Dandy-Walker-syndromet

Dandy-Walker syndrom är en sällsynt och ganska allvarlig missbildning av lillhjärnan och fjärde kammaren. Det anses vara en medfödd anomali hos barn och är vanligt förekommande med en frekvens på 1:25 000. Denna defekt kännetecknas av underutveckling eller hypoplasi av lillhjärnans vermis, cystisk dilatation av fjärde kammaren och dilatation av bakre skallhålan. Syndromet kan åtföljas av flera anomalier i andra organ, men de viktigaste är de tre som anges ovan. Cirka 70-90 % av patienterna har hydrocefalus, som ofta utvecklas omedelbart efter födseln. Lyckligtvis kan patologin upptäckas även under graviditeten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Orsaker Dandy-Walker-syndromet

Tyvärr kan inte ens modern medicin ännu med säkerhet svara på frågan om vad som orsakar utvecklingen av Dandy-Walker syndrom. Naturligtvis finns det vissa riskfaktorer som i ett eller annat fall kan leda till intrauterina defekter. Följande spelar en viktig roll i bildandet av denna anomali:

1. Virussjukdomar som modern lider av under graviditeten (var särskilt försiktig med infektioner under de första tre månaderna).
2. Cytomegalovirusinfektion.
3. Röda hund.
4. Diabetes mellitus eller andra sjukdomar i samband med metabola störningar hos den blivande modern.

Ganska ofta förekommer olika fosterpatologier under den intrauterina utvecklingen hos kvinnor som lider av alkoholism eller drogberoende. I de flesta fall är det sådana mödrar som föder barn med Dandy-Walker syndrom. Om läkaren under en ultraljudsundersökning ser att fostret utvecklas onormalt rekommenderar hen att graviditeten avbryts. I mycket sällsynta fall utvecklas Dandy-Walker syndrom av ärftliga orsaker.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenes

Dandy-Walkers syndrom beskrevs först av Dandy och Blackfan år 1914. Sedan den första beskrivningen har ytterligare studier genomförts som har beskrivit de olika morfologiska egenskaperna hos denna defekt.

Forskning av D'Agostino 1963 och Hart 1972 identifierade den karakteristiska triaden för Dandy-Walker syndrom, nämligen:

1. Fullständig eller partiell agenes av masken
2. Cystisk dilatation av den fjärde ventrikeln
3. Förstoring av den bakre skallgropen med uppåtriktad förskjutning av de laterala bihålorna och lillhjärnan.

Denna triad är vanligtvis associerad med supratentoriell hydrocefalus, vilket är komplikationer och inte en del av missbildningskomplexet.

Klassiskt delas cystiska missbildningar av den bakre fossa in i Dandy-Walkers syndrom, Dandy-Walker-varianten, mega cisterna magna och posterior fossa arachnoidcysta - dessa missbildningar utgör Dandy-Walker-komplexet.

Dandy-Walker-varianten kombinerar vermishypoplasi och cystisk dilatation av den fjärde kammaren, utan förstoring av den bakre fossa.

Detta syndrom är en medfödd patologi, som uttrycks i att cerebrospinalvätskans och lillhjärnans banor inte är fullt utvecklade. Framför allt gäller anomalin öppningarna som förbinder de två kamrarna (den tredje och fjärde) med hjärnans stora cistern, och de som förbinder dessa kamrarna med hjärnhinnornas subaraknoidala utrymme. På grund av kränkningen av cerebrospinalvätskans utflöde uppstår en cystisk cerebrospinalvätska i den bakre kranialgropen och obstruktiv hydrocefalus som ett resultat av sekundär cystisk dilatation av den fjärde kammaren (70-90% av fallen).

Associerade med Dandy-Walker-anomali missbildningar i centrala nervsystemet (70 % av fallen):

• Dysgenes av corpus callosum (20-25%).
• Lipom i corpus callosum.
• Holoprosencefali (25 %).
• Porencefali.
• Cingulär dysplasi (25 %).
• Schizencefali.
• Polymikrogyri/grå substansheterotopi (5–10 %).
• Cerebellär heterotopi.
• Occipital encefalocele (7 %).
• Mikrocefali.
• Dermoidcysta.
• Missbildningar av lillhjärnans lobuler (25 %).
• Missbildningar av den nedre olivärkärnan.
• Hamartom i en grå tuberkel.
• Syringomyeli.
• Klippel-Feil-deformation.
• Spina bifida.

Andra sällsynta associerade CNS-missbildningar (20–33 % av fallen):

• Orofaciala och gomdeformiteter (6 %).
• Polydaktyli och syndaktyli.
• Anomalier i hjärtutvecklingen.
• Urinvägsavvikelser (polycystisk njursjukdom).
• Retinal katarakt, koroidal dysgenesi, kolobom.
• Hemangiom i ansiktet.
• Hypertelorism.
• Meckel-Grubers syndrom.
• Neurokutan melanos.

[ 9 ], [ 10 ]

Symtom Dandy-Walker-syndromet

Denna abnormitet i barnets utveckling kan ses med hjälp av ultraljud redan under graviditetens första månader. I synnerhet är alla symtom på denna sjukdom synliga redan vid vecka 20. De viktigaste bevisen på patologins utveckling är olika tecken på hjärnskada: cystor i skallgropen är tydligt synliga, lillhjärnan är dåligt utvecklad, den fjärde kammaren är för vidgad. Samtidigt blir ultraljudstecknen tydligare allt eftersom fostret utvecklas.

Med tiden uppstår klyftor i hårda gommen och läppen, onormal njurutveckling och syndaktyli. Om ultraljud av någon anledning inte utfördes under graviditeten blir symtomen på sjukdomen tydligt synliga omedelbart efter barnets födelse. På grund av högt tryck inuti skallen är sådana barn mycket oroliga. De utvecklar hydrocefalus med muskelspasmer och nystagmus. I vissa fall kan det inte finnas några tecken på hydrocefalus.

[ 11 ], [ 12 ]

Första tecken

1. Atresi i Magendie- och Luschkahålen (förslutning eller medfödd frånvaro).
2. Den bakre delen av kranialgropen ökar i storlek.
3. Atrofi av cerebellära hemisfärerna.
4. Cystiska formationer uppträder, inklusive fistlar.
5. Hydrocefalus av varierande grad.

Alla dessa första tecken är tydligt synliga under fostrets ultraljud. Det är därför det är så viktigt för gravida kvinnor att genomgå alla tester och undersökningar i tid.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walker syndrom hos barn

A priori anses Dandy-Walker syndrom vara en barnsjukdom. Lyckligtvis är det ganska sällsynt (endast ett fall per 25 000 nyfödda barn). Dess symtom kan ses i livmodern, men om detta av någon anledning inte görs, utvecklar barn med denna sjukdom ganska starka och allvarliga komplikationer med åldern.

Med tiden uppstår märkbara symtom på lillhjärnan. Hos äldre barn börjar koordinationen av rörelser försämras, så det är ganska svårt för dem att röra sig och gå (ibland till och med omöjligt). Huvudsymptomet är allvarlig utvecklingsstörning, som är nästan omöjlig att bota. Associerade problem uppträder också: njursjukdom, hjärtsjukdom, onormal utveckling av fingrar, ansikte, händer, dålig syn.

[ 16 ]

Dandy-Walker syndrom hos vuxna

Dandy-Walker syndrom är en anatomisk och klinisk variant av ond hydrocefalus. Denna sjukdom kännetecknas av atresi i hjärnans öppningar, samt utvidgning av kamrarna (tredje och fjärde).

Trots att denna patologi anses vara medfödd, börjar dess första tecken i mycket sällsynta fall uppträda i tidig barndom (fyra års ålder) eller till och med senare. Under lång tid finns det inga symtom på denna medfödda defekt. Dekompensation förekommer ibland endast hos barn i skolåldern eller ungdomar. Undantagsfall är när de första symtomen på Dandy-Walker syndrom uppträder hos vuxna.

Bland de viktigaste symptomen på sjukdomen hos vuxna kan följande särskiljas:

1. Huvudets storlek ökar gradvis.
2. Benen på baksidan av huvudet börjar sticka ut: de verkar bukta ut.
3. Koordinationen av rörelser är kraftigt försämrad, och oklara och svepande rörelser uppträder.
4. Nystagmus utvecklas, vilket manifesterar sig i oscillerande rörelser av ögonen från sida till sida.
5. Frekventa anfall med konvulsioner.
6. Muskeltonus ökar kraftigt (ibland till spasticitetsgränsen). Musklerna är i konstant spänning.
7. Utvecklingen av psykisk retardation, som manifesterar sig i att en person inte känner igen släktingar, har svårt att läsa och skilja bokstäver och inte kan skriva.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walker syndrom under graviditet

Vanligtvis kan Dandy-Walker syndrom observeras med ultraljud redan i vecka 18-20 av graviditeten. Under denna period kan fullständig eller partiell agenesi av lillhjärnan vara märkbar. I mycket sällsynta fall är prenatal diagnos av denna sjukdom möjlig i ett tidigare skede.

[ 21 ], [ 22 ]

Formulär

Det finns två former av Dandy-Walker syndrom, som skiljer sig åt i graden av anatomisk funktionsnedsättning:

1. Fullständig form - underutvecklingen av cerebellärvermis är fullständig.
2. Ofullständig form – endast en del av lillhjärnan utvecklas felaktigt.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikationer och konsekvenser

Naturligtvis är många medfödda patologier mycket allvarliga, men Dandy-Walker syndrom anses vara en av de allvarligaste avvikelserna hos barn. Denna sjukdom leder till ganska komplexa konsekvenser:

1. Det psykiska felet kvarstår livet ut.
2. Ofta kvarstår också en neurologisk defekt: muskeltonusen ökar och koordinationen av rörelser är felaktig.
3. En dödlig utgång kan förväntas i de flesta fall.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostik Dandy-Walker-syndromet

Först diagnostiserar läkaren besvären och ställer sjukdomshistorien (om Dandy-Walker syndrom uppstår efter förlossningen). Detta steg inkluderar svar på några frågor:

1. Har något liknande hänt i din familj förut?
2. Vid vilken ålder började de första tecknen på sjukdomen uppträda?
3. När började koordinationen av rörelser störas, huvudet växa och muskeltonusen förändras?

Därefter bör specialisten genomföra en neurologisk undersökning. Under detta skede kan man se utvecklingen av nystagmus (ofrivilliga oscillerande rörelser i ögonen i olika riktningar), utbuktning av fontanellen, minskad muskeltonus och en ökning av huvudstorleken.

Att genomföra en ultraljudsundersökning under graviditeten hjälper till att upptäcka de första tecknen på syndromet hos fostret. Dessutom kan samma metod användas i senare skeden av sjukdomen för att kontrollera hjärtat för defekter.

Genom att utföra MR (magnetisk resonanstomografi) av hjärnan är det möjligt att se graden av ökning av huvudstorlek, uppkomsten av en cysta i den bakre kranialgropen, förstoring av ventrikeln, onormal utveckling av lillhjärnan och hydrocefalus.

I vissa fall är det nödvändigt att konsultera en neurokirurg eller en medicinsk genetiker.

Instrumentell diagnostik

De vanligaste metoderna för instrumentell diagnostik för att upptäcka de första symtomen på Dandy-Walker syndrom är ultraljud (ultraljudsundersökning av fostret) och MR (magnetisk resonanstomografi). Som regel märks barnets onormala utveckling under det första ultraljudet, som utförs vid 18-20 graviditetsveckor. Om specialisten inte kan ställa en korrekt diagnos eller om dess bekräftelse är nödvändig, kan hen ordinera en MR. Diagnosen som ställs med hjälp av MR är 99 % korrekt.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Differentiell diagnos

Differentialdiagnostik av Dandy-Walkers syndrom utförs vanligtvis vid expansion av den stora cisternen i hjärnan, som utvecklas vid inflammatorisk eller toxisk hypoplasi av lillhjärnan, såväl som vid en retrocerebral cysta. Men här är det värt att beakta att vid Dandy-Walkers syndrom har lillhjärnans vermis en patognomonisk defekt som inte observeras vid annan hypoplasi. För att utföra differentialdiagnostik av denna patologi med araknoidala cystor är det nödvändigt att göra MR.

Behandling Dandy-Walker-syndromet

Dandy-Walker syndrom har varierande svårighetsgrad. Som regel dör barn som föds med en allvarlig form av denna anomali under den första levnadsmånaden. Om defekten är förenlig med livet anses barnets mentala utveckling vara mycket problematisk. Föräldrar bör vara beredda på att barnet kommer att ha mycket låg intelligens, vilket inte kan ändras med hjälp av stödundervisning. Prognosen för utvecklingen av ett barn med Dandy-Walker syndrom är extremt ogynnsam.

Det finns praktiskt taget ingen mening med att behandla en sådan anomali. Men om hydrocefalus börjar öka krävs kirurgiskt ingrepp. Intrakraniellt tryck kan minskas genom att shunta hjärnans fjärde kammare.

Behandling av Dandy-Walker syndrom kan endast vara symptomatisk. Barnets utvecklingsstörning kan inte korrigeras, kroppens motoriska funktioner är allvarligt nedsatta, så sådana barn kan vanligtvis inte sitta eller stå självständigt.

Vid behandling är det mycket viktigt att komma ihåg samtidiga sjukdomar i hjärtat, njurarna och maxillofaciala patologier. De kräver ofta kvalificerad medicinsk intervention.

Om en läkare upptäcker denna anomali hos ett foster, måste föräldrarna göra ett ganska svårt val: avbryta graviditeten eller föda ett barn som kommer att lida av en obotlig patologi resten av sitt liv.

Kirurgisk behandling

Den enda kirurgiska behandlingen för Dandy-Walkers syndrom är shuntmetoden, vilket hjälper till att minska svårighetsgraden av hydrocefalussymptom och förbättra utflödet av cerebrospinalvätska.

Förebyggande

Eftersom Dandy-Walker syndrom är en ärftlig sjukdom anses det meningslöst att förebygga det. Det rekommenderas att besöka en gynekolog regelbundet under graviditeten (en gång i månaden under första trimestern, en gång varannan till var tredje vecka under andra trimestern och en gång var sjunde till tionde dag under tredje trimestern). Försök att registrera dig på en kvinnoklinik i tid (före den 12:e graviditetsveckan).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognos

Prognosen för Dandy-Walker syndrom är katastrofalt ogynnsam. I 50 % av fallen dör barnet under det första levnadsåret. De barn som överlever måste ständigt vara under läkares vakande öga. De har en extremt låg intelligensnivå, som inte kan korrigeras. Syndromet uppträder vid ett uttalat funktionellt neurologiskt tillstånd.

[ 39 ]

Handikapp

Medfödda defekter i centrala nervsystemet, i synnerhet Dandy-Walker syndrom, leder till allvarlig funktionsnedsättning från de första minuterna i livet.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]