Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Pearsons syndrom
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Orsaker Pearsons syndrom
Den är baserad på stora deletioner i mitokondriellt DNA, men de är huvudsakligen lokaliserade i mitokondrierna i benmärgsceller.
[ 13 ]
Symtom Pearsons syndrom
Sjukdomen debuterar under de första dagarna och månaderna av ett barns liv. I detta fall utvecklas svår malign sideroblastisk anemi, ibland pancytopeni (hämning av alla benmärgsskott) och insulinberoende diabetes mellitus, som är associerad med pankreasfibros. Barnet är slöt, sömnigt, blekt. Diarré och dålig viktuppgång är karakteristiska.
Vilka tester behövs?
Prognos
De flesta patienter dör inom de första två levnadsåren. De som överlever på grund av täta och intensiva blodtransfusioner utvecklar dock efter flera år en klinisk bild som liknar Kearns-Sayre syndrom. Detta sker som ett resultat av en ökning av innehållet av mutant DNA i patientens muskel- och nervceller.
Использованная литература