Medicinsk expert av artikeln

Barnens genetiker, barnläkare

Nya publikationer

NARP-syndrom: Orsaker, symtom, diagnos, behandling

Alexey Portnov , Medicinsk redaktör
Senast recenserade: 23.04.2024

Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.

Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.

Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

NARP-syndrom (Neurogen svaghet, ataxi, retinitis pigmentosa, neuropati syndrom, ataxi, retinitis pigmentosa), som först beskrevs i 1990 ärvs av den maternella typen.

trusted-source [1], [2]

Orsaker och patogenes av NARP syndrom

Sjukdomen är baserad på en punktmutation i mtDNA locus 8993, i samband med klass mistsens mutationer när det finns en substitution av leucin till arginin i den mitokondriella ATPas subenheten av den sjätte. Ofta avslöjas en korrelation mellan svårighetsgraden av sjukdomens kliniska manifestationer och antalet onormala mtDNA (nivån på heteroplasmien).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Symptom på NARP-syndrom

Kliniska tecken inkluderar huvudsymptom: neuropati, ataxi, retinit pigmentosa. Ofta observeras barn en fördröjning i neuropsykisk utveckling, spasticitet, progressiv demens. Däremot varierar tidpunkten för manifestationen av sjukdomen signifikant (tidig och sen debut). Svårighetsgraden varierar från maligna till godartade former. Kursen är progressiv.

Diagnos av NARP syndrom

Enligt laboratorieundersökningar finns laktatacidos ofta, men det kan inte vara. I den morfologiska studien av muskler finns ibland ett fenomen av "sönderdelade" röda fibrer.

Differentiell diagnos utförs med förhållanden som åtföljs av ataxi och pigmentretinit (olivopontocerebellar degenerationer, Refsums sjukdom, abetalipoproteinemi).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Hur man undersöker?

Muskel ultraljud

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.