Aplastisk anemi

Aplastisk anemi är en grupp sjukdomar vars huvudsymtom är depression av benmärgshematopoesen enligt data från benmärgsaspiration och biopsi samt perifer pancytopeni (anemi av varierande svårighetsgrad, trombocytopeni, leukogranulocytopeni och retikulocytopeni) i frånvaro av diagnostiska tecken på leukemi, myelodysplastiskt syndrom, myelofibros och tumörmetastaser. Vid aplastisk anemi sker en förlust av alla hematopoetiska bakterier (erytroid, myeloid, megakaryocytisk) och ersättning av hematopoetisk benmärg med fettvävnad.

Betydelsen av termen "aplastisk anemi" är en kombination av minskat hemoglobin- och röda blodkroppsantal i det perifera blodet med utarmad, inaktiv benmärg. Det är uppenbart att denna term, som introducerades i slutet av 1800-talet och endast återspeglar den externa, mest slående fenomenologin hos en grupp av ganska olika sjukdomar, inte är exakt. En lika viktig egenskap hos förvärvad aplastisk anemi är faktiskt skadorna på granulocytiska och megakaryocytiska bakterier. Å andra sidan är termer som "hematopoiesdepressioner" eller "benmärgssviktssyndrom" antingen oprecisa till sin natur eller bredare begrepp. Således inkluderar dessa grupper syndrom som har grundläggande etiologiska och/eller patogenetiska skillnader från aplastisk anemi, till exempel myelodysplastiska syndrom eller kronisk lymfatisk leukemi från stora granulära lymfocyter.

Det bör noteras att termen "aplastisk anemi" inom hematologisk praxis endast används för att beteckna förvärvad trilinjär aplasi. Syndrom av monolinjär cytopeni i kombination med aplasi eller reduktion av motsvarande bakterie i benmärgen har andra namn.

Trilineage aplastisk anemi beskrevs först av Paul Ehrlich 1888 hos en gravid kvinna som dog av en fulminant sjukdom som manifesterades av svår anemi, feber och blödningar. Ehrlich betonade den överraskande skillnaden mellan anemi, leukopeni och utarmad benmärg, utan erytroid och myeloid prekursorer. Faktum är att dessa två tecken - pancytopeni och dålig benmärg - för närvarande fungerar som de viktigaste diagnostiska kriterierna för aplastisk anemi. Studien av sjukdomar som också åtföljs av pancytopeni, men som inte har något (eller har lite) gemensamt med aplastisk anemi, ledde till att flera ytterligare tecken lades till de nödvändiga kriterierna för diagnos av aplastisk anemi: avsaknad av lever- och mjältförstoring, myelofibros, samt kliniska och morfologiska tecken på myelodysplastiskt syndrom eller akut leukemi.

För närvarande är den allmänt accepterade termen "aplastisk anemi", vilket inkluderar alla former eller stadier av hypo- och aplastisk anemi, tidigare identifierade av olika författare. Frekvensen hos barn är 6–10 fall per 1 000 000 barn per år.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Orsaker till aplastisk anemi

Orsaken till aplastisk anemi är fortfarande inte helt klarlagd. Exogena och endogena etiologiska faktorer för utveckling av aplastisk anemi särskiljs. Exogena faktorer spelar en prioriterad roll i sjukdomsutvecklingen, inklusive fysiska effekter, kemikalier (främst läkemedel), infektiösa agens (virus, bakterier, svampar).

Orsaker till aplastisk anemi

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenes av aplastisk anemi

Enligt moderna koncept baserade på ett flertal kulturella, elektronmikroskopiska, histologiska, biokemiska och enzymatiska forskningsmetoder är tre huvudmekanismer viktiga i patogenesen av aplastisk anemi: direkt skada på pluripotenta stamceller (PSC), förändringar i stamcellens mikromiljö och, som ett resultat, hämning eller störning av dess funktion; och ett immunopatologiskt tillstånd.

Patogenes av aplastisk anemi

Symtom

Retrospektiva studier har fastställt att det genomsnittliga intervallet från exponering för det etiologiska agenset till pancytopenis debut är 6–8 veckor.

Symtom på aplastisk anemi är direkt relaterade till graden av minskning av de tre viktigaste indikatorerna på perifert blod - hemoglobin, blodplättar och neutrofiler. De allra flesta patienter med aplastisk anemi konsulterar en läkare om blödning, och livshotande blödningar som den första kliniska manifestationen av sjukdomen är mycket sällsynta.

Symtom på aplastisk anemi

Klassificering av aplastisk anemi

Beroende på om det finns isolerad hämning av erytroidlinjen eller alla linjer, särskiljs partiella och totala former av aplastisk anemi. De åtföljs av isolerad anemi respektive pancytopeni. Följande varianter av sjukdomen särskiljs.

Klassificering av aplastisk anemi

[ 9 ], [ 10 ]

Undersökningsplan för patienter med aplastisk anemi

1. Kliniskt blodprov, med bestämning av antalet retikulocyter och DC.
2. Hematokrit.
3. Blodgrupp och Rh-faktor.
4. Myelogram från 3 anatomiskt olika punkter och trefinbiopsi, bestämning av kolonibildande egenskaper och cytogenetisk analys vid ärftliga varianter av sjukdomen.
5. Immunologisk undersökning: bestämning av antikroppar mot erytrocyter, trombocyter, leukocyter, bestämning av immunglobuliner, typning enligt HLA-systemet, RBTL.

Diagnos av aplastisk anemi

Behandling av aplastisk anemi

Benmärgstransplantation från en fullt histokompatibel donator anses vara den behandling som valts vid nydiagnostiserad svår aplastisk anemi och bör utföras omedelbart, eftersom denna typ av behandling är mest effektiv hos barn.

Långtidsöverlevnaden hos barn som genomgått benmärgstransplantation i tidiga stadier av sjukdomen från en helt HLA-kompatibel donator är 65–90 %, enligt litteraturen. Den vanligaste typen av benmärgstransplantation är allogen, där man använder benmärg från syskon, det vill säga från helsyskon som har störst antigen närhet till mottagaren. Om det är omöjligt att få fram benmärg från syskon försöker man använda benmärg från andra släktingar eller HLA-kompatibla, obesläktade donatorer. Tyvärr kan en lämplig donator endast hittas för 20–30 % av patienterna. Transplantation av ofullständigt kompatibla stamceller från donatorns navelsträngsblod är möjlig.

Hur behandlas aplastisk anemi?