Del Castillos syndrom

Del Castillo syndrom (Sertolicellsyndrom) är en sällsynt sjukdom.

Patienter skiljer sig inte från friska män i sexuell och fysisk utveckling. Karyotyp 46,XY.

Orsaker del Castillos syndrom

Orsaken till del Castillo syndrom är fortfarande oklar. Vissa forskare tror att detta syndrom är medfött, medan andra inte finner några bevis för genetiska faktorers roll i dess etiologi. En okänd skadlig faktor påverkar selektivt testiklarnas germinala element, vilket leder till atrofi av sädesepitelet. Sertoliceller skadas inte. En liknande bild observeras vid allvarliga sjukdomar i nervsystemet (till exempel multipel skleros ), ryggfrakturer, kranialskador och strålskador.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symtom del Castillos syndrom

Symtom på del Castillo syndrom - sekundära sexuella egenskaper utvecklas normalt. Anledningen till att kontakta en läkare är klagomål på infertilitet.

Formulär

Det finns två varianter av syndromet: idiopatisk och testikel som utvecklas efter kombinerad strål- och kemoterapeutisk behandling av tumörer. Vid idiopatiskt syndrom är testiklarna hypoplastiska på grund av en minskning av storleken på sädeskanalerna, vars diameter varierar från 120 till 200 μm. Helt atrofierade kanaler förekommer ibland, tunica propria är förtjockad på grund av en ökning av antalet kollagenfibrer. Huvuddelen av kanalerna saknar lumen och väggarna är täckta med högdifferentierade Sertoliceller.

Några av dem befinner sig i olika stadier av degeneration. Leydigceller är extremt polymorfa: i genomsnitt har 50 % av patienterna ett normalt antal, medan de återstående 50 % har en ökning i varierande grad; 40 till 80 % av Leydigcellerna är oförändrade; 10–25 % är hypoplastiska med ett stort antal cytoplasmatiska lipider; vissa av dem har uttalade degenerativa förändringar. Patologiskt differentierade och omogna Leydigceller är sällsynta.

I den andra varianten av syndromet är tubulernas diameter från 150 till 190 µm, de är omgivna av ett böljande basalmembran, som kilar in sig i cytoplasman i den basala delen av Sertolicellerna. Tunica propria är något förtjockad. Betydande hyperplasi är karakteristisk, ofta hypertrofi av Leydigceller. Mer sällan än i den första varianten påträffas hypoplastiska Leydigceller.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostik del Castillos syndrom

För diagnosen del Castillo syndrom är histologisk undersökning av testiklarna av avgörande betydelse.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Behandling del Castillos syndrom

Behandling av del Castillo syndrom - patienter behöver vanligtvis inte hormonbehandling. Androgener förskrivs endast om androgenbrist upptäcks.

Prognos

Prognosen för fertilitet är ogynnsam.

[ 11 ]