Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Makroglobulinemi
Senast recenserade: 07.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Makroglobulinemi (primär makroglobulinemi; Waldenströms makroglobulinemi) är en malign plasmacellssjukdom där B-celler producerar stora mängder monoklonalt IgM. Symtomen inkluderar hyperviskositet, blödning, återkommande infektioner och generaliserad adenopati. Diagnosen kräver benmärgsundersökning och mätning av M-protein. Behandlingen inkluderar plasmaferes för hyperviskositet och systemisk behandling med alkylerande medel, glukokortikoider, nukleosidanaloger eller rituximab.
Makroglobulinemi är kliniskt mer lik lymfoproliferativ sjukdom än myelom och andra plasmacellssjukdomar. Orsaken till sjukdomen är okänd. Män drabbas oftare än kvinnor. Medianåldern är 65 år.
Makroglobulinemi utvecklas hos 12 % av patienter med monoklonal gammopati. Stora mängder monoklonalt IgM kan produceras vid andra sjukdomar, vilket orsakar manifestationer som liknar makroglobulinemi. Små mängder monoklonalt IgM finns i serum hos 5 % av patienter med B-cells icke-Hodgkins lymfom, i vilket fall det kallas makroglobupinemiskt lymfom. Dessutom detekteras monoklonalt IgM ibland hos patienter med kronisk lymfatisk leukemi eller andra lymfoproliferativa sjukdomar.
Många kliniska manifestationer av makroglobulinemi beror på stora mängder högmolekylärt monoklonalt IgM som cirkulerar i plasma. Några av dessa proteiner är antikroppar mot autologa IgG-antigener (reumatoid faktor) eller I-antigener (kall agglutininer), och cirka 10 % är kryoglobuliner. Sekundär amyloidos förekommer hos 5 % av patienterna.
[ Symtom på makroglobulinemi
De flesta patienter är asymptomatiska, men många uppvisar manifestationer av hyperviskositetssyndrom: svaghet, trötthet, blödningar i slemhinnor och hud, synnedsättning, huvudvärk, symtom på perifer neuropati och andra neurologiska störningar. Ökad plasmavolym kan bidra till utvecklingen av hjärtsvikt. Köldkänslighet, Raynauds fenomen och återkommande bakterieinfektioner förekommer. Generaliserad lymfadenopati, hepatosplenomegali och purpura kan upptäckas vid undersökning. Kongestiv, förträngd retinalven är karakteristiska för hyperviskositetssyndrom. I sena stadier detekteras blödningar, exsudat, mikroaneurysmer och ödem i synnervspapillen i näthinnan.
Diagnos av makroglobulinemi
Makroglobulinemi kan misstänkas hos patienter med symtom på hyperviskositet eller andra typiska manifestationer, särskilt vid anemi. Sjukdomen diagnostiseras dock ofta av en slump när M-protein detekteras under proteinelektrofores och dess tillhörighet till IgM bevisas genom immunfixering. Laboratorieundersökningen inkluderar en uppsättning tester för att detektera plasmacellssjukdomar, samt bestämning av kryoglobuliner, reumatoid faktor, kalla agglutininer, koagulationstester och direkt Coombs-test.
Typiska manifestationer är mild normocytisk, normokrom anemi, uttalad agglutination och en mycket hög ESR. Leukopeni, relativ lymfocytos och trombocytopeni förekommer ibland. Kryoglobuliner, reumatoid faktor eller kallagglutininer kan förekomma. Vid kall agglutination är det direkta Coombs-testet vanligtvis positivt. En mängd olika koagulations- och trombocytfunktionsstörningar kan förekomma. Rutinmässiga blodprover kan ge falskt falska resultat vid kryoglobulinemi eller uttalad hyperviskositet. Normala immunoglobulinnivåer är reducerade hos hälften av patienterna.
Immunfixeringselektrofores av urinkoncentrat visar ofta monoklonala lätta kedjor (vanligtvis κ), men markant Bence Jones-proteinuri förekommer vanligtvis inte. Benmärgsundersökning visar varierande förhöjningar av plasmaceller, lymfocyter, plasmacytoida lymfocyter och mastceller. PAS-positivt material finns ibland i lymfoida celler. Lymfkörtelbiopsi utförs när benmärgen är normal och visar ofta diffust, väldifferentierat eller lymfoplasmacytiskt lymfom. Serumviskositeten bestäms för att bekräfta hyperviskositet, som vanligtvis är större än 4,0 (normalt 1,4-1,8).
Behandling av makroglobulinemi
Makroglobulinemi kräver ofta ingen behandling på många år. Om hyperviskositet föreligger påbörjas behandlingen med plasmaferes, vilket snabbt korrigerar koagulationsrubbningar och neurologiska störningar. Plasmafereskurer behöver ofta upprepas.
Långtidsbehandling med orala alkylerande medel är indicerat för att minska symtom men kan vara associerad med myelotoxicitet. Nukleosidanaloger (fludarabin och 2-klordeoxyadenosin) inducerar ett svar hos de flesta nydiagnostiserade patienter. Rituximab kan minska tumörbördan utan att hämma normal hematopoes.
Prognos för makroglobulinemi
Sjukdomsförloppet är varierande med en medianöverlevnad på 7 till 10 år. Ålder över 60 år, anemi och kryoglobulinemi försämrar prognosen för överlevnad.