Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Störning i galaktosmetabolismen (galaktosemi) hos barn
Senast recenserade: 12.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Galaktosemi är en ärftlig sjukdom som orsakas av defekter i galaktosmetabolismen. Symtom på galaktosemi inkluderar lever- och njurdysfunktion, kognitiv nedgång, grå starr och för tidig äggstockssvikt. Diagnosen baseras på enzymtest av röda blodkroppar. Behandlingen består av en galaktosfri kost. Prognosen för fysisk utveckling är vanligtvis god med behandling, men verbala och icke-verbala intelligenstester försämras ofta.
ICD-10-kod
E74.2 Störningar i galaktosmetabolismen.
Epidemiologi för galaktosemi
Galaktosemi typ I är en panetnisk sjukdom med en genomsnittlig incidens på 1 av 40 000 levande födda i europeiska länder.
Galaktosemi, typ II - i europeiska länder är incidensen 1 av 150 000 levande födda. Högre incidens noteras i Rumänien och Bulgarien. Den förekommer med hög frekvens i romer - 1 av 2500.
Galaktosemi typ III är en sällsynt ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Den godartade formen är vanlig i Japan (1 av 23 000 födslar).
[ Vad orsakar galaktosemi?
Galaktosemi orsakas av en ärftlig brist på ett av de enzymer som omvandlar galaktos till glukos.
Symtom på galaktosemi
Galaktos finns i mejeriprodukter, frukt och grönsaker; 3 kliniska syndrom orsakas av autosomalt recessiva ärftliga brister i olika enzymer.
Galaktos-1-fosfaturidyltransferasbrist
Brist på detta enzym leder till klassisk galaktosemi. Incidensen är 1/62 000 födslar; bärarfrekvensen är 1/125. Spädbarn utvecklar anorexi och gulsot inom dagar till veckor efter att ha konsumerat bröstmjölk eller laktosinnehållande ersättning. Kräkningar, hepatomegali, dålig tillväxt, letargi, diarré och sepsis (vanligtvis på grund av Escherichia coli) och njuravvikelser (t.ex. proteinuri, aminoaciduri, Fanconis syndrom) utvecklas, vilket leder till metabolisk acidos och ödem. Hemolytisk anemi kan också utvecklas. Om barn inte behandlas förblir de kortväxta och utvecklar kognitiva, tal-, gång- och balansförsämringar under tonåren; många utvecklar också katarakt, osteomalaci (på grund av hyperkalciuri) och för tidig äggstockssvikt. Patienter med Duarte-varianten har mycket mildare kliniska manifestationer.
Galaktokinasbrist
Patienter utvecklar grå starr på grund av produktionen av galaktitol, vilket osmotiskt skadar linsfibrerna; idiopatisk intrakraniell hypertoni (pseudotumor cerebri) är sällsynt. Incidensen är 1/40 000 födslar.
Uridyldifosfatgalaktos-4-epimerasbrist
Godartade och svåra former av sjukdomen kan förekomma. Incidensen av den godartade formen är 1/23 000 födslar i Japan; för de svårare formerna är incidensen okänd. Den godartade formen är begränsad till röda blodkroppar och vita blodkroppar och orsakar inga kliniska manifestationer. Den svåra formen orsakar ett syndrom som inte kan skiljas från klassisk galaktosemi, även om hörselnedsättning ibland också noteras.
Klassificering av galaktosemi
Hittills är tre ärftliga sjukdomar kända som orsakas av brist på enzymer involverade i galaktosmetabolismen: galaktosemi typ I (galaktos-1-fosfaturidyltransferasbrist, klassisk galaktosemi), galaktosemi typ II (galaktokinasbrist) och galaktosemi typ III (galaktos-4-epimerasbrist).
Diagnos av galaktosemi
Diagnosen misstänks kliniskt, med bevis som talar för den från förhöjda galaktosnivåer och förekomsten av andra reducerande substanser än glukos (t.ex. galaktos, galaktos-1-fosfat) i urinen; diagnosen bekräftas genom att testa enzymer i röda blodkroppar och levervävnad. De flesta stater kräver screening av nyfödda för galaktos-1-fosfat-uridyltransferasbrist.
Screening för galaktosemi
Bland dessa sjukdomar är galaktosemi typ I den allvarligaste patologin som kräver omedelbar korrigering. Massscreening av nyfödda, som utförs i många länder, syftar till att identifiera denna form av galaktosemi.
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Behandling av galaktosemi
Behandling av galaktosemi innebär att man eliminerar alla källor till galaktos från kosten, främst laktos, som är källan till galaktos som finns i alla mejeriprodukter, inklusive mjölkbaserad modersmjölksersättning, och de sötningsmedel som används i många livsmedel. En laktosfri kost förhindrar akut toxicitet och reverserar vissa symtom (t.ex. grå starr) men kanske inte förhindrar neurokognitiv försämring. Många patienter behöver tillskott av kalcium och vitaminer. Patienter med epimerasbrist måste konsumera små mängder galaktos för att tillhandahålla en tillförsel av uridyl-5'-difosfatgalaktos (UDP-galaktos) för olika metaboliska processer.
Использованная литература