Tuberös skleros

Tuberös skleros (. Synonymer Pripglya-Burpevelli sjukdom phakomatoses Burnevelli Van der heve etc.) - en ärftlig sjukdom kännetecknad av hyperplasi av ekto- och mesoderm derivat. Typ av arv är autosomalt dominant. Mutantgener ligger i loci 16p 13 och 9q34 och kodar tuberiner - proteiner som reglerar GT-fasaktiviteten hos andra extracellulära proteiner.

Orsaker tuberös skleros

Tuberös skleros är en multisystemisk sjukdom med nederlag av ectodermderivat (hud, nervsystemet, näthinnan) och mesoderm (njure, hjärta, lungor). Arv är autosomal dominant med variabel uttrycksförmåga och ofullständig penetrering. En koppling med llql4-1 lq23-locus etablerades. Förmodligen närvaron av andra defekta gener, i synnerhet, som ligger på 12 och 16 kromosomerna. Upp till 86% av fallen - en följd av nya mutationer, men en noggrann undersökning av släktingar till patienter med komplexa, vilket inkluderar skallen tomography undersökning av ögon och njurar, ökar antalet ärftliga former.

[1], [2], [3]

Patogenes

Vid angiofibromaproliferation av fibroblaster noteras proliferation av kollagenfibrer, bildning av nya kärl, expansion av kapillärer, frånvaro av elastiska fibrer. I hypopigmentala fläckar finns en minskning av melanocyter och storlekar av melanosomer, en minskad melaninhalt i melanocyter och keratinocyter.

Pathomorphology

Angiofibroma består av ett stort antal små kärl, ofta med förstorade lumen, belägna i en tät bindväv med ett stort antal cellulära element. Med tiden blir talgkörtlarna atrofiska och försvinner till och med helt. Antalet hårsäckar ökar dock ofta, ibland är de omogna. Mjuka fibromaser histologiskt har en typisk bild av fibroid, men utan en vaskulär komponent. I området av Shagreen-foci, i den nedre delen av meshskiktet av dermis, ses massiv proliferation av homogena kollagenfibrer som liknar sklerodermi. De elastiska fibrerna på dessa ställen är fragmenterade, hudens kärl och tillsatser är frånvarande. Vid ultrastrukturell undersökning identifierar kompakta täta knippen av kollagenfibriller, bland vilka det finns enstaka krökta eller vridna fibriller, som är belägna bland de fina fibermaterial, eventuellt en prekursor av kollagen. I foci av hypopigmenterade fläckar, även om en normal mängd melanocyter noteras, finns det inget pigment i dem såväl som i epitelceller. I melanocyter av vita fläckar visade elektronmikroskopisk undersökning en minskning av storleken på melanosomer, en minskning av innehållet i moget melanin. I mjölkiga vita fläckar finns melanosomer endast i de första utvecklingsstadierna, som vid hud-ögonalbinism.

Histogenes är dock oklart, är ökad känslighet av lymfocyter och fibroblaster från patienter med tuberös skleros för joniserande strålning, som kan tyda på en kränkning av DNA- och reduktionsprocesser för att förklara förekomsten av nya mutationer.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Symtom tuberös skleros

Sjukdomen börjar i barndomen eller ungdomar. Hud påverkas i 96% av fallen. Kännetecknande för närvaron av knölar storleken på ett knäpphuvud till en ärt, som ligger symmetriskt i nososchnechnyh-vikningar, på hakan, i parotidregionen. Nodlar runt, ovala i formen, plana, brunröda, vanligtvis nära varandra, ibland sammanfoga, stå över den omgivande huden. Deras yta är jämn, ofta med telangiectasia. På stammen är märkta "shagreen" plack, som är en bindväv nevus. De är något upptagna över ytan av huden, mjuk, med en fuktig yta som liknar en orangefärgad hud. Det finns okolonogte fibromas (Kenens tumör) - tumörer eller noder på nagelrullen. 80% av patienterna har hypopigmentvita med gulaktiga eller gråaktiga fläckar placerade på bagage, ben, armar och nacke.

Kliniskt är den klassiska triaden av symptom: angiofibroma, mental retardation och epilepsi. Notes angiofibrom symmetriskt arrangemang i ansiktet, speciellt i området för nasolabiala veck, kinder, haka, sällan på pannan och hårbotten. De är små rödaktiga knölar med en jämn yta, som vanligtvis förekommer i barndomen och förekommer hos 90% av patienterna över 4 år. Angiofibrom Dessutom myom uppstår på huden, shagrenevidnye härdar färg "vit kaffe" fläckar, hypopigmented fläckar, subunguala och periungual fibrom och knölar på munslemhinnan.

Mjuk blekrosa eller brun tumörformad eller i form av plack av olika storlekar av fibroider finns vanligtvis på pannan, hårbotten och övre kinderna. Shagreenformade foci tillsammans med angiofibromer är de vanligaste kutana manifestationerna av tuberös skleros. De detekteras hos nästan alla patienter som är äldre än 5 år i form av platta upphöjda foci av olika storlekar, med färg av normal hud och en yta av typen "citronskal". De är vanligtvis belägna i lumbosakralområdet. Fläcken av kaffe och mjölk, som framgår av studierna av SD Bell och DM MacDonald (1985), är lika vanliga hos patienter med tuberös skleros och hos friska individer och har därför inga diagnostiska värden. Däremot är hypopigmenterade fläckar viktiga för diagnos. De liknar vanligen formen av ett blad, spetsade på ena sidan och avrundade på den andra, och har en ljusgrå eller mjölkvit vit färg. Personer med lätta hudfläckar kan bara ses med hjälp av en trälampa. De finns från födseln och med ålder ökas endast i storlek. Kombinationen av fläckar med epileptiforma anfall hos barn är av diagnostisk betydelse. Subunguella och peri-nasala tumörliknande formationer är fibromaser eller angiofibromer. Retinala tumörer - phacom eller astrocytisk hamartom - är också en av de vanligaste manifestationerna av tuberös skleros. Även om de är icke-specifika, är de karakteristiska för tuberös skleros, därför är ögonundersökning nödvändig i alla fall om tuberös skleros misstänks. En annan karakteristisk egenskap är de intrakraniella förkalkningarna som detekterats av röntgenundersökning, som gav namnet "tuberös skleros". Konvulsiva anfall är ofta de tidigaste symtomen på sjukdomen och betraktas som epilepsi före hudproblem. Mindre frekventa manifestationer av tuberös skleros är abnormaliteter hos skelett, rhabdomyom, nervsystemet tumörer, viscerala organ och disembryoplasi.

Sjukdomens fullskaliga klinik innefattar även vnutritserebralnye-förkalkningar, retinaltumörer, hemartros och cystor i njurarna, leverhemartros, hjärnans rhabdomyom.

Differentiell diagnos

Hypopigmenteringspunkter bör särskiljas från fokalformen av vitiligo, anemisk nevus, pityriasis. Angiofibromas skiljer sig från trichoepitheliom, syringiom.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling tuberös skleros

Noduler avlägsnas genom laser eller elektrokoagulering.

Prognos

Prognosen beror på förändringar i hjärnan, inre organ.

[16]