Primär hemokromatos är en medfödd sjukdom, kännetecknad av en markant ackumulering av järn, vilket orsakar vävnadsskada. Sjukdomen manifesteras inte kliniskt förrän utvecklingen av orgskador, ofta irreversibel. Symtomen omfattar svaghet, leverförstoring, brons hud pigmentering, förlust av libido, ledvärk, lever manifestationer, diabetes, kardiomyopati.