Brain Attack

Cerebellär ataxi - en allmän term som hänvisar till samordning av rörelser, på grund av sjukdomar och skador i lillhjärnan och dess anslutningar. Cerebellär ataxi manifesterar särskilda gångrubbningar (cerebellära disbaziya) balans discoordination rörelser av extremiteterna (faktiskt ataxi), kränkning av verbal flyt (cerebellär dysartri), olika typer av cerebellar tremor, muskel hypotoni, och oculomotor dysfunktion, yrsel. Ett stort antal specifika tester för att detektera cerebellär dysfunktion och ett flertal individuella symptom, som det kan uppstå.

Ett stort antal sjukdomar som kan påverka cerebellum och dess omfattande samband gör det svårt att skapa en lämplig klassificering av cerebellär ataxi. Unified classification har ännu inte skapats, även om det finns många sådana försök i litteraturen och de bygger alla på olika principer.

Från en praktisk dokters synvinkel är det mer lämpligt att förlita sig på en sådan klassificering, vilken är baserad på detta eller det viktiga kliniska tecknet. Vi har slutat vår uppmärksamhet på klassificeringen utifrån funktionerna i cerebellär ataxi (akut ataxi, subakut, kronisk och paroxysmal). Denna klassificering kompletteras ytterligare med etiologisk klassificering av cerebellär ataxi.

[1], [2]

Klassificering av cerebellär ataxi

Ataxi med akut start

1. Strokar och volymetriska processer med psedoinsultnym ström.
2. Multipel skleros
3. Guillain-Barre syndrom
4. Encefalit och postinfektiös cerebellit
5. Intoxikation (inklusive läkemedel: litium, barbiturater, difenin)
6. Metaboliska störningar
7. hypertermi
8. Obstruktiv hydrocefalus

Ataxi med subakutisk start (inom en vecka eller flera veckor)

1. Tumörer, abscesser och andra voluminösa processer i cerebellum
2. Normotenziv hydrocephalus
3. Toxiska och metaboliska störningar (inklusive de som är förknippade med nedsatt absorption och näring).
4. Paraneoplastisk cerebellär degenerering
5. Multipel skleros

Kroniskt framskridande ataxi (i flera månader eller år)

1. Spinocerebellär ataxi (vanligtvis med en tidig början)

• Friedreya ataxi
• Nefridreihovskaya ataxi med tidig start med bevarade reflexer, hypogonadism, myoklonus och andra störningar

2. Kunderna är inte uppkopplade

• Cortical atrofi av cerebellum Holmes
• Den sena cerebellära atrofi av Marie-Foix-Alajuanin

3. Cerebellar ataxi med sen inverkan, involvering av hjärnstammarstrukturer och andra strukturer i nervsystemet

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis-atrofi
• Machado-Joseph sjukdom
• Andra degenerationer som involverar cerebellum
• Cerebellär dysgenes

Paroxysmal episodisk ataxi

I barndomen:

• Autosomal dominerande ärftlig periodisk ataxi (typ 1 och typ 2, som skiljer sig från varaktigheten av anfall).
• Annan ataxi (Hartnup-sjukdom, insufficiens av pyruvatdehydrogenas, lönnsirapsjukdom)

Episod ataxi hos vuxna

• dos
• Multipel skleros
• Övergående ischemiska attacker
• Kompressionsprocesser i regionen av den stora occipitalöppningen
• Intermittent obstruktion av ventrikulärsystemet

[3], [4], [5], [6], [7]

Cerebellar ataxi med akut inbrott

Stroke är tydligen den vanligaste orsaken till akut ataxi i klinisk praxis. Lacunarinfarkt i regionen av varioliumbron och supratentorial kan orsaka ataxi, vanligtvis i bilden av ataktisk hemiparesis. Ischemi i thalamusregionen, bakre knä på innerkapseln och corona radiata (blodets blodsymbol från den bakre hjärnartären) kan manifesteras som cerebellär ataxi. Samtidigt finns de "mute" lacunarinfarkterna ofta i hjärnhinnan. Cerebellarinfarkt kan också uppenbaras av isolerad yrsel. Hjärtemboli och aterosklerotisk ocklusion är de två vanligaste orsakerna till cerebellär stroke.

Gemiataksiya med gemigipesteziey karakteristisk för stroke i thalamus regionen (arteria cerebri posterior gren). Isolerade ataxisk gång finns ibland i lesioner penetrerande grenar av arteria basilaris. Gemiataksiya med inblandning av olika kranialnerven lesion utvecklas i de övre delarna av de pons (övre cerebellär artär) inferolateral bryggsektionerna och sido medulla (den främre nedre och posterior inferior cerebellära artären), vanligtvis bild stem alternerande hemiplegi.

Omfattande cerebellär infarkt eller blödning tillsammans med den snabba utvecklingen av generaliserad ataxi, yrsel och andra symptom på hjärnstammen och ofta i samband med utvecklingen av obstruktiv hydrocefalus.

Tumörer av cerebellum, abscesser, granulomatösa och andra voluminösa processer uppträder ibland kraftigt och utan brutala symptom (huvudvärk, kräkningar, mild ataxi vid gång).

Multipel skleros utvecklas ibland kraftigt och uppträder sällan utan cerebellära symtom. Vanligtvis finns det andra tecken (klinisk och neuroimaging) av multifokal lesion i hjärnstammen och andra delar av nervsystemet.

Guillain-Barre syndrom förekommer i form av en sällsynt form av lesion som involverar kraniala nerver och ataxi. Men här avslöjs även en svagt uttryckt hyporeflexi, en ökning av protein i cerebrospinalvätskan. Miller Fishers syndrom fortskrider akut med utvecklingen av ataxi, oftalmoplegi och isflexi (andra symptom är frivilliga), följt av en bra återställning av nedsatta funktioner. Dessa manifestationer är mycket specifika och tillräckliga för klinisk diagnos.

Encefalit och postinfektion cerebellit flödar ofta med involvering av cerebellum. Cerebellit i kuddar är särskilt vanligt hos barn med prekursala cerebellära abnormiteter. Kycklingkoppor kan orsaka cerebellit. Epstein-Bar-viruset orsakar infektiös mononukleos med sekundär akut cerebellär ataxi. Akut ataxi efter infektion är särskilt vanlig bland konsekvenserna av barndomsinfektioner.

Intoxications är en annan vanlig orsak till akut ataxi. I regel finns det en ataktisk gång och nystagmus. Om ataxi detekteras i lemmarna är det vanligtvis symmetriskt. De vanligaste orsakerna: alkohol (inklusive Wernicke's encefalopati), antikonvulsiva medel, psykotropa läkemedel.

Metaboliska störningar som insulinom (hypoglykemi orsakar akut ataxi och förvirring) är ganska vanliga orsaker till akut ataxi.

Hypertermi i form av en lång och intensiv värmestress (hög feber, värmeslag, neuroleptiskt malignt syndrom, malign hypertermi, hypertermi litiumförgiftning) kan påverka lillhjärnan, särskilt i området runt rostralt delar av masken.

Obstruktiv hydrocefalus utvecklade akut, manifesteras genom ett komplex av symtom på intrakraniell hypertension (huvudvärk, dåsighet, dvala, kräkningar), bland vilka ofta är fallet akut cerebellär ataxi. Med den långsamma utvecklingen av hydrocephalus kan ataxi uppstå med minimala cerebrala störningar.

[8], [9], [10]

Ataxi med subakut start

Tumörer (särskilt medulloblastom, astrocytom, ependymom, hemangioblastom, meningiom och schwannom (bro-cerebellär vinkel), och abscesser och annan voluminös bildning i cerebellära områden kan kliniskt yttra sig som subakut ström eller kroniskt progressiv ataxi. Förutom att öka cerebellär ataxi frekventa angränsande ingrepps symptom formationer, verkar relativt tidiga tecken på ökat intrakraniellt tryck. Diag nosis hjälp neuroimaging.

Normalt tryck hydrocefalus (Hakim-Adams-syndrom: progressiv utvidgning ventrikulär vid normalt tryck CSF) kliniskt karaktäristiska triad av symptom i form disbazii (apraxia promenad), urininkontinens och subkortikal demens typ som utvecklas inom ett par veckor eller månader.

De främsta orsakerna: konsekvenserna av subaraknoid blödning, lidit hjärnhinneinflammation, kraniocerebralt trauma med subaraknoid blödning, hjärtekirurgi med blödning. Idiopatisk normotensiv hydrocefalus är också känd.

Differentiell diagnos utförs med Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons chorea, multi-infarkt demens.

Toxiska eller metaboliska störningar (brist på vitamin B12, vitamin B1, vitamin E, hypotyreos, hyperparatyroidism, alkoholförgiftning, taliem, kvicksilver, vismut, överdos difenylhydantoin eller andra antikonvulsiva, såväl som litium, cyklosporin och andra substanser) kan leda till progressiv cerebellär ataxi.

Paraneoplastisk cerebellär degenerering. Ondartad neoplasma kan åtföljas av ett subakutalt (ibland akut) cerebellärt syndrom, ofta med tremor eller myoklonus (såväl som opsonon). Ofta är det en tumör i lungorna, lymfoida vävnader eller kvinnliga genitala organ. Paraneoplastisk cerebellär degenerering är kliniskt ibland före tumörens omedelbara manifestationer. Oförklarlig subakut (eller kronisk) cerebellär ataxi kräver ibland en målinriktad onkologisk sökning.

Multipel skleros bör bekräftas eller elimineras i subakut cerebellär ataxi, särskilt hos individer yngre än 40 år. Om den kliniska bilden inte är typisk eller tvivelaktig löser problemet med MR och framkallade potentialer med olika modaliteter vanligtvis problemet.

[11], [12], [13], [14], [15]

Kroniskt framskridande cerebellär ataxi (i flera månader eller år)

Förutom långsamma tumörer och andra voluminösa processer kännetecknas denna grupp av:

Spinocerebellär ataxi (med tidig inverkan)

Spinocerebellär ataxi är en grupp av sjukdomar, vars lista inte är fast fastsatt och innefattar, enligt olika författare, olika ärftliga sjukdomar (särskilt i barndomen).

Friedreichs ataxi ataxi (typiska symtom: cerebellar ataxi, sensoriska ataxi, hyporeflexi, Babinski, skolios, "stop Friedreichs ataxi» (PES cavus), kardiomyopati, diabetes, axonal polyneuropati).

Spinocerebellära degenerationer av "nephridreyich typen". I motsats till Friedreichs ataxi, en tidigare början av sjukdomen, bevarade tendonreflexer är hypogonadism karakteristisk här. I vissa familjer - den lägre spastiska paraparesisen eller andra tecken på primär skada på ryggmärgen.

kortikal cerebellär ataxi

Kortikal atrofi av lillhjärnan Holmes - en ärftlig sjukdom hos vuxna, manifesterar långsamt progressiv cerebellär ataxi, dysartri, tremor, nystagmus, och i sällsynta fall andra neurologiska tecken (isolerad tserebellofugalnaya familjen atrofi geredoataksiya typ B). MRI - atrofi av lillhjärnan vermis.

Sen cerebellär atrofi Marie Foy Alajouanine börjar sent (medelålder 57 år) och mycket långsamt fortskrider (15-20 år), till stor del liknar den tidigare formen (kliniskt och morfologiskt), men utan en familjehistoria (tserebellofugalnaya isolerade atrofi av sporadiska typ ). Liknande patologiska och kliniska manifestationer som anges i alkohol cerebellär degeneration.

Cerebellar ataxi med sen inverkan, involvering av hjärnstammarstrukturer och andra strukturer i nervsystemet

Olivopontocerebellaratrofi (OPCA)

Det finns olika OCAA-klassificeringar. Sporadisk (Dejerine-Thomas) tycks vara kliniskt "ren" typ eller typen med extrapyramidala och autonoma (progressiv autonoma misslyckande) manifestationer. Det senare alternativet avser multipel systemisk atrofi. Ärftliga former (approximativt 51%) OPTSA (geredoataksii typ A) ibland kliniskt och patologiskt (till skillnad från sporadiska former är inte typiskt HRP) skiljer sig lite från sporadiska former OPTSA närvarande inkluderar sju genetiska varianter.

Den främsta manifestationen av någon form av OPCA är cerebellär ataxi (i genomsnitt mer än 90% av patienterna), speciellt märkbar vid gång (mer än 70%); dysartri (chant, dysfagi, bulbar och pseudobulbar sjukdomar); Parkinsonismssyndrom uppträder i cirka 40-60% av fallen; inte mindre karaktäristiska är pyramidskyltar. Vissa kliniska varianter inkluderar myoklonus, dystoni, choreisk hyperkinesi, demens, oculomotor och visuella störningar; sällan amyotrofier, fascinationer och andra (epileptiska anfall, apraxiahundratalet) symtom. Under senare år beskrivs alltmer sömnapné i OPCA.

CT eller MRI avslöjar atrofi av cerebellum och cerebral stammen, expansionen av den fjärde ventrikeln och cisternen i cerebellarvinkeln. Ofta störs parametrarna för hörselstammens framkallade potentialer.

Differentialdiagnos utförs inom de olika formerna av multipel systematrofi (sporadisk OPTSA utföringsform, Shy-Drager syndrom, striatonigral degenerering). Området av sjukdomar som har differentierade OPTSA innefattar sjukdomar såsom Parkinsons sjukdom, progressiv supranukleär pares, Huntingtons chorea, Machado-Josephs sjukdom, Friedreichs ataxi, ataxi-telangiektasi, Marinesco-Sjögrens syndrom, abetalipoproteinemi, CM2-gangliosidosis, Refsums sjukdom , metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi, Creutzfeld-Jakobs sjukdom, cerebellar degeneration paraneplasticheskaya och ibland, Alzheimers sjukdom, diffus Lewy blodkroppar sjukdom och andra.

-Dentate rubren-pallido-Lewis atrofi - en sällsynt sjukdom familj beskrivs huvudsakligen i Japan, där cerebellär ataxi kombinerat med dystoni och koreoatetos och, i vissa fall inkluderar myokloni, Parkinsons sjukdom, epilepsi eller demens. Korrekt diagnos utförs molekylär genetisk DNA-analys.

Machado-Josephs sjukdom (Azorerna sjukdom) - en sjukdom med ett autosomalt dominant nedärvning, manifesterad långsamt progressiv cerebellär ataxi i tonåren eller tidig vuxen ålder, i kombination med hyperreflexi, extrapyramidala styvhet, dystoni, bulbära tecken distal motorsvaghet och oftalmoplegi. Möjlig inter-familjen variabilitet separata neurologiska manifestationer. Noggrann diagnos uppnås genom genetisk analys av DNA.

Andra ärftliga ataxi med cerebellär engagemang. Det finns många beskrivningar av ärftliga cerebellära ataxier med ovanliga kliniska egenskaper (cerebellär ataxi med optisk atrofi, retinal pigment degeneration och kongenital dövhet, retinal degeneration och diabetisk, Friedreichs ataxi med juvenil Parkinsonism,. Et al).

Denna grupp kan innefatta även så kallade "ataxi plus" syndrom (sjukdom Hippel-Lindau, ataxi-telangiektasi, "cerebellär ataxi plus hypogonadism"; Marinescu-Sjögrens syndrom "cerebellär ataxi plus hörselnedsättning") och sjukdomar med känd biokemiska defekten (sjukdom Refsum, Bass Korntsveyga sjukdom), liksom vissa andra sällsynta sjukdomar (Leigh sjukdom, en sjukdom-Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakobs sjukdom; X-länkad adrenoleukodystrofi; MERRF syndrom; Thea-Sachs sjukdom; Gauchers sjukdom; Nyman-Pick-sjukdom; Sandhoffs sjukdom).

Cerebellar dyskinesi

Felaktigheten av Arnold-Chiari manifesteras av utstickningen av cerebellumets tonsiller i den stora occipitalöppningen. Typ I missbildning detta återspeglar den svagaste utsprånget och manifesteras av huvudvärk, nacksmärta, nystagmus (särskilt slå ned), ataktisk disbaziey och medverkan av lägre kranialnerver, liksom ledar fat system. Typ IV är den tyngsta och manifesteras av cerebellär hypoplasi med cystisk förstoring av den fjärde ventrikeln. Denna typ överlappar med Dandy-Walker-syndromet, vilket kan innefatta många andra hjärnans avvikelser.

Sådana varianter av cerebellär dyskinesi som medfödd hypoplasi hos ett lager av granulära celler beskrivs också; agenes av cerebellärmask.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroxysmal (episodisk) ataxi

I barndomen

Familjepisodisk (paroxysmal) ataxi finns i två former.

Typ I börjar vid 5-7 års ålder och kännetecknas av korta attacker av ataxi eller dysartri, som varar från några sekunder till flera minuter. I interictalperioden detekteras myokardium, vilket vanligen observeras i ögon och händers cirkulära muskler. Attacker är vanligtvis provocerade av skräck eller fysisk ansträngning. I vissa familjer svarar anfall mot antikonvulsiva medel. Bland andra fynd beskrivs gemensamma kontrakturer och paroxysmal dyskinesier. På EMG - motorns konstanta aktivitet.

Typ II episodisk ataxi som kännetecknas av attacker som varar upp till flera dagar. Attacker provoceras av emotionell stress och fysisk stress. Sjukdomen börjar ofta i skolåldern. Hos vissa patienter åtföljs anfall av migränliknande huvudvärk, yrsel och illamående, det vill säga en bild som utesluter basilisk migrän. Under interictalperioden är nystagmus som slår ner typiskt. I vissa fall kan progressiv cerebellär ataxi förekomma. MR visar ibland ett mönster av selektiv atrofi av cerebellummask.

Hartnup sjukdom är en sällsynt sjukdom med en autosomal recessiv typ av arv, som består av en överträdelse av tryptofanmetabolism. Det kännetecknas av intermittent cerebellär ataxi. Symtom växer i flera dagar och går från en vecka till en månad. Barn med denna sjukdom kännetecknas av ökad ljuskänslighet i huden (fotodermatos). Många patienter har episoder av cerebellär ataxi, ibland tillsammans med nystagmus. Neurologiska manifestationer provoceras av stress eller samtidiga infektioner, liksom en diet som innehåller tryptofan. Flödet är gynnsamt. Karakteristisk för aminoaciduri. Attacker förhindras genom oral administrering dagligen av nikonitamid (25 till 300 mg per dag).

Insufficiens av pyruvatdehydrogenas. De flesta patienter uppvisar en liten fördröjning i utvecklingen i början av barndomen. Attacker av ataxi, dysartri och ibland hypersomnia börjar vanligtvis efter 3 års ålder. I mer allvarliga former börjar ataxia-episoder i spädbarn och åtföljs av generaliserad svaghet och nedsatt medvetenhet. Vissa anfall utvecklas spontant; andra provoceras av stress, infektioner. Anfall av cerebellär diskoordination upprepas med oregelbundna mellanrum och kan variera från 1 dag till flera veckor. Laktatacidos och återkommande polyneuropati är karakteristiska. Koncentrationen av laktat och pyruvat stiger alltid under anfall. När glukos belastning per os förlängs hyperglykemi och koncentrationen av laktat i blodet stiger. Detta test kan prova utseendet av kliniska symptom.

Sjukdomen i "Maplesirap" är ärvt av autosomal recessiv typ och består i kränkning av aminosyrametabolism. Kliniska manifestationer uppmärksammas i åldern 5 månader till 2 år: det finns episoder av ataxi, irritabilitet och ökande hypersomni. Provande faktorer: infektioner, kirurgiska ingrepp och en diet rik på protein. Varaktigheten av anfall är varierande; De flesta barn upplever spontan återhämtning, men vissa dör med en bild av svår metabolisk acidos. Den överlevande psykomotoriska utvecklingen är fortsatt normal. Diagnosen är baserad på generell klinisk data och detektering av en speciell söt lukt av urin. I blodserum och urin finns aminosyror leucin, isoleucin och valin i stora mängder (de ger denna lukt till urinen). Differentiell diagnos utförs med fenylketonuri och andra ärftliga anomalier av aminosyrametabolism.

Episod ataxi hos vuxna

Läkemedlet (toxisk) ataxi har redan nämnts ovan. Dess förekomst beror ofta på kumulation eller överdosering av sådana läkemedel som diphenin och andra antikonvulsiva läkemedel, vissa psykotropa läkemedel (litium) och andra läkemedel. Multipel skleros med remittentflöde vid tiden för exacerbationer (såväl som pseudorecidivi) kan uppträda som en återkommande ataxi. Övergående ischemiska attacker, som manifesteras av cerebellär ataxi, är karakteristiska för förstörelsen av ryggrads- och huvudartärer (inklusive i bilden av basilar migrän).

Kompressionsprocesser i regionen av de stora occipitalforamen kan också manifestera som episoder av cerebellär ataxi.

Intermittent obstruktion av ventrikulärsystemet i vissa neurokirurgiska sjukdomar, bland andra neurologiska manifestationer, innehåller episoder av cerebellär ataxi.

Den presenterade syndromnosologiska analysen av cerebellär ataxi handlar om de huvudsakliga formerna av neurologiska sjukdomar som uppträder med ataxi, men det är inte och kan knappast vara fullständigt fullständigt. Därför presenterar vi dessutom en annan klassificering av cerebellär ataxi, där etiologi (och inte kliniska tecken) utgör grunden för klassificering. Den innehåller främst en detaljerad lista över sjukdomar och kan tjäna som hjälp till den tidigare kliniska klassificeringen när man utför en differentiell diagnos av cerebellär ataxi.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]