Dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndrom är en sällsynt och ganska allvarlig missbildning av cerebellum och den fjärde ventrikeln. Det anses vara en medfödd anomali hos barn och är vanlig med en frekvens av 1: 25.000. Denna defekt kännetecknas av hypoplasi eller hypoplasi hos cerebellummasken, den cystiska utvidgningen av den fjärde ventrikeln och expansion av den bakre kranialfossan. Syndrom kan åtföljas av flera anomalier hos andra organ, men de tre viktigaste kan anses vara angivna ovan. Cirka 70-90% av patienterna har hydrocephalus, som ofta utvecklas omedelbart efter födseln. Lyckligtvis kan patologin ses även på graviditetsstadiet.

[1], [2], [3], [4]

Orsaker dandy Walker Syndrome

Tyvärr kan även moderna mediciner inte ens säkert svara på frågan om vilka orsaker som leder till utvecklingen av Dandy-Walker syndromet. Självklart finns det några riskfaktorer som på ett eller annat sätt kan leda till intrauterin missbildning. För bildandet av denna anomali spelas en viktig roll av:

1. Virala sjukdomar som moderen tolererar under graviditeten (speciellt bör akta sig för infektioner under de första tre månaderna).
2. Cytomegalovirusinfektion.
3. Röda hund.
4. Diabetes mellitus eller andra sjukdomar som är förknippade med en metabolisk störning i en framtida mor.

Oftast förekommer fosterets olika patologier under intrauterin utveckling hos kvinnor som lider av alkoholism eller narkotikamissbruk. I de flesta fall är det dessa mammor som är födda med barn med Dandy-Walker syndrom. Om under ultraljudet läkaren ser att fostret utvecklas onormalt, rekommenderar han att avbryta graviditeten. I mycket sällsynta fall utvecklas Dandy-Walker syndrom av arveliga skäl.

[5], [6], [7], [8]

Patogenes

Dandy Walker syndromet beskrivs först av Dandy och Blackfen 1914. Efter den ursprungliga beskrivningen utfördes ytterligare studier som beskrev de olika morfologiska egenskaperna hos denna defekt.

Studierna av D'Agostino 1963 och Hart 1972 bestämde den karakteristiska triaden av Dandy Walker syndromet, nämligen:

1. Komplett eller partiell mask-agenes
2. Cystisk dilatation av den fjärde ventrikeln
3. En ökning av den bakre kranialfossan med en uppåtgående rörelse av laterala paranasala bihålor och cerebellum.

Denna triad är i regel kombinerad med supratentorial hydrocephalus, som är komplikationer och inte en del av missbildningen.

Klassiskt, fossa cystisk posterior missbildningar uppdelade i Dandy-Walker Syndrome, Dandy-Walker utföringsformen, mega cistern magna, arachnoid cysta posterior fossa, - dessa utgör fläck komplex Dandy-Walker.

Dandy-Walker-varianten kombinerar maskhypoplasi och cystisk förstoring av den fjärde ventrikeln, utan en ökning av den bakre kranialfossan.

Detta syndrom är en medfödd patologi, som manifesterar sig i det faktum att cerebrospinalvägarna och cerebellum inte utvecklas fullt ut. Det mesta av anomali berör hålen som förbinder de två ventriklerna (tredje och fjärde) med en stor cistern i hjärnan, och de som förbinder dessa samma ventriklar med hjärnmembranens subaraknoida utrymme. På grund av bildning störningar likvoroottoka sprit cystisk bildning i den bakre fossa och obstruktiv hydrocefalus resulterande sekundära cystisk dilatation av den fjärde ventrikeln (70-90% av fallen).

Förknippad med avvikelsen hos Dandy Walker utvecklingsfel hos centrala nervsystemet (70% av fallen):

• Dysgenes av corpus callosum (20-25%).
• Lipom av corpus callosum.
• Goloproencefalit (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplasi klargör gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymikropati / heterotopi av grå substans (5-10%).
• Cerebellar heterotopi.
• Occipital encephalocele (7%).
• Mikrocefali.
• Den dermoid cysten.
• Malformationer av lobula av cerebellum (25%).
• Felformning av den nedre olivarkärnan.
• Hamartoma i den grå kullen.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feldeformationen.
• Ryggmärgsbråck.

Andra sällan förekommande associerade missbildningar av centrala nervsystemet (20-33% av fallen):

• Orofaciala deformiteter och gommen (6%).
• Polydactyly och syndactyly.
• Anomalier av hjärtutveckling.
• Anomalier i urinvägarna (polycystisk njure).
• Katarakt i näthinnan, dysgenes av choroid, kolobom.
• Hemangiom på ansiktet.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber syndrom.
• Neurokausal melanos.

[9], [10]

Symtom dandy Walker Syndrome

Denna anomali vid barnets utveckling kan ses med hjälp av ultraljud under de första månaderna av graviditeten. I synnerhet är alla symptom på denna sjukdom synliga i 20 veckor. Huvudbeviset för utvecklingen av patologi är en mängd tecken på hjärnskador: tydligt synliga cyster i kranialfossan, dåligt utvecklad hjärnblock, den fjärde ventrikeln är för mycket expanderad. I detta fall blir ultraljudsskyltar mer tydliga när fostret utvecklas.

Med tiden finns det klyftor på den hårda gommen och läppen, onormal njureutveckling och syndaktiskt. Om ultraljud under någon graviditet inte utfördes, blir symtomen på sjukdomen tydligt synliga strax efter barnets födelse. På grund av det höga trycket inuti skallen är dessa barn mycket rastfria. De utvecklar hydrocephalus med muskelspasmer, nystagmus. I vissa fall kan tecken på hydrocephalus inte vara.

[11], [12]

Första tecken

1. Atresia av hålen i Magendi och Lushka (infektion eller medfödd frånvaro).
2. Den bakre delen av kranialfossan ökar i storlek.
3. Atrofi av cerebellära hemisfärer.
4. Det finns cystiska formationer, inklusive fistlar.
5. Hydrocefalus av olika grad.

Alla dessa tidiga tecken är tydligt synliga under ultraljudet hos fostret. Det är därför det är så viktigt att passera alla tester och studier i tid till gravida kvinnor i tid.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker syndrom hos barn

A priori Dandy-Walker syndrom anses bara ett barns sjukdom. Lyckligtvis är det ganska sällsynt (bara ett fall för 25 000 nyfödda). Hans symptom kan ses även i livmodern, men om det av någon anledning inte var gjort så utvecklar barn med denna sjukdom svåra och svåra komplikationer med åldern.

Över tiden finns märkbara cerebellära symtom. Vid äldre barn börjar samordning av rörelser störas, så det är svårt för dem att gå och gå (ibland tom omöjligt). Huvudsymptomen är en stark mental retardation, som inte kan botas. Det finns också medföljande problem: Njurar, hjärtsjukdomar, onormal utveckling av fingrarna, ansiktet, händerna, dålig syn.

[16]

Dandy Walker syndrom hos vuxna

Dandy Walker syndrom är en anatomisk klinisk variant av ondskan hydrocephalus. Denna sjukdom kännetecknas av atresionen av hålen i hjärnan, liksom utvidgningen av ventriklerna (tredje och fjärde).

Trots det faktum att denna patologi anses vara medfödd, i mycket sällsynta fall, börjar dess första tecken manifestera sig i tidig barndom (fyra år) eller senare. Under lång tid finns inga symptom på denna medfödda missbildningen. Avvikelse uppstår ibland endast hos barn i skolåldern eller ungdomar. De fall då de första symptomen på Dandy-Walker syndrom manifesteras hos vuxna är exceptionella.

Bland de viktigaste symptomen på sjukdomen hos vuxna kan identifieras:

1. Huvudets storlek ökar gradvis.
2. Benen i nacken börjar utstryka: de verkar böjda.
3. Koordinering av rörelser är starkt kränkt, det finns otydliga och svepande rörelser.
4. Nystagmus utvecklas, vilket manifesterar sig i vibrationella rörelser i ögonen från sida till sida.
5. Frekventa anfall med konvulsioner.
6. Muskeltonen ökar kraftigt (ibland till spasticitet). Musklerna är i konstant spänning.
7. Utvecklingen av mental inferioritet, som manifesterar sig i det faktum att en person inte känner igen släktingar, knappast läser och skiljer bokstäver, kan inte skriva.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walker syndrom under graviditeten

Som regel kan Dandy-Walker-syndromet med hjälp av ultraljudsundersökning ses redan under graviditetens 18-20: e vecka. Under denna period kan fullständig eller partiell agenes av den cerebellära masken ses. I mycket sällsynta fall är prenatal diagnos av denna sjukdom möjlig vid ett tidigare tillfälle.

[21], [22]

Formulär

Det finns två former av Dandy-Walker syndrom, som skiljer sig åt i graden av anatomisk störning:

1. Den fulla formen - underutvecklingen av cerebellummasken är komplett.
2. Ofullständig form - endast en del av cerebellum utvecklas felaktigt.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikationer och konsekvenser

Visst är många medfödda patologier mycket allvarliga, men Dandy-Walker syndrom anses vara en av de allvarligaste avvikelserna hos barn. Denna sjukdom leder till ganska komplicerade konsekvenser:

1. Psykisk defekt förblir för livet.
2. Ofta bevarad och neurologisk defekt - muskeltonen ökar, koordinering av rörelser är felaktig.
3. Ett dödligt utfall kan förväntas i de flesta fall.

[28], [29], [30]

Diagnostik dandy Walker Syndrome

Först och främst gör doktorn diagnosen klagomål och anamnese hos sjukdomen (om Dandy-Walker syndrom manifesterar sig efter födseln). Det här steget innehåller svar på några frågor:

1. Har det här hänt i familjen innan?
2. Vid vilken ålder började de första tecknen på sjukdomen dyka upp?
3. När började koordinationen av rörelserna bryta, huvudet ökar, muskeltonen förändras?

Vidare bör experten spendera en neurologisk undersökning. Under detta stadium kan man se utvecklingen av nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser oscillerande i motsatta riktningar), utbuktande fontanell, minskad muskeltonus, öka storleken på huvudet.

Genomföra en ultraljudstudie under graviditeten bidrar till att se de första tecknen på fostrets syndrom. Dessutom kan samma metod användas och i de sena stadierna av sjukdomen för att kontrollera hjärtat för närvaro av laster.

På grund av MRI (magnetisk resonanstomografi) av hjärnan kan ses graden av ökning av storleken av huvudet, uppkomsten av en cysta i posterior fossa, ventrikulär utvidgning, onormal utveckling av lillhjärnan, hydrocefalus.

I vissa fall behöver du konsultera en neurokirurgläkare eller en medicinsk genetiker.

Instrumentdiagnostik

De vanligaste metoderna för instrument diagnostik för att detektera de första symtomen på Dandy-Walker syndrom är ultraljud (fetalt ultraljud) och MRI (magnetisk resonanstomografi). Vanligtvis onormal utveckling hos barnet kraftigt vid första ultraljud, som hålls vid 18-20 graviditetsveckor. Om specialisten inte kan göra en korrekt diagnos eller behovet av att bekräfta det, kan han utse MRI. Diagnosen, levererad med MR, är korrekt med 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnos av Dandy-Walker syndrom utföres vanligen med en stor förlängningssladd tank som utvecklas i inflammatoriska eller toxiska cerebellär hypoplasi, samt retrotserebralnoy cysta. Men här borde man komma ihåg att med Dandy-Walker syndromet har den cerebellära masken en patognomonisk defekt som inte observeras i någon annan hypoplasi. För att utföra differentialdiagnos av denna patologi med arachnoidcystor är det nödvändigt att göra en MR.

Behandling dandy Walker Syndrome

Dandy-Walker syndromet har en annan svårighetsgrad. Som regel dör barn som är födda med en allvarlig form av denna anomali i den första månaden i livet. Om vice är förenligt med livet, anses utvecklingen av barnet i den psykiska planen väldigt problematisk. Föräldrarna bör vara beredda på att barnet kommer att ha ett mycket lågt intellekt, som inte kan ändras med hjälp av korrektionsutbildning. Prognosen för barnets utveckling med Dandy-Walker syndromet är extremt ogynnsamt.

Att behandla en sådan anomali är i princip inte meningsfull. Men om hydrocephalus börjar byggas upp krävs kirurgisk ingrepp. Intrakranialt tryck kan minskas genom att jaga IV i hjärnans ventrikel.

Behandling för Dandy-Walker syndrom kan bara vara symptomatisk. Mental retardation av barnet är inte föremål för korrigering, kroppens motorfunktioner är allvarligt störda, så vanligtvis kan sådana barn inte sitta eller stå ensamma.

I behandlingen är det mycket viktigt att komma ihåg om samtidiga sjukdomar i hjärtat, njurarna, maxillofacial patologi. De kräver ofta kvalificerad medicinsk intervention.

Om läkaren avslöjar denna anomali i fostret, måste föräldrarna göra ett ganska svårt val: avbryta graviditeten eller föda ett barn som kommer att drabbas av en obotlig patologi hela sitt liv.

Operativ behandling

Det enda sättet att omedelbart behandla Dandy-Walker syndrom är bypass, vilket hjälper till att minska svårighetsgraden av hydrocephalus symptom och förbättra utflödet av sprit.

Förebyggande

På grund av det faktum att Dandy-Walker syndromet är en sjukdom med en ärftlig karaktär, anses det vara meningslöst att utföra sitt förebyggande. Det rekommenderas under graviditet regelbundet deltar förlossningsläkare (en gång i månaden under den första trimestern, en tid för två till tre veckor under den andra trimestern och en gång var sju till tio dagar under tredje trimestern). Försök att komma i tid på kontot vid ett kvinnligt samråd (före 12 veckors graviditet).

[36], [37], [38]

Prognos

Prognosen för Dandy-Walker syndrom är katastrofalt ogynnsam. I 50% av fallen dör barnet under det första levnadsåret. De barn som överlevde borde ständigt vara vakta ögonläkare av läkare. De har en extremt låg nivå av intelligens, som inte är föremål för korrigering. Syndromet uppträder med uttalad funktionell neurologisk status.

[39]

Funktionshinder

Medfödda missbildningar av centrala nervsystemet, särskilt Dandy Walker syndromet, leder till allvarliga funktionshinder från de första minuterna av livet.

[40], [41], [42], [43], [44]