Överträdelse av utbyte av kolhydrater hos barn

Störningar av kolhydratmetabolism är en grupp vanliga ärftliga metaboliska störningar. Kolhydrater - en viktig källa för metabolisk energi i cellen, bland dem en speciell plats tillhör monosackarider - galaktos, glukos, fruktos och polysackarid - glykogen. Det centrala underlaget för energiomsättningen är glukos. Som ett resultat av glykolys (omvandling av glukos och glykogen till pyruvat) och oxidativ fosforylering i mitokondrier bildas ATP. Den konstanta koncentrationen av glukos upprätthålls genom intag av mat, syntes av de novo i processen med glukoneogenes och glykogenolys (klyvning av glykogen). Matkällor för glukos är polysackarider och disackarider (laktos, maltos, sackaros). Glukos kan syntetiseras från aminosyror, främst från alanin (glukoneogenes), men denna process kräver lång tid. Leverglykogen är en reservform av glukos, när den klyver, stiger blodsockernivån snabbt. Glykogen i muskelvävnad är nödvändig för att upprätthålla muskelkontraktion under en period av intensiv fysisk aktivitet.

Galaktos bildas av laktos (disackarid närvarande i mejeriprodukter); detta är den viktigaste energikällan hos små barn. De viktigaste livsmedelskällorna för fruktos är sackaros och fruktos (frukter, grönsaker, honung).

Störningar av kolhydratmetabolism är uppdelade i grupper beroende på den påverkade metaboliska vägen för glykogenmetabolism, fruktosmetabolism och galaktosmetabolism. Brister i transport av glukos och andra kolhydrater har utpekats som en separat grupp.

ICD-10 CODE

• E74.0 Sjukdomar vid ackumulering av glykogen.
• E74.1 Överträdelser av fruktosmetabolism.
• E74.2 Störningar i metabolismen av galaktos.
• E74.3 Andra störningar av kolhydratabsorption i tarmen.
• E74.4 pyruvat och glukoneogenes sjukdomar.
• E74.8 Andra specificerade sjukdomar i kolhydratmetabolism.
• E74.9 Överträdelse av kolhydratmetabolism, ospecificerad.

[1], [2]