Genetiker

En genetiker är en specialist som studerar mekanismerna för överföring av sjukdomar från generation till generation. Var och en av dessa sjukdomar har sina egna överföringsmönster. Bärare av en defekt gen överför den inte nödvändigtvis till sina barn, och att vara bärare betyder inte alltid att man blir sjuk.

I världen föds 5 % av alla barn med medfödda sjukdomar. De vanligaste sjukdomarna som en genetiker kan förebygga är:

1. Hemofili.
2. Färgblindhet.
3. Spina bifida.
4. Downs syndrom.
5. Medfödd luxation av höften.

När ska man träffa en genetiker?

Inte alla gravida kvinnor ordineras en genetisk konsultation. När bör man träffa en genetiker? Först och främst bör man kontakta de som redan har ett barn med en ärftlig sjukdom, om modern är över 35 år, eller om kvinnan under graviditeten genomgick kemoterapi eller röntgenundersökning av ett stort område av kroppen.

Vilka diagnostiska metoder använder en genetiker?

Folk frågar ofta vilka tester de behöver göra när de besöker en genetiker. De som besöker en genetiker får ett test för att kontrollera förekomsten av en muterad gen som orsakar sjukdomen.

Du är förmodligen intresserad av att veta vilka diagnostiska metoder en genetiker använder?

• Genealogisk metod. Insamling av data om patientens stamtavla. Om du har information om dina förfäders hälsa i flera generationer kan det vara mycket värdefullt för en genetiker. Ta ett exempel från dem som noggrant behandlar sina rötter och känner till sina morföräldrars och deras föräldrars liv.
• Biokemisk metod – används för att diagnostisera genetiskt betingade metaboliska patologier.
• Mödradiagnostik – tillämpas på ett foster som redan är avlat av en kvinna. Fostervatten samlas in vid en tidpunkt då det är möjligt att avbryta graviditeten. Immunkemisk analys av fostervatten utförs baserat på parametrar som alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (hCG), östriol och 17-hydroxiprogesteron. En ökning av AFP är en indikator på en utvecklingsstörning i centrala nervsystemet (anencefali, ryggmärgsspalt, etc.). En minskning av AFP och östriol och en ökning av hCG kan tyda på Downs syndrom hos fostret. En ökning av 17-hydroxiprogesteron indikerar en sjukdom i binjurarna.
• Tvillingmetoden.
• Muskelbiopsi.

Genetikerns råd

Genetikernas råd som kan hjälpa dig att föda ett friskt barn är ganska enkla.

Om en kvinna blir gravid efter 35 års ålder får hon en genetisk konsultation.

Blodspätta äktenskap rekommenderas inte. Om graden av släktskap mellan barnets far och mor är hög kan barnet födas med missbildningar. Om du ändå vill ingå ett blodspätta äktenskap, besök en genetiker i förväg.

Det sista ordet ligger alltid hos föräldrarna; genetikern informerar bara makarna om en möjlig patologi.

Genetiska sjukdomar

De vanligaste genetiska sjukdomarna som en genetiker kan förebygga.

• Alkaptonuri är en medfödd brist på enzymet homogentisinas. Tecken på sjukdomen: urinen blir svart, kinder och senhinna blir gradvis färgade. Dietbehandling rekommenderas, exklusive kött och ägg.
• Histidinemi är en brist på enzymet histidas. Som ett resultat påverkar produkterna från felaktig ämnesomsättning nervsystemet toxiskt. Detta påverkar barnets mentala utveckling. Han släpar efter i tillväxten och lider av ökad nervös excitabilitet. Sjukdomen förekommer hos ett av 20 000 barn. Sådana patienter kan få hjälp genom att ordinera en speciell kost med betoning på fetter och kolhydrater.
• Polycystisk njursjukdom är en sjukdom som drabbar fler än 12 miljoner människor världen över. Den kännetecknas av bildandet av flera cystor i njurarna. De bildas i livmodern och i vuxen ålder kan de påverka njurarna på ett sådant sätt att de helt slutar fungera. Symtom på sjukdomen: buksmärtor, urinvägsinfektioner, njursvikt. Det finns ingen specifik behandling, en njurtransplantation kan krävas.
• Marfans sjukdom är en sjukdom som drabbar bindväven. Den kännetecknas av tunna, magra fingrar och hjärtfel. Sjukdomen kan påverka lungorna och det muskuloskeletala systemet. Patienter har ofta oproportionerliga lemmar, skolios, bettfel, synnedsättning och glaukom samt hjärtrytmrubbningar.
• Hemofili är en ärftlig blodkoagulationssjukdom. Det finns två typer av sjukdomen: en orsakad av en sjukdom i blodkoagulationsfaktor VIII och en orsakad av en sjukdom i blodkoagulationsfaktor IX. Den genomsnittliga prevalensen är 1:30 000.
• Symtom på hemofili: långvarig blödning i leder och muskler.
• Behandlingen utförs med hjälp av speciell ersättningsterapi.
• Downs syndrom uppstår när ett barn, under bildandet av en zygot, får en extra 21:a kromosom från modern eller fadern.

Patienterna har ett karakteristiskt utseende: ett platt ansikte med sneda ögon, en bred tunga, ett runt huvud med små öron. Håret är mycket mjukt och rakt. Händerna är breda, lillfingret är förkortat.

Särskilt arbete utförs med föräldrar till sådana barn. Downs syndrom är inte botbart, men personer med det kan anpassas till samhället. Fler och fler barn med denna defekt stannar kvar i sina familjer.

Modern genetik har nått en så hög utvecklingsnivå att man kan säga att en kvalificerad genetiker är din assistent i födelsen av friska och vackra barn. Huruvida ärftliga sjukdomar kommer att uppstå hos dina barn beror naturligtvis till stor del på din inställning till dig själv och din hälsa. Ärftlig predisposition är inte en mening. De flesta sjukdomar är multifaktoriella. Du kan hjälpa barnet att födas friskt om du eliminerar inflytandet av skadliga faktorer redan innan det uppstår.

En genetiker kan hjälpa till att förebygga många allvarliga sjukdomar hos dina barn. Genetisk rådgivning ändrar inte det faktum att du har det sista ordet om huruvida du ska ge liv åt detta barn.

En genetiker kan också hjälpa dig om du vill veta din risk att utveckla cancer, åderförkalkning, stroke och diabetes. Världen blev chockad när skådespelerskan Angelina Jolie, efter att ha fått veta om sin höga risk att utveckla bröstcancer på grund av sin mors sjukdom, bestämde sig för att genomgå en mastektomi. Vi uppmanar dig inte att vidta extrema åtgärder. Men kanske en genetiker, efter att ha informerat dig om din predisposition för cancer, kan uppmuntra dig att ta bättre hand om dig själv.