Barnsjukdomar (barn)

Mukopolysackaridos, typ I: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Mukopolysackaridos typ I - en autosomal recessiv sjukdom som uppstår som ett resultat av minskad aktivitet av det lysosomala aL-iduronidazy, vilket är involverat i metabolismen av glykosaminoglykaner. Sjukdomen kännetecknas av progressiva störningar från de inre organen, bensystemet, psykoneurologiska och kardiopulmonala störningar.

Mukopolysackaridos hos barn: symtom, diagnos, behandling

Mukopolysackaridos (MPS) är en ärftlig metabolisk sjukdom från gruppen av lysosomala ackumulationssjukdomar. Utveckling av ärftlig mukopolysackaridos orsakas av dysfunktion av de lysosomala enzymer som är involverade i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (GAG) - den huvudsakliga strukturella komponenten av det intracellulära matrisen.

Fruktosmetabolismstörning (fruktosuri) hos barn: symtom, diagnos, behandling

Tre ärftliga störningar av fruktosmetabolism är kända hos människor. Fructosuria (misslyckande fructokinase) - asymtomatisk tillstånd associerat med en hög halt av fruktos i urinen: ärftlig fruktosintolerans (brist på aldolas B) och avsaknaden av fruktos-1,6-bisfosfatas, vilket även gäller för defekter i glukoneogenes.

Störning av metabolismen av galaktos (galaktosemi) hos barn

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av abnormiteter i galaktos metabolism. Symptom på galaktosemi inkluderar nedsatt lever- och njurefunktion, minskad kognitiv funktion, grå starr och för tidigt ovariesvikt. Diagnosen är baserad på studier av erytrocyt enzymer. Behandlingen består av en diet som inte innehåller galaktos.

Överträdelse av utbyte av kolhydrater hos barn

Störningar av kolhydratmetabolism är en grupp vanliga ärftliga metaboliska störningar. Kolhydrater - en av de viktigaste källorna till metabolisk energi i cellen, bland dem är en speciell plats upptagen av monosugar - galaktos, glukos, fruktos och polysackarid - glykogen. Det centrala underlaget för energiomsättningen är glukos.

Pathogenes av glykogeneser

Glukos-6-fosfatas katalyserar den slutliga reaktionen och glukoneogenes och glykogen hydrolys och utför hydrolys av glukos-6-fosfat till glukos och oorganiskt fosfat. Glukos-6-fosfatas är ett speciellt enzym bland levern som är involverad i glykogenes metabolism. Det aktiva stället på den glukos-6-fosfatas är beläget i lumen av det endoplasmatiska retiklet, vilket nödvändiggör transport av substrat och produkter i reaktionsmembranet.

Glykogenos hos barn

Glykogenoser orsakas av en brist av enzymer som är involverade i syntesen eller klyvningen av glykogen; en brist kan förekomma i levern eller musklerna och orsaka hypoglykemi eller deponering av onormala mängder eller typer av glykogen (eller dess mellanliggande metaboliter) i vävnader.

Hyperparathyroidism hos barn

Hyperparathyroidism - överproduktion av parathyroidhormon. Överdriven produktion av parathyroidhormon kan bero på den primära patologin av paratyroidkörteln - adenom eller idiopatisk hyperplasi (primär hyperparathyroidism).

Hypoparathyroidism hos barn

Hypoparathyroidism - brist på parathyroidkörtelfunktion, kännetecknad av minskad produktion av parathyroidhormon och ett brott mot kalcium- och fosformetabolism.

Icke-diabetes hos barn

Icke-diabetes mellitus - en sjukdom orsakad av absolut eller relativ brist på antiduyretiskt hormon, kännetecknas av polyuri och polydipsi. Antidiuretiskt hormon stimulerar reabsorptionen av vatten i njurens samlingsrör och reglerar vattenmetabolism i kroppen.

Hälsa