Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Atrofi av gyrat (girate)
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Flikig koroidala atrofi (atrofi girate) - en sjukdom, som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, med en typisk klinisk bild av atrofi i åderhinnan och pigmentepitelet. Redan tidigt i området sjukdom sikt smalare, mörkerseende och nedsatt synskärpa, är ERG frånvarande. Svårighetsgraden av degenerativa förändringar i fundus inte korrelerar med synskärpa. Atrofi KRETSA (atrofi av åderhinnan och näthinnan på grund av en mutation i genen ornitinketoatsidaminotransferazy) - ett enzym som katalyserar nedbrytningen av ornitin. Enzymbrist leder till ökade ornitin nivåer i plasma, urin, cerebrospinalvätska och intraokulära vätska.
Typ av arv är autosomal recessiv. Det förekommer i 2: a decenniet av livet, åtföljt av axial myopi och niktalopi.
Pathognomonic tecken på denna sjukdom är en ökning av innehållet av aminooritinsyra i blodplasma i 10-20 gånger.
[1]
Symtom (i manifestationsordning)
- Perifera områden av chorioretinal atrofi och degenerativa förändringar i glaskroppen.
- Tendensen att slå samman förändringar med bildandet av en skulpterad kant mot ora serrata.
- Gradvis sprida sig till periferin och till mitten med bevarande av den intakta fovea till de sista stegen.
I jämförelse med koroidalemi finns en uttalad uttining av retinalkärlen.
- Electroretinogram patologisk, senare utdöd.
- Elektro-oculogrammet är subnormt i de sena stadierna av sjukdomen.
- PHAG avslöjar en tydlig gräns mellan normala och atrofiska zoner.
En karakteristisk oftalmoskopisk egenskap är avgränsningslinjen som separerar zonen från det normala chorio-kapillärskiktet. Förekomsten av förändringar bekräftar resultaten av PHAG. Processen börjar vid den mellersta periferin och sträcker sig både till periferin och i centrum av fundusen.
Vad stör dig?
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Behandling av atrofi gyrat (girat)
Det finns två kliniskt distinkta subtyper gyrate atrofi i att beroendet av svaret på pyridoxin (vitamin B6, vilket är i stånd att normalisera ornitin koncentrationen i serum och urin. Känslig för vitamin B6 former vanligtvis inträffar mindre hård och framsteg långsamt. En diet med ett reducerat innehåll av bly ornitin till en minskning av koncentrationen av ornitin och saktar ned progressionen.
Användningen av B-vitamin 6 vid behandling av denna sjukdom är patogenetiskt motiverad, eftersom den minskar ornitinhalten i plasma. De flesta patienter svarar emellertid inte på införandet av vitamin B 6, så den huvudsakliga behandlingsmetoden är en diet med minskat proteininnehåll (i synnerhet arginin). Nyligen har försök gjorts för att genomföra genterapi i experimentet
Prognosen är ogynnsam, orsaken till blindhet i 4-6 årtionden av livet är "geografisk" atrofi. Minskad syn kan förekomma tidigare på grund av grå starr, cystisk makulärt ödem eller bildandet av epiretinalt membran.