Trombocytopeni med avsaknad av radialben (TAP-syndrom)

TAP-syndrom - trombocytopeni, aplasi, radial.

Vad orsakar trombocytopeni utan radius?

Autosomal recessiv sjukdom.

Symtom på trombocytopeni utan radius

De viktigaste symtomen är neonatal trombocytopeni, medfödda defekter i radius. Medfödda defekter i njurar och hjärta är vanliga.

Diagnos av trombocytopeni utan radius

Diagnostiska kriterier:

• neonatal trombocytopeni;
• bilateral medfödd defekt - aplasi eller hypoplasi av radiusen med bevarande av handens första finger.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandling av trombocytopeni utan radius

Vid trombocytopeni utan radius kan komjölksproteiner betraktas som en typ av allergen som orsakar allvarlig trombocytopeni med hög dödlighet (60 %), vilket är en konsekvens av den morfologiska eller funktionella underlägsenheten hos benmärgsmegakaryocyter som är karakteristiska för denna sjukdom. Kirurgiska ingrepp blir också en stressfaktor som orsakar trombocytopeni.

Funktioner i patienthantering:

• Specialkost - uteslutning av komjölk för att förhindra allvarlig trombocytopeni.
• Planerade kirurgiska ingrepp är kontraindicerade för barn under 5 år (hög risk för trombocytopeni).
• Vid kirurgiska ingrepp är transfusion av färsk trombocytmassa nödvändig (för att bibehålla immunologisk kompatibilitet!).

Prognos

Dödligheten vid neonatal trombocytopeni är 60 %. I frånvaro av intrakraniell blödning påverkas inte intelligensen.

[ 7 ]