Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symtom på Marfans syndrom
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Symptom på Marfan syndrom karakteriseras av tidig inledande och gradvis bildning. Hos nyfödda noteras endast araknodactyly och dolichostenomelia. Patienter kännetecknas av en hög tillväxt, undervikt, dolichocephaly, långsträckt yta, långa tunna skänklar (dolichostenomelia) arachnodactyly, hypoplasi av muskler och subkutant fett, klumpighet. Giperelastichna hud, leder hypermobilitet, ofta uppfylla höga bågformiga gommen bröstet deformation (tratt, keeled) och spinal anomalier (till 60% av skolios, kyfos, juvenil osteokondros, hypermobilitet i halsryggen), platt, systoliskt blåsljud. Längden på fingerborste III - 10 cm eller mer (screeningtest Morthal syndrom hos äldre barn); förhållandet mellan armarna och kroppens längd är mer än 1,03. Patologi av (hög myopi, subluxation - 75% av patienterna, sfärisk eller minska storleken av linsen, näthinneavlossning) och asteniska konstitution blir märkbar i 1-3 år, bröst deformation formad i 4-7 år, kardiovaskulär sjukdom - i 2-7 år och senare är förändringar i skelettet maximala till 14-16 år.
Karaktäristiska lesioner av stora kärl och hjärtan (upp till 90% av patienterna), upptäcker oftast prolaps av mitralventilen, dilaterar aortan upp till dess aneurysm. Ofta visar lårbens eller ljumskbråck, åderbråck, vanliga förskjutning, blödning, nephroptosis, emfysem i lungorna, spontan pneumotorax. Intellekten minskar hos 20-25% av patienterna, i 50% av fallen uttrycks brott mot den emotionella volustiska sfären. Men bland patienter (Farao Akhenaton, Abraham Lincoln, N. Paganini, Hans Christian Andersen, Charles de Gaulle, KI Chukovsky) personer, mycket intelligenta, emotionella, kreativa och nytänkande.
[