Trombocytopeni utan radial ben (TAP syndrom)

Syndrom TAP - Trombocytopeni, Aplasia, Radial.

Vad orsakar trombocytopeni med brist på radie?

Autosomal recessiv sjukdom.

Symtom på trombocytopeni med brist på radie

Huvudskyltarna är neonatal trombocytopeni, medfödda defekter i radien. Medfödda missbildningar av njurarna och hjärtat är vanliga.

Diagnos av trombocytopeni med frånvaro av radie

Diagnostiska kriterier:

• neonatal trombocytopeni;
• bilateral medfödd defekt - aplasi eller hypoplasi i radien med bevarande av handens första finger.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Behandling av trombocytopeni med frånvaro av radie

Det kan anses vara en typ av allergen som orsakar tung trombocytopeni med hög dödlighet (60%) I frånvaro av trombocytopeni med radien komjölksprotein, som är en följd av sjukdomen karakteristiska morfologiska eller funktionella handikapp benmärgs megakaryocyter. Kirurgiska ingrepp har också blivit en stressfaktor som orsakar trombocytopeni.

Egenskaper för patienthantering:

• En speciell diet är uteslutandet av komjölk för förebyggande av allvarlig trombocytopeni.
• Upp till 5 år är planerade kirurgiska ingrepp kontraindicerade (risken för trombocytopeni är hög).
• Vid kirurgiska ingrepp måste en ny blodplätt transfekteras (överensstämmelse med immunologisk kompatibilitet!).

Utsikterna

Dödligheten med neonatal trombocytopeni är 60%. I avsaknad av intrakraniella blödningar lider inte intellektet.

[7]