VATER-association

VATER-föreningens epidemiologi

1,6 per 10 000 nyfödda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Skäl för momsregistreringen

De flesta fallen är sporadiska, utan tecken på teratogena eller miljömässiga faktorer. Ett fåtal familjära fall har beskrivits.

[ 7 ], [ 8 ]

Symtom på VATER-association

Spektrumet av medfödda defekter är mycket brett och mer än 2/3 av dessa defekter är lokaliserade i nedre kroppssegmentet (defekter i distaltarmen, urogenital anomalier, bäckenben och nedre extremiteter). Defekter i överkroppssegmentet inkluderar esofagusatresi, olika defekter i radialisstrukturerna, medfödda hjärtfel och defekter i övre luftvägarna.

Symtomkomplex av medfödda missbildningar:

• Kotfel (medfödda ryggradsfel - icke-fusion av ryggraden, fjärilskotor) - 70%;
• Analatresi - 80 %;
• Trakeosofageal fistel - 70 %;
• Njurfel - njurfel eller radialfel - aplasi/hypoplasi av handens radiala strukturer - 65 %.

Diagnos av VATER-association

Diagnostiska kriterier: förekomst av 3 av de 5 ovan angivna medfödda missbildningarna med normal kromosomuppsättning.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling av momsrelaterade samband

Symtomatisk behandling.

Särdrag hos patienthantering

Om en nyfödd har en kombination av analatresi och avvikelser i ryggraden eller handen, utförs en grundlig undersökning för förekomst av en trakeosofageal fistel.

Om en nyfödd har en kombination av esofaguspatologi och radiella strukturer i handen är det nödvändigt att utesluta medfödda njurfel.

[ 15 ]

Prognos

Bestäms av spektrumet och svårighetsgraden av identifierade medfödda defekter. Intelligensen bevaras.