Marfans syndrom

Morfan syndrom (Marfan) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av systemisk inblandning av bindväv (Q87.4; OMIM 154700). Arvstypen är autosomal dominant med hög penetration och olika uttrycksförmåga. Frekvensen av de diagnostiserade fallen är 1 per 10 000-15 000 tunga former - 1 för 25 000-50 000 nyfödda. Pojkar och flickor blir sjuka med samma frekvens.

[1], [2], [3], [4]

Vad orsakar Morfans syndrom?

I 95% av fallen Morthal syndrom orsakas av mutationer i fibrillin proteingenen (15q21.1) - ett glykoprotein involverat i mikrofibrillär systemet som fungerar som underlag för de elastiska fibrerna i bindväven. I 5% hittas mutationer i gener som kodar syntesen av en _2- kollagen kollagen (7q22.1), vilket medför utveckling av sjukdomen med en relativt enkel klinisk bild. Alla patienter i hudbiopsi och fibroblastkulturen visas för att minska antalet mikrofibriller.

Symptom på Marfan syndrom

Det klassiska Marfan syndromet innehåller en klinisk triad i form av skador på kardiovaskulärsystemet, muskuloskeletala systemet och synenet. Enligt moderna diagnostiska kriterier (Gent, L996) har stora och små kriterier för nederlag av kardiovaskulärsystemet identifierats.

Gent-kriterier för nederlag i hjärt-kärlsystemet i Marfan syndromet (1996)

Bra kriterier:

• dilatation av den stigande aortan med (eller utan) aortisk upprepning och åtminstone involvering av sinus av Valsalva;
• stratifiering av stigande aorta.

Små kriterier:

• mitral ventil prolapse med eller utan mitral regurgitation;
• dilatation av lungstammen i frånvaro av ventrikulär eller subvalvulär lungstenos eller någon annan uppenbar orsak vid en ålder av upp till 40 år;
• Kalkning av mitralringen vid en ålder av upp till 40 år;
• utvidgning eller stratifiering av nedstigande bröstkorgs- eller abdominal aorta vid en ålder av upp till 50 år.

Symptom på Moufrans syndrom

Diagnos av Marfan syndrom

Den huvudsakliga metoden för att diagnostisera hjärt- och kärlsår är DEHC.

Riskfaktorer för aorta dissektion i Marfan syndrom:

• aortediameter> 5 cm;
• Spridningen av dilatation bortom Valsalva sinus;
• snabb progressiv dilatation (> 5% eller 2 mm och år hos vuxna);
• familjefall av aorta dissektion.

Varje patient med Marfan syndrom ska genomgå klinisk undersökning och transthorak ekokardiografi varje år. Hos barn används EchoCG beroende på diameter och hastighet för aortas utvidgning. Gravid med Marfans syndrom är i riskzonen för aortadissektion, om dess diameter är större än 4 cm. I sådana fall visar det kardiovaskulära övervakningssystemet funktion under graviditet och förlossning.

Vid diagnos av progressionen av dilatation av aortan visas bestämningen av oxiprolin och glykosaminoglykaner i daglig urin, varvid utsöndringen ökar 2-3 gånger.

Diagnos av Morphans syndrom

[5], [6], [7]

Behandling av Marfan syndrom

Kontraindicerad tung fysisk aktivitet. Från en tidig ålder visas kurser på massage och träningsterapi. Kirurgisk behandling av ögonpatologi, hjärtventiler och aneurysmer. Risken för aortadissektion hos patienter med Marfans syndrom kan reduceras genom användningen av betablockerare, som minskar systoliskt blodtryck i aorta, som låg till grund för utvecklingen av kliniska riktlinjer för behandling av patienter med Marfans syndrom:

• hos patienter i alla åldrar som har aortisk dilatation noteras den största profylaktiska effekten av att ta beta-blockerare med aortediameter <4 cm;
• profylaktisk kirurgi på aortan bör göras när sinus av Valsalva diameter överstiger 5,5 cm hos vuxna och barn från 5 cm eller hastigheten för dilatation som är större än 2 mm i vuxna, såväl som i familjära fall av aorta dissekering.

Som en kirurgisk behandlingsmetod visas Bentalls operation (aorta och aorta ventilrotreparation).

Prognos för Marfan syndrom

Prognosen beror på svårigheten i hjärtat och lungorna. Ogiltigförklaring på grund av synpatologi. Den vanligaste dödsorsaken är skador på hjärtan och blodkärlen. Prognosen för aorta ruptur är ogynnsam.