Gauchers sjukdom - det sfingolipidoz, vilket är en följd av glukocerebrosidas brist, vilket leder till avsättning av glukocerebrosid och tillhörande komponenter. Symtom på Gauchers sjukdom varierar beroende på typ, men innehåller oftast hepatosplenomegali eller förändringar i CNS. Diagnosen är baserad på studien av leukocyt enzymer.