Methemoglobinemi

Till skillnad från normalt hemoglobin innehåller methemoglobin oxiderat järn (Fe3 ^{+) snarare än reducerat järn (Fe2+} ), och under reversibel syresättning oxideras oxihemoglobin (НbО2) delvis till methemoglobin (Mt-Hb). In vivo oxideras 0,5–3 % av НbО2 _avdet totala hemoglobinet per dag, men under inverkan av methemoglobinreduktas (NADH-beroende reduktas) återställs järnet i Mt-Hb snabbt och nivån av Mt-Hb i blodet överstiger inte 0,5–2 %. Aktiviteten hos methemoglobinreduktas är signifikant reducerad hos friska fullgångna nyfödda och är mycket låg hos för tidigt födda barn. Aktiviteten ökar till vuxennivåer vid 4 månaders ålder. När nivån av Mt-Hb är 15 % av det totala hemoglobinet blir huden mörk och blodet får en brun, chokladfärgad färg.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Klassificering av methemoglobinopatier

1. Ärftlig
   • M-hemoglobinopati - syntes av onormala globiner sker, innehållande a- eller beta-kedjor i oxiderad form (orsakad av substitution av antingen de proximala eller distala histidinerna i den onormala kedjan med tyrosin)
   • enzymopati - mycket låg aktivitet (eller frånvaro) av methemoglobinreduktas observeras.
2. Förvärvad.

Alla former av methemoglobinemi kännetecknas av generaliserad skiffergrå cyanos utan klubbor i fingertopparna och hjärt-lungskador. I svåra fall, när mer än 50 % av hemoglobinet är i form av methemoglobin, klagar patienterna på andnöd vid fysisk ansträngning, trötthet och svår huvudvärk. Nästäppa i venerna i konjunktiva och näthinna kan också observeras.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobinemi

Med en mutation i alfakedjan av globin är barn cyanotiska från födseln; med en mutation i betakedjan uppträder cyanos vid 3-6 månaders liv, när huvuddelen av Hb F ersätts av Hb A.

Ärftlig fermentöppen methemoglobinemi

Den ärvs autosomalt recessivt, frekvensen av heterozygot bärare är cirka 1% i befolkningen. Bland vissa folkslag är frekvensen av heterozygot bärare av methemoglobinreduktasbrist betydligt högre, särskilt bland jakuterna - 7%. Homozygoter har cyanos i huden och synliga slemhinnor från födseln, särskilt märkbart i området kring läppar, näsa, örsnibbar, nagelbäddar och munhåla. Färgspektrumet varierar från grågrönt till mörklila. Sjukdomen är godartad. Antalet erytrocyter och nivån av hemoglobin i en blodenhet är förhöjt, men på grund av att Mt Hb inte kan syresättas upplever vävnaderna hypoxi, det vill säga det finns en "latent" anemi.

Vid ärftliga varianter av methemoglobinemi sker ingen hemolys, men det kan förekomma vid förvärvad methemoglobinemi.

Förvärvad methemoglobinemi utvecklas hos heterozygoter med ärftlig fermentopen methemoglobinemi, individer med hemoglobinopatier. Vid användning av långtidsförvarade läkemedel, inklusive fenacetin, sulfonamider, anilin och dess derivat, samt vatten och produkter med en stor mängd nitrater och nitriter (brunnsvatten, och ibland kranvatten, korv, konserverat kött, grönsaker, frukter som odlats med nitrit- och nitratgödselmedel).

Diagnos av methemoglobinemi

Baserat på uteslutning av medfödda hjärtfel av blå typ, lung- och binjuresjukdomar som uppstår vid cyanos. Förekomsten av Mt Hb i blodet bekräftas med ett ganska enkelt test - en droppe av patientens blod appliceras på filterpapper och en droppe av en frisk persons blod placeras bredvid det. Normalt venöst blod blir rött i luften på grund av HbO2 _, medan blodet förblir brunt vid methemoglobinemi. Vid ett positivt test utökas undersökningen: bestämning av Mt Hb-nivån med cyanhemoglobinmetoden, methemoglobinreduktasaktivitet, hemoglobinelektrofores.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling av methemoglobinemi

Vid M-hemoglobinopatier krävs vanligtvis inte behandling. Vid enzymopati hos nyfödda och spädbarn förskrivs askorbinsyra 0,1-0,15 x 3 gånger per dag oralt eller riboflavin 0,01 x 2-3 gånger per dag oralt. Det är möjligt att administrera metylenblått (läkemedlet "Chromosmon") i en dos av 1 mg/kg intravenöst. Mt-Hb-nivån normaliseras efter 1 timme, men ökar igen efter 2-3 timmar, så läkemedlet ges i samma dos 3 gånger per dag. Efter de första levnadsmånaderna krävs vanligtvis inte behandling.