Sjukdomar i tunga kedjor: orsaker, symptom, diagnos, behandling

Sjukdomar hos tunga kedjor är neoplastiska plasmacellsjukdomar som kännetecknas av hyperproduktion av tunga kedjor av monoklonal immunoglobulin. Symtom, diagnos och behandling varierar beroende på sjukdomens specificitet.

[1], [2], [3], [4]

Sjukdomar i tunga kedjor är plasmacellsjukdomar, som i regel har en malaktig natur. I de flesta plasmacellsjukdomar är M-protein strukturellt lik en molekyl av en normal antikropp. Däremot producerar tungkedjiga sjukdomar ofullständiga monoklonala immunoglobuliner (äkta paraprotein). De består endast av tunga kedjekomponenter (q eller 5) utan lätta kedjor. Sjukdom hos den tunga kedjan e är inte beskriven. De flesta tungkedjeproteiner är fragment av deras normala kopior med en annan borttagningsgrad; Dessa deletioner är resultatet av strukturella mutationer. Den kliniska bilden är mer som ett lymfom än ett multipelt myelom. Förekomsten av tungkedjans sjukdom är misstänkt hos patienter med kliniska manifestationer som tyder på närvaron av lymfoproliferativ sjukdom.

Sjukdom hos tunga kedjor IgA

Illamående av tunga kedjor av IgA är den vanligaste sjukdomen hos tunga kedjor och liknar medelhavslymfom eller immunoproliferativ sjukdom i tunntarmen.

Sjukdomar hos tunga kedjor av IgA manifesterar sig vanligen mellan åldrarna 10 och 30 och är geografiskt koncentrerade i regionen i Mellanöstern. Orsaken kan vara ett stört immunsvar mot en infektion eller infektion. Vanligtvis finns det atrofi av villi och plasmacell infiltrering av slemhinnan i jejunum och ibland en ökning av mesenteriska lymfkörtlar. Perifera lymfkörtlar, benmärg, lever och mjälte påverkas vanligen inte. Det finns rapporter om sällsynta fall av andningsorganen i denna sjukdom. Osteolytisk skada finns inte.

Nästan alla patienter har tecken på diffust abdominalt lymfom och malabsorption. Elektroforesen av vassleprotein är normalt i hälften av fallen; ofta finns en ökning av en _2- och b-fraktioner eller en minskning av f-fraktionen. För diagnosen är nödvändig för att bestämma den monoklonala kedjan i elektrofores med immunfixering. Denna kedja detekteras ibland i urinkoncentratet. Om blod och urin inte kan detekteras, bör en biopsi utföras. Ett onormalt protein kan ibland hittas i tarmhemman. Intestinal infiltrering kan vara pleomorphic och har inga tydliga tecken på malignitet. Bence-Jones protein är frånvarande.

Sjukdomsförloppet kan vara annorlunda. Vissa patienter dör inom 1-2 år, medan andra i många år lever i ett tillstånd av eftergift, särskilt efter behandling med glukokortikoider, cytostatika och bredspektrum antibiotika.

Sjukdom hos tunga kedjor IgG

Sjukdomar i tunga kedjor IgG brukar ha likhet med aggressivt malignt lymfom, men ibland är det asymptomatiskt och godartat.

Sjukdomar i tunga kedjor IgG förekommer huvudsakligen hos äldre män, men kan utvecklas hos barn. Associerade sjukdomar är kronisk ledgångsreumatism, Sjögrens syndrom, systemisk lupus erythematosus, tuberkulos, myasthenia gravis, hypereosinofilt syndrom, autoimmun hemolytisk anemi och tyreoidit. Det finns en minskning av nivån av normala immunglobuliner. Latiska förändringar i ben är inte karaktäristiska. Ibland utvecklas amyloidos. Vanliga kliniska manifestationer är lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, återkommande infektioner. Ödem i gommen är närvarande hos 1/4 av patienterna.

I blodanalysen finns anemi, leukopeni, trombocytopeni, eosinofili, cirkulerande atypiska lymfocyter och plasmaceller. För att diagnostisera är det nödvändigt att identifiera fragment av fria monoklonala tunga kedjor av IgG i serum och urin med användning av immunfixeringsmetoden. Cirka 1/2 patienter har en monoklonal serumkomponent som är större än 1 g / dL (ofta bred och heterogen) och 1/2 / av patienterna har proteinuri högre än 1 g / 24 timmar. Även om tungkedjeproteiner kan innefatta någon underklass av IgG, är den vanligaste underklassen av G3. I avsaknad av tillräckliga data för diagnosen utförs en benmärg eller lymfkörtelbiopsi, vilket avslöjar en variabel histopatologisk bild.

Median överlevnadsfrekvensen för en aggressiv sjukdom är ungefär 1 år. Dödliga utfall är vanligtvis resultatet av en bakteriell infektion eller sjukdomsprogressionen. Alkylerande läkemedel, vincristin, glukokortikoider och strålbehandling kan leda till en tillfällig remission.

Sjukdom hos tunga kedjor IgM

Sjukdom hos tunga kedjor av IgM är sällsynt och har en klinisk bild som liknar kronisk lymfocytisk leukemi eller andra lymfoproliferativa sjukdomar.

Illamående av tunga kedjor av IgM påverkar oftare människor över 50 år. Kännetecknande för lesioner av viscerala organ (mjälte, lever, buken lymfkörtlar), men det finns vanligtvis ingen märkbar perifer lymfadenopati. Det finns patologiska frakturer och amyloidos. Veteproteinelektrofores är vanligen inom normala gränser eller visar hypogammaglobulinemi. Proteinuri Bence-Jones (typ k) förekommer hos 10-15% av patienterna. För diagnosen är det nödvändigt att studera benmärgen, där en tredjedel av patienterna har vakuolerade plasmaceller, vilket är ett karakteristiskt tecken på sjukdomen. Förväntad livslängd varierar från flera månader till många år. Den vanligaste dödsorsaken är okontrollerad proliferation av leukemiceller. Behandling består av användning av alkyleringsmedel och glukokortikoider, eller det kan likna behandling av en lymfoproliferativ sjukdom med vilken denna patologi har störst likhet.