Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Makroglobulinemi
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Makroglobulinemi (primär makroglobulinemi, Waldenstroms makroglobulinemi) är en malign plasmacellsjukdom i vilken B-celler producerar stora mängder monoklonalt IgM. Manifestationer av sjukdomen inkluderar ökad blodviskositet, blödning, återkommande infektioner och generaliserad adenopati. För diagnosen är nödvändig för att studera benmärgen och definitionen av M-protein. Behandling innefattar plasmaferes med hyperviskositet och systemisk behandling med alkylerande läkemedel, glukokortikoider, nukleosidanaloger eller rituximab.
Makroglobulinemi är kliniskt mer lik en lymfoproliferativ sjukdom än med myelom och andra plasmacellsjukdomar. Orsaken till sjukdomen är okänd. Män är sjuka oftare än kvinnor. Medianåldern är 65 år.
Makroglobulinemi utvecklas hos 12% av patienterna med monoklonal gammapati. Ett stort antal monoklonala IgM kan produceras i andra sjukdomar, vilket orsakar manifestationer som liknar makroglobulinemi. En liten mängd monoklonalt IgM är närvarande i serum hos 5% av patienterna med B-cell-icke-Hodgkins lymfom, i dessa fall kallas det makroglobubinemiskt lymfom. Dessutom detekteras monoklonalt IgM ibland hos patienter med kronisk lymfocytisk leukemi eller andra lymfoproliferativa sjukdomar.
Många kliniska manifestationer av makroglobulinemi orsakas av en stor mängd högmolekylärt monoklonalt IgM som cirkulerar i plasma. Vissa av dessa proteiner är antikroppar till autologa IgG (reumatoid faktor) eller I-antigener (kall agglutinin), ca 10% är cryoglobulins. Sekundär amyloidos förekommer hos 5% av patienterna.
[Symptom på makroglobulinemi
Hos de flesta patienter är sjukdomen asymtomatiska, men många patienter har symtom på hyperviskositetssyndrom: svaghet, trötthet, blödningar i slemhinnor och hud, dimsyn, huvudvärk, symptom på perifer neuropati och andra neurologiska sjukdomar. En ökad volym av plasma kan bidra till utvecklingen av hjärtsvikt. Det finns kall känslighet, fenomenet Raynaud och återkommande bakterieinfektioner. Vid undersökning kan generaliserad lymfadenopati, hepatosplenomegali och purpura detekteras. Stagnanta, smala vener i näthinnan är karakteristiska för hyperviskositetssyndrom. I de sena stadierna av näthinnan bestäms blödningar, exsudat, mikroanurysmer och papilledema hos den optiska nerven.
Diagnos av makroglobulinemi
Misstanke om makroglobulinemi är möjlig hos patienter med hyperviskositet eller andra typiska manifestationer, särskilt i närvaro av anemi. Däremot diagnostiseras sjukdomen ofta av misstag när proteinelektrofores avslöjar M-protein och när immunofiksatsii visar att det tillhör IgM. Laboratorieundersökning innefattar en uppsättning av tester för att fastställa cellsjukdom plasma, och bestämning av cryoglobulins, reumatoid faktor, kall agglutinin, koagulationstester och direkt Coombs test.
Typiska manifestationer är måttlig normocytisk, normokromisk anemi, markerad agglutination och mycket hög ESR. Ibland finns leukopeni, relativ lymfocytos och trombocytopeni. Cryoglobuliner, reumatoidfaktor eller kalla agglutininer kan vara närvarande. I närvaro av kall agglutination är det direkta Coombs-testet vanligtvis positivt. Det kan finnas en mängd olika koagulations- och trombocytfunktionella störningar. I närvaro av kryoglobulinemi eller allvarlig hyperviskositet kan blodprov ger falska resultat. Nivån av normala immunglobuliner minskar hos hälften av patienterna.
Immunofixering elektrofores urinkoncentrat demonstrerar ofta förekomsten av monoklonala lätta kedjor (typiskt till), men uttryckte Bence Jones proteinuri normalt inte hända. När man studerar benmärgen avslöjas en ökning av innehållet i plasmaceller av olika grader, lymfocyter, plasmacytoidlymfocyter och mastceller. Periodiskt detekteras PAS-positivt material i lymfoida celler. Lymfkörtelbiopsi utförs i en normal benmärgsbild och visar ofta en bild av diffus, väl differentierad eller lymfoklasmocytisk lymfom. Viskositeten hos serumet är bestämt för att bekräfta hyperviskositet, som vanligtvis är större än 4,0 (norm 1.4-1.8).
Behandling av makroglobulinemi
Behandling av makroglobulinemi är ofta inte nödvändig under många år. I närvaro av hyperviskositet börjar behandlingen med plasmaferes, vilket snabbt eliminerar kränkningen av koagulations- och neurologiska störningar. Kurser för plasmaferes behöver ofta upprepas.
Långtidsbehandling med orala alkyleringsmedel indikeras för att minska symtomen, men det kan åtföljas av myelotoxicitet. Nukleosidanaloger (fludarabin och 2-klorodeoxiadenosin) orsakar respons hos de flesta nyligen diagnostiserade patienter. Användningen av rituximab kan minska tumörmassan utan att undertrycka normal hematopoiesis.
Prognos för makroglobulinemi
Sjukdomsförloppet varierar med en medianöverlevelse på 7 till 10 år. Ålder över 60 år, anemi, kryoglobulinemi förvärrar prognosen för överlevnad.