VATER associering

Epidemiologi av VATER-föreningen

1,6 per 10.000 nyfödda.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Orsaker till VATER-förening

De flesta fallen är sporadiska, utan någon indikation på teratogena eller yttre faktorer. Flera familjefall har beskrivits.

[7], [8]

Symptom på VATER-föreningar

Det spektrum av medfödda missbildningar är mycket brett, och mer än 2/3 av dessa defekter lokaliserade i den undre kroppssegmentet (defekter i den distala tarmen, urin abnormaliteter, bäcken och nedre extremiteterna). Defekter i överkroppssegmentet innefattar spermatets atresi, olika defekter i de radiella strukturerna, medfödd hjärta och övre luftvägsdefekter.

Symtomatisk komplex med medfödda missbildningar:

• Vertebrala defekter (medfödda missbildningar av ryggraden - icke-tillväxt av bågarna, fjärilformade kotorna) - 70%;
• Anus atresi - 80%;
• Trakeo-esophagial fistel - 70%;
• Njurfel - Njurfel eller Radiella defekter - Aplasi / Hypoplasi hos handens radiella strukturer - 65%.

Diagnos av VATER-föreningen

Diagnostiska kriterier: Förekomsten av 3 av 5 listade över medfödda missbildningar med en normal kromosomsats.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Behandling av VATER-förening

Symtomatisk behandling.

Funktioner för hantering av patienter

När det kombineras med en nyfödd atresi inspekteras anusen med ryggradens eller handens anormalitet för trakeofosfistel.

När esofagusens neonatala patologi och de radiala strukturerna i handen kombineras är det nödvändigt att utesluta medfödda missbildningar av njurarna.

[15]

Utsikterna

Det bestäms av spektrumet och svårighetsgraden hos de identifierade medfödda missbildningarna. Intellektet är räddat