Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Störning av metabolismen av galaktos (galaktosemi) hos barn
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av abnormiteter i galaktos metabolism. Symptom på galaktosemi inkluderar nedsatt lever- och njurefunktion, minskad kognitiv funktion, grå starr och för tidigt ovariesvikt. Diagnosen är baserad på studier av erytrocyt enzymer. Behandlingen består av en diet som inte innehåller galaktos. Prognosen för fysisk utveckling är vanligtvis gynnsam vid behandling, men resultaten av verbala och icke-verbala test för intelligens reduceras ofta.
ICD-10-kod
E74.2 Störningar i metabolismen av galaktos.
Epidemiologi av galaktosemi
Galaktosemi, typ I - en panetnisk sjukdom, frekvensen i europeiska länder är i genomsnitt 1 per 40 000 levande födda.
Galaktosemi, typ II - i Europa är förekomst av sjukdomen 1 per 150 000 levande födda. En högre förekomst noteras i Rumänien och Bulgarien. Med en hög frekvens finns i gypsies - 1 i 2500.
Galaktosemi, typ III är en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom. Godartad form är utbredd i Japan (1 av 23.000 nyfödda).
[Vad orsakar galaktosemi?
Galaktosemi orsakas av en ärftlig brist på ett av de enzymer som omvandlar galaktos till glukos.
Symptom på galaktosemi
Galaktos finns i mejeriprodukter, frukt och grönsaker; 3 kliniska syndrom orsakas av ärftligt autosomalt recessivt underskott av olika enzymer.
Brist på galaktos-1-fosfatidyltransferas
Vid brist på detta enzym har den klassiska galaktosemi. Frekvens är 1/62 000 födslar; Bärfrekvensen är 1/125. Spädbarn utveckla anorexi och gulsot inom några dagar eller veckor av användning av bröstmjölk eller laktosinnehållande blandning. Utveckla kräkningar, hepatomegali, låg fysisk utveckling, dåsighet, diarré och septikemi (oftast orsakas av Escherichia coii), såväl som störningar i njuren (t ex Proteus väl ende, aminoaciduri, Fanconis syndrom) som leder till metabolisk acidos och ödem. Det kan också utveckla hemolytisk anemi. Om den inte behandlas, barn förblir förkrympta, utvecklar de kognitiv nedsättning, talsvårigheter, gång och balans i tonåren; många också utveckla grå starr, osteomalaci (orsakad av hyperkalciuri) och för tidig ovariesvikt. Patienter med Duarte variant markerade en mycket mildare kliniska manifestationer.
Galaktokinasfel
Patienter utvecklar katarakt på grund av produktionen av galaktol, vilket osmotiskt skadar linsfibrerna. Idiopatisk intrakraniell hypertoni (pseudotumorhjärna) ses sällan. Frekvensen är 1/40 000 födda.
Brist på uridyldifosfat-galaktos-4-epimeras
Det kan finnas godartade och svåra former av sjukdomen. Frekvensen av en godartad form är 1 / 23.000 födda i Japan; för svårare former är frekvensen okänd. Den godartade formen är begränsad till erytrocyter och leukocyter och orsakar inte kliniska manifestationer. Den svåra formen orsakar ett syndrom som inte kan skilja sig från klassisk galaktosemi, även om ibland hörselnedsättning också noteras.
Klassificering av galaktosemi
Hittills, tre kända ärftliga sjukdomar som orsakas av brist på enzymer som är involverade i metabolismen av galaktos: galaktosemi I-typ (saknar galaktos-1-fosfat uridiltransferazy, klassisk galaktosemi), galaktosemi II typ (misslyckande galaktokinaey) och galaktosemi III typ (saknar galaktos-4 -epimerazy).
Diagnos av galaktosemi
Diagnosen misstänks kliniskt, i sin favör, en ökning av galaktosnivån och närvaron av reducerande substanser i urinen, förutom glukos (till exempel galaktos, galaktos-1-fosfat); bekräfta diagnosen genom studier av enzymer i erytrocyter, levervävnad. I de flesta stater krävs screening för nyfödda för en brist på galaktos-1-fosfatidyltransferas.
Screening för galaktosemi
Bland dessa sjukdomar är galaktosemi, typ I - den mest allvarliga patologin som kräver brådskande korrigering. Mass screening av nyfödda, som genomförs i många länder, syftar till att identifiera just denna form av galaktosemi.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Behandling av galaktosemi
Galaktosemi Behandlingen består av eliminering av alla källor till galaktos från dieten, särskilt laktos, som är källan till galaktos, närvarande i alla mejeriprodukter, inklusive artificiella modersmjölksersättning baserad på mjölk och sötningsmedel som används i många typer av livsmedel. Laktosfri diet förhindrar akut giftighet och främjar regression av vissa symptom (t ex, grå starr), men kan inte predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Många patienter behöver ytterligare kalcium och vitaminer. För patienter med epimeras-brist är nödvändig för att erhålla en liten mängd av galaktos för att säkerställa leverans av uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktos) för en mängd olika metaboliska processer.
Использованная литература