttas mellan de kända prognostiska faktorer och negativa självuppfyllande profetia där låga förväntningar leda i framtiden till ett dåligt funktionellt utfall. Känslig rådgivning i framtiden är nödvändig för familjeanpassning. Om husläkare inte kan säkerställa samordningen och rådgivning, bör barn och föräldrar att hänvisas till ett center där barn med utvecklingsstörning och deras familjer undersöks för att hjälpa yrkesverksamma inom olika områden av medicin och psykologi; familjehandledaren bör dock fortsätta att ge medicinsk hjälp.

Undersökning av patienter med vissa former av mental retardation

Förmodad orsak	Undersökningen
En utvecklingsstörning eller flera mindre utvecklingsanomalier, en familjehistoria av mental retardation	Kromosomanalys CT och / eller MR i hjärnan
Hypotrofi, idiopatisk hypotoni, ärftliga metaboliska störningar	Screening för hiv hos högriskfödda Näringslära och psykosocial historia Studien av aminosyror i urin och / eller blod, liksom studier av enzymer för diagnos av ackumulationssjukdomar eller peroxisomsjukdomar Forskning av muskel enzymer SMA12 / 60 Benålder, strålning av ben
konvulsioner	EEG CT och / eller MR i hjärnan Bestämning av halterna av kalcium, fosfor, magnesium, aminosyror, glukos och bly i blodet
Missbildningar av skallen (t ex tidig slutning av sömmarna, mikrocefali, macrocephaly, craniostenosis, hydrocefalus), hjärnan förtvinar, cerebral missbildningar utveckling i CNS blödning, tumörer, intrakraniala förkalkningar grund toxoplasmos, cytomegalovirus infektion eller tuberös skleros	CT och / eller MR i hjärnan Screening för TORCH infektion Urinkultur för virus Kromosomanalys

Ett fullständigt individuellt program utvecklas i samarbete med relevanta specialister, inklusive lärare. Neurologer eller barnläkare som specialiserar sig på neuropsykologisk utveckling av barn, ortopedister, fysioterapeuter deltar i behandlingen av samtidiga sjukdomar hos barn med nedsatt motorfunktion. Talterapeuter och defektologer samt audiologi ger hjälp vid fördröjning av talutveckling eller med misstänkt hörselnedsättning. Nutritionists kan hjälpa till vid behandling av hypotrofi, socialarbetare - för att minska isoleringen från omvärlden. Med samtidiga psykiska störningar, såsom depression, kan barnet tilldelas lämpliga psykotropa läkemedel i doser som liknar dem som används för barn utan mental retardation. Användningen av psykotropa läkemedel utan att utföra beteendeterapi och förändra barnets miljö är sällan effektiv.

Alla ansträngningar bör göras för att se till att barnet bor hemma och inte är isolerat från samhället. Situationen i familjen kan vara både gynnsam för barnet och negativt. Familjen kan vara användbart psykologiskt stöd och hjälp i barnets dagliga vård, som erbjuder daghem, inkommande hjälpmedel eller tillfälliga hjälptjänster. Boendemiljöer och omgivningar bör stimulera oberoende och stödja att lära sig de färdigheter som krävs för att uppnå detta mål. Om möjligt måste barnet delta i ett lämpligt anpassat daghem eller skola med kamrater som inte är mentalt retarderade. Lagen om utbildning för personer med funktionshinder (IDEA), ett specialundervisning lag i USA, föreskriver att alla barn med funktionshinder bör ges en ordentlig möjlighet att utbildning måste utbildningsprogram vara minst restriktiva och bör säkerställa maximal integration av dessa barn utbildning och socialt liv. När människor med mental retardation når vuxenlivet, har de ett antal bostads- och arbetsorter. De stora institutionerna där psykiskt fördröjda människor bodde och arbetade ersätts nu av bostadsorter för små grupper eller individuella lägenheter som motsvarar deras funktionella kapacitet och behov.

Många personer med mild eller måttlig mental retardation kan försörja sig själva, leva självständigt och lyckas med arbete som kräver grundläggande intellektuella färdigheter. Livslängden kan minskas beroende på sjukdomens etiologi, men vården förbättrar den långsiktiga prognosen för personer med alla typer av mental retardation. Patienter med allvarlig mental retardation, i regel, hela livet behöver hjälp och vård. Ju mer uttalad backwardness och immobility, desto högre risk för dödsfall.

Mental retardation - Behandling

Förebyggande av mental retardation

Genetisk rådgivning kan du göra rekommendationer om önskvärt av graviditeten med ärftlig belastas med vissa former av psykisk utvecklingsstörning på grund av den stora risken för ett sjukt barn födelse. När fosterdiagnostik med hjälp av fostervattensprov vid 14-16 graviditetsvecka identifiera metabola sjukdomar (homocystinuri, är sjukdomen "lönnsirap", mucopolysaccharidoses), att i närvaro av kromosomavvikelser risk gör att vi kan rekommendera abort.

Ansökan om medicinsk genetisk rådgivning kan hjälpa par som har stor risk att få ett barn med mental retardation förstå de möjliga farorna. Om ett barn diagnostiseras med mental retardation kan definitionen av etiologi ge familjen rätt information om sannolikheten för att ett sjukt barn föds i framtiden.

Högriskpar som bestämmer sig för att föda barnet genomgår ofta en prenatal undersökning som gör det möjligt för dem att få möjlighet till abort och efterföljande familjeplanering. Fostervattensprov kan identifiera eller horionbiopsiya ärftlig ämnesomsättningssjukdomar och kromosomal sjukdomstillstånd bärare, samt CNS-missbildningar (t.ex. Neuralrörsdefekter, anencefali). Ultraljud kan också upptäcka CNS-defekter. Bestämning av alfa-fetoprotein hos mamman är ett bra screeningtest för detektering av neurala rördefekter, Downs syndrom och andra tillstånd. Amniocentes är indikerad för alla gravida kvinnor över 35 år (eftersom de har högre risk att få barn med Downs syndrom), liksom kvinnor med familjehistoria med medfödda metaboliska sjukdomar.

Vaccination mot rubella eliminerade nästan medfödd rubella som orsak till mental retardation. Metoder för vaccination mot cytomegalovirusinfektion utvecklas. Frekvens retardation reduceras på grund av den fortsatta tillväxten och förbättra tillgängligheten av obstetrisk och neonatal vård, såväl som användningen av utbytestransfusion och Rh _o (D) immunglobulin för förebyggande och behandling av hemolytisk sjukdom hos nyfödda; tillväxten av överlevnadsfrekvens hos nyfödda med mycket låg födelsevikt upprätthåller dock förekomsten av mental retardation är på samma nivå.

Prognos för mental retardation

Prognosen beror på den etiopatogenetiska varianten av mental retardation och de socio-psykologiska förhållandena för uppfostran.

För progrediently aktuella former, i vilken mental retardation är bara en av sjukdoms manifestationer, är prognosen i de flesta fall dålig. Mental utveckling på ett visst stadium stannar, det sker en gradvis upplösning av de förvärvade motoriska och mentala funktionerna. Död uppstår i barndomen eller ungdomar från infekterade infektioner.

För icke-specifika former av mental retardation är positiv evolutionär dynamik karaktäristisk med en långsam men progressiv utveckling av mentala funktioner med störst fördjupning i de högre formerna av kognitiv aktivitet-generalisering och abstraktion. Betydande roll som socio-psykologiska faktorer spelar (familjemiljö, närvaro eller frånvaro av komplicerade patokarakteriska störningar, aktualitet och adekvat utbildning, förvärv av yrkeskunskaper).

Med mild mental retardation, inte komplicerad av mentala störningar i vuxen ålder, är anpassning möjlig i en miljö som inte ställer särskilda krav på deras abstrakt-logiska nivå.

[24], [25], [26], [27], [28]