Diagnostik av Marfans syndrom

Det finns 3 enkla och korrekta tecken för detektering av araknodactyly.

• Tecknet på ett finger, eller ett symptom på Steinberg (Steinberg), - Ett finger sticker ut från hypotenären med en knäppt knytnäve.
• Tecknet på handleden, eller Walker-Murdoch-symtomet, är infångningen av ett finger för lillfingret när handen gripes i handleden av handleden.
• Metakarpala index (radiologiska tecken) - händerna genomsnittlig längd dividerad med den genomsnittliga bredden av linjen från 2: a till den 4: e metakarpala ben som normalt är 5,4-7,9, medan SM - mer än 8,4.

Diagnosen Morfans syndrom är baserad på internationella Gent-kriterier, antagna av en grupp experter. Algoritmen bygger på fördelningen av stora och små kriterier som karakteriserar svårighetsgraden av förändringar i bindväv i organ och system. Stora kriterier indikerar förekomsten av patologiskt signifikanta förändringar i det relevanta organsystemet, små kriterier - om involvering av ett visst system i patologi. Kraven för diagnosen Morphans syndrom varierar beroende på data från arvelig anamnese.

För patienten som undersöks:

• Om en familj eller ärftlig historia inte belastas, är Morfan syndrom etablerat i närvaro av stora kriterier i minst två olika organsystem och medverkan av det tredje systemet.
• i fallet med en mutation som är känd för att orsaka Morphans syndrom hos andra, är ett stort kriterium tillräckligt i ett organsystem och medverkan av det andra systemet.

Gent kriterier för diagnos av Marfan syndrom (De Raere A. Et al., 1996)

Stora kriterier (tecken)	Små kriterier (tecken)
Muskuloskeletala
Fyra av åtta:	Arched gommen med hocking av tänder
Kyloiddeformitet hos thoraxen;	Moderat trattformad deformation av bröstet
Trattformad deformation av bröstet, vilket kräver kirurgisk ingrepp;	Hypermobilitet i lederna
Förhållandet mellan kroppens övre och nedre segment <0,89 eller förhållandet mellan armarna och kroppens längd> 1,03;	Deformation av skallen (dolichocefali, hypoplasi hos de zygomatiska benen, enoftalmos, skrå nedåtgående glottis, retrognathia)
Positiva finger- och armbandstester;
Skolios> 20 'eller spondylolistes
Minskad armbågsöjning upp till 170 * eller mindre;
Medialförskjutningen av medialmalleolus, vilket leder till plana fötter;
utstickning av acetabulum av vilken grad som helst (bekräftat radiologiskt)
Förändringar i det osteoartikulära systemet motsvarar ett stort kriterium om minst 4 av de ovan nämnda 8 stora tecknen identifieras. Det osteoartikulära systemet är inblandat om minst 2 stora tecken eller 1 stor och 2 små tecken identifieras
System av synens organ
Subluxation av linsen	Onormalt platt hornhinna (enligt keratometri resultat)
	Ökad axiell längd av ögonlocket (enligt ultraljudsmätningar) med myopi
	Hypoplasi av iris eller hypoplasi hos den ciliära muskeln som orsakar mios
Det visuella systemet är inblandat om två små kriterier är identifierade
Kardiovaskulärt system
Expansion av stigande aorta med eller utan upprepning och involvering av minst bihålor av Valsalva; eller Stigande aorta dissektion	Mitral ventil prolapse Expansion av lungartären i frånvaro av ventrikulär eller perifer lungstenos eller någon annan uppenbar orsak vid ålder yngre än 40 år Kalkning av mitralringen vid en ålder yngre än 40 år Expansion eller stratifiering av bröst- eller abdominal aortas vägg vid en ålder yngre än 50 år
Kardiovaskulärsystemet är inblandat om ett stort och ett litet kriterium är identifierat
Andningsorganen
Det finns inga	Spontan pneumotorax, eller
	Apical bullae, bekräftad av ett roentgenogram på bröstet
Lungsystemet är involverat om ett litet kriterium
läder
Det finns inga	Atrofisk striae, inte associerad med uttalade förändringar i kroppsvikt, graviditet eller frekventa lokala mekaniska effekter
	Återkommande eller postoperativ bråck
Hud är inblandad om ett litet test detekteras
Dura mater
Lumbar-sacral dural ectasia, avslöjade på CT eller MR	Det finns inga
Familj och ärftlig historia
Närvaron av nära släktingar som självständigt uppfyller dessa diagnostiska kriterier	Det finns inga
Förekomsten av en mutation i FBNl- genen
Närvaron bland DNA-släktingar av markörer SM
Inblandning i närvaro av ett stort kriterium

För personer i relation till en patient som har diagnosen Morphan syndrom, ett tillräckligt stort kriterium i familjens historia, samt ett stort kriterium i ett organsystem och involvering av ett annat system.

I 15% av fallen är Morphans syndromfall sporadiska, föräldrar kan ha raderade symtom, ökningen av sjukdomen ökar med faders ålder över 50 år. I familjerna hos patienter är GI-sjukdomar, vegetativa och vertebrogena sjukdomar, ögonsjukdomar frekventa. Om Morphans syndrom misstänks är en oftalmologisk undersökning obligatorisk. I urinen hos patienter som bestäms av den höga halten av hydroxyprolin, glykosaminoglykaner, dessa indikatorer är inte specifika och finns i alla metaboliska rubbningar i bindväv, medan utsöndringen av hydroxiprolin speglar sjukdomens svårighetsgrad. Aggregationsfunktionen hos blodplättar störs. Förlängningen av mitralventilen möts hos de flesta patienter, med Morfans syndrom, oftare än vid en primär mitralventilförlust, en avböjning, en ökning av ventilernas storlek och överträdelse av ackorden avslöjas.

Differentiell diagnos utförs med sjukdomar som har en marfanoid fenotyp. Förutom Morfan syndromet utsåg författarna av Gent-kriterierna ärftliga förhållanden som fenotypiskt liknar det.

• Ärftlig kontraktur är välgörenhet (OMIM 121050).
• Familjaneurysm i bröstkörteln (OMIM 607086).
• Ärftlig stratifiering av aortaväggen (OMIM 132900).
• Ärftlig ektopi av linsen (OMIM 129600).
• Familjens marfanoida utseende (OMIM 154750).
• MASS-fenotyp (OMIM 604308).
• Syndrom av ärftlig prolaps av mitralventilen (OMIM 157700).
• Stickler syndrom (ärftlig progressiv artro-oftalmopati, OMIM 108300).
• Spritzen-Goldbergs syndrom (marfanoidsyndrom med kraniosynostos, OMIM 182212).
• Gomocystinuri (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo syndrom (kyphoscolototyp, OMIM 225400; hypermobiltyp, OMIM 130020).
• Syndrom av hypermobilitet i lederna (OMIM 147900).

Alla dessa ärftliga bindvävssjukdomar har vanliga kliniska egenskaper med Morfan syndrom, så en strikt inställning är så viktig för kriterierna för diagnos. Med tanke på molekylärgenetiska studiernas komplexitet är diagnosen Morphans syndrom och de ovan nämnda syndromen, som har ett antal gemensamma fenotypiska manifestationer, förblir en klinisk uppgift. Om patienten saknar 2 stora kriterier i 2 system och tecken på tredje involvering, kan diagnosen Morfan syndrom inte göras.

Bland ovannämnda nära syndromet Morthal syndrom är särskilt vanliga och är i en grupp NDCTD marfanopodobnaya utseende, MÄSS-fenotyp gemensamma hypermobilitet syndrom och ärftlig mitralklaffprolaps.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]