Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Symtom på Marfans syndrom
Senast recenserade: 04.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Symtom på Marfans syndrom kännetecknas av tidig debut och gradvis utveckling. Hos nyfödda observeras endast araknodaktyli och dolikostenomeli. Patienterna kännetecknas av hög kroppslängd, undervikt, dolikocefali, avlångt ansikte, långa smala lemmar (dolichosthenomelii), araknodaktyli, hypoplasi av muskler och subkutan vävnad, otympliga rörelser. Huden är hyperelastisk, lederna är hypermobila, en hög välvd gom, bröstdeformiteter (trattformade, kölformade) och ryggradsanomalier (skolios hos 60%, kyfos, juvenil osteokondros, hypermobilitet i halsryggraden), plattfötter, systoliskt blåsljud förekommer ofta. Längden på tredje fingret är 10 cm eller mer (screeningtest för Marfans syndrom hos äldre barn); förhållandet mellan armspann och kroppslängd är mer än 1,03. Synpatologi (hög myopi, subluxation - hos 75 % av patienterna, sfäriskhet eller minskning av linsens storlek, näthinneavlossning) och astenisk fysik blir märkbara vid 1–3 års ålder, bröstdeformiteter bildas vid 4–7 års ålder, kardiovaskulär patologi - vid 2–7 år och senare, skelettförändringar är maximala vid 14–16 års ålder.
Typiska lesioner i stora kärl och hjärtat (upp till 90 % av patienterna), oftast mitralisklaffprolaps, aortautvidgning upp till aneurysm. Ofta upptäcks lårbens- eller ljumskbråck, åderbråck, återkommande dislokationer, blödningar, nefroptos, lungemfysem, spontan pneumothorax. Intelligensen är reducerad hos 20–25 % av patienterna, i 50 % av fallen uttrycks störningar i den emotionella-volitionella sfären. Samtidigt kännetecknas patienterna (Farao Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) av hög intelligens, emotionalitet, kreativt och okonventionellt tänkande.
[