Medicinsk expert av artikeln
Nya publikationer
Odifferentierad bindvävsdysplasi
Senast recenserade: 12.07.2025
Allt iLive-innehåll är mediekontrollerat eller faktiskt kontrollerat för att säkerställa så mycket faktuell noggrannhet som möjligt.
Vi har strikta sourcing riktlinjer och endast länk till välrenommerade media webbplatser, akademiska forskningsinstitut och, när det är möjligt, medicinsk peer granskad studier. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2] etc.) är klickbara länkar till dessa studier.
Om du anser att något av vårt innehåll är felaktigt, omodernt eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.
Odifferentierad bindvävsdysplasi är inte en enda nosologisk enhet, utan en genetiskt heterogen grupp, ett komplex av multifaktoriella sjukdomar, vars patogenetiska grund är individuella egenskaper hos genomet; den kliniska manifestationen provoceras av skadliga miljöförhållanden (intrauterina faktorer, näringsbrister). I litteraturen finns det många varianter av beteckningar för odifferentierad bindvävsdysplasi: mesenkymal insufficiens, mesenkymos, MASS-fenotyp, hjärtbindvävsdysplasi, ledhypermobilitetssyndrom, hematomesenkymal dysplasi, etc. Alla dessa termer betonar specifika aspekter av det allmänna problemet med ärftlig svaghet i bindväven. Kliniskt observeras sådana barn av olika smala specialister, som var och en ordinerar sin egen behandling, ibland i förtid och utan att ge önskad effekt.
På grund av bristen på noggrann diagnostik har populationsfrekvensen av odifferentierad bindvävsdysplasi inte studerats, men de förekommer betydligt oftare än differentierade former.
Vad orsakar odifferentierad bindvävsdysplasi?
Sjukdomen är multifaktoriell och ofta förknippad med en anomali i kollagen eller andra bindvävsproteiner (elastin, fibrillin, kollagenaser). 42 gener deltar i syntesen av 27 typer av kollagen, varav mer än 1300 mutationer har beskrivits i 23 av dem. Mångfalden av mutationer och deras fenotypiska manifestationer komplicerar diagnostiken. Med tanke på den breda representationen av bindväv i kroppen komplicerar denna grupp av sjukdomar ofta förloppet av sjukdomar i organ och system.
Symtom på odifferentierad bindvävsdysplasi
Fenotypiska egenskaper vid bindvävsdysplasi:
- konstitutionella drag (astenisk kroppstyp, viktminskning);
- själva CTD-syndromet (avvikelser i utvecklingen av ansiktsskallen och skelettet, lemmar, inklusive kyfoskolos, bröstdeformitet, hypermobilitet i lederna, hyperelasticitet i huden, platta fötter);
- mindre utvecklingsavvikelser som i sig själva inte har någon klinisk betydelse, men fungerar som stigmatiseringar.
Ett nära samband har etablerats mellan antalet externa fenotyper, graden av uttryck av externa dysplastiska störningar och förändringar i bindvävsramen hos inre organ - interna fenotypiska egenskaper hos syndromet.
Klassificering av odifferentierad bindvävsdysplasi
Det finns 10 dysplastiska syndrom och fenotyper: Marfanliknande utseende; Marfanliknande fenotyp; MASS-fenotyp (mitralisklaff, aorta, skelett, hud), primär mitralisklaffprolaps; Ehlersliknande fenotyp (klassisk eller hypermobil); benign ledhypermobilitet; oklassificerad fenotyp av CTD; ökad dysplastisk stigmatisering; ökad dysplastisk stigmatisering med övervägande viscerala manifestationer. Skillnader i kliniska symtom hos individuella syndrom och fenotyper med olika prognostiskt värde har upptäckts. Den oklassificerade fenotypen och ökad dysplastisk stigmatisering har minimala kliniska manifestationer och är nära normala varianter (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Diagnos av odifferentierad bindvävsdysplasi
Det finns inga allmänt accepterade diagnostiska algoritmer för odifferentierad bindvävsdysplasi. Diagnostikens komplexitet förvärras av bristen på en korrekt definition av tecknens natur och antal (specificitet). Diagnostikens topp inträffar i högstadieåldern. Prognostiska faktorer i den genealogiska historien för bildandet av UCTD är tecken på CTD hos släktingar av 1:a och 2:a graden (bröstdeformiteter, hjärtklaffsprolapser, hypermobilitet i lederna, hyperextensibilitet och hudförtunning, ryggradspatologi, myopi). Stamtavledata indikerar ackumulering av patologi i familjer relaterade till CTD: osteokondros, polyartrit, åderbråck, bråck, hemorragiska sjukdomar. Förekomst av hypermobilitet i lederna kan ofta fastställas hos blodsläktingar.
Diagnos av odifferentierad bindvävsdysplasi
Vad behöver man undersöka?
Hur man undersöker?
Vilka tester behövs?
Behandling av odifferentierad bindvävsdysplasi
Gemensam observation av barnläkare och ortoped. En kost rik på spårämnen; terapeutisk träning, massage, manuell terapi; vitamin- och mineralämnen (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminosyrakomplex, kalciumpreparat (Kalcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelat, Magnerot, MagneB6 ), kondroitinsulfat internt och lokalt, trofisk terapi. Det rekommenderas att ordinera en kur med vitamin E, C, B6 i terapeutiska doser, preparat av fleromättade fettsyror (omega-3, supremaolja, azelikaps), kalium (panangin), ATP, riboxin. Terapin beror på de ledande kliniska manifestationerna från organsystemen.
Prognosen är gynnsam; manifestationerna minskar med åldern.
Использованная литература