Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Olikifferentierad bindvävsdysplasi
Senast recenserade: 23.04.2024
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Odifferentierad bindväv dysplasi - inte en enda nosologisk enhet, och en genetiskt heterogen grupp av komplexa multifaktoriella sjukdomar, är den patogena grunden görs av de individuella egenskaperna hos genomet; Klinisk manifestation provocerade handling skadar yttre miljön (utero faktorer, näringsbrist). I litteraturen finns det många varianter av beteckningar odifferentierad bindväv dysplasi :. Mesenkymala misslyckande mezenhimoz, MASS-fenotyp bindväv dysplasi i hjärtat, gemensamma hypermobilitet syndrom, gematomezenhimalnye dysplasi, etc. Alla dessa termer betonar särskilda aspekter av det allmänna problemet med ärftlig bindvävs svaghet. Kliniskt dessa barn ses i en mängd olika specialister, som tilldelas var sin behandling, ofta sent och inte ger önskad effekt.
På grund av bristen på noggrann diagnos har befolkningsfrekvensen för oddifferentierad bindvävsdysplasi inte studerats, men de har visat sig vara mycket oftare av differentierade former.
Vad orsakar odifferentierad bindvävsdysplasi?
Sjukdomen är multifaktoriell, ofta associerad med en anomali av kollagen eller andra bindvävsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). I syntesen av 27 typer av kollagen är 42 gener involverade, mer än 1300 mutationer beskrivs i 23 av dem. Mängden mutationer och deras fenotypiska manifestationer komplicerar diagnosen. Med tanke på den breda representationen av bindväv i kroppen, komplicerar denna grupp av sjukdomar ofta sjukdomar i organ och system.
Symtom på odifferentierad bindväv dysplasi
Fenotypa tecken på bindväv dysplasi:
- konstitutionella egenskaper (asthenisk fysik, brist på massa);
- faktiskt DST syndrom (onormal utveckling av ansikts skalle och skelett, lemmar, inklusive kyphoscoliosis, deformation av bröstet, leder hypermobilitet, hud giperelastichnost, platt);
- små utvecklingsanomalier, som i sig själv inte har någon klinisk betydelse, men fungerar som stigma.
Ett nära samband mellan antalet hårborttagare, graden av svårighetsgrad av yttre dysplastiska störningar och förändringar i bindvävskonstruktionen hos inre organ fastställdes - de inre fenotypiska tecknen på syndromet.
Klassificering av odifferentierad bindväv dysplasi
Det finns 10 dysplastiska syndrom och fenotyper: marfanliknande utseende; marfanliknande fenotyp; MASS-fenotyp (Mitralventil, Aorta, Skelett, Hud), Primär mitralventil prolapse; anersliknande fenotyp (klassisk eller hypermobil); godartad hypermobilitet i lederna; oklassifierbar fenotyp DST; ökad dysplastisk stigmatisering; ökad dysplastisk stigmatisering med övervägande viscerala manifestationer. Skillnader i de kliniska symptomen på individuella syndrom och fenotyper med olika prognostiska betydelser avslöjades. Oklassificerad fenotyp och ökad dysplastisk stigmatisering har minimala kliniska manifestationer och ligger nära varianterna av normen (Zemtsovsky EV, 2007).
[1]
Diagnos av odifferentierad bindvävsdysplasi
Generellt accepterade algoritmer för att diagnostisera odifferentierad bindvävsdysplasi är frånvarande. Diagnos komplexitet förvärras av bristen på en exakt definition av symptomens art och kvantitet (specificitet). Toppet av diagnosen ligger i gymnasiet. Prognostiska faktorer för bildandet av genealogiska historia NDCTD - CTD släktingar I och II grad (bröst deformation, prolapses av hjärtklaffar, gemensam hypermobilitet, giperrastyazhimost och förtunning av huden, ryggraden patologi, myopi). Dessa stamtavlor föreslår ansamling av patologiska familjer, som hänför sig till DST: osteokondros, artrit, åderbråck sjukdom, bråck, hemorragisk sjukdomar. Förekomsten av hypermobilitet i lederna kan ofta etableras med blodrelaterade personer.
Diagnos av odifferentierad bindvävsdysplasi
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Behandling av odifferentierad bindvävsdysplasi
Gemensam observation av barnläkare, ortopedist. En diet rik på spårämnen; träningsterapi, massage, manuell terapi; vitamin-mineral (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit) aminosyrakomplex, kalciumpreparat (kalcium-D3-Nycomed \ Kaltsimaks), magnesium (SaMghelat, Magnerot, magnesium 6 ) kondroitin inåt och lokalt trofisk terapi. Pejlings rekommendera tilldelning av vitaminerna E, C, B 6 i terapeutiska doser av läkemedel fleromättade fettsyror (omega-3, SUPREMA Olja, azelikaps), kalium (Pananginum) ATP Riboxin. Terapi beror på de ledande kliniska manifestationerna hos organsystemen.
Prognosen är gynnsam, med ålder minskar manifestationerna.
Использованная литература