Syndrome del Castillo

Syndrome del Castillo (Sertoli-cell syndrom) är en sällsynt sjukdom.

Patienter i sexuell och fysisk utveckling skiljer sig inte från friska män. Karyotyp 46, XY.

Orsaker syndrome del Castillo

Orsaken till utvecklingen av del Castillo syndromet har ännu inte blivit upplyst. Vissa forskare anser att detta syndrom är medfödd, andra finner inte några data om de genetiska faktorernas roll i dess etiologi. En okänd skadlig faktor verkar selektivt på testiklarnas hermetiska element, vilket leder till atrofi av fröepiteln. Sertoli celler är inte skadade i detta fall. Ett liknande mönster observeras i fall av allvarliga sjukdomar i nervsystemet (t.ex.  multipel skleros ), ryggradsfrakturer, skullskador, strålskador.

[1], [2], [3]

Symtom syndrome del Castillo

Symptom på del Castillo syndrom - sekundära sexuella tecken utvecklas normalt. Anledningen till att gå till läkare är klagomål om infertilitet.

Formulär

Det finns 2 varianter av syndromet: idiopatisk och utvecklas efter kombinerad radio- och kemoterapeutisk behandling av tumörer. I idiopatisk syndrom är testiklarna hypoplastiska på grund av en minskning av storleken hos de seminiferrör, vars diameter varierar från 120 till 200 pm. Ibland finns det helt atrofierade tubuler, tunika propria förtjockar på grund av en ökning av antalet kollagenfibrer. Huvuddelen av tubulerna saknar lumen och väggarna är täckta med mycket differentierade Sertoli-celler.

Några av dem befinner sig på olika stadier av degeneration. Leydig-celler är extremt polymorfa: i genomsnitt har 50% av patienterna ett normalt antal, resterande 50% är mer eller mindre ökat; från 40 till 80% Leydig-celler oförändrade; 10-25% - är hypoplastiska med ett stort antal cytoplasmatiska lipider; en del av dem med uttalade degenerativa förändringar. Patologiskt differentierade och omogna Leydig-celler är sällsynta.

I den andra versionen av syndromet är tubulärens diameter från 150 till 190 μm, de är omgivna av ett böljande basalmembran som kilar in i cytoplasman hos den basala delen av Sertoli-celler. Tunica propria något förtjockad. Karakteriserad av signifikant hyperplasi, ofta hypertrofi av Leydig-celler. Mindre ofta än i den första versionen finns det hypoplastiska Leydig-celler.

[4], [5], [6], [7]

Diagnostik syndrome del Castillo

För diagnosen del Castillo syndrom är histologisk undersökning av testiklar avgörande.

[8], [9], [10], [11]

Behandling syndrome del Castillo

Behandling av syndromet del Castillo - vanligtvis patienter i hormonbehandling behöver inte. Androgener är endast föreskrivna om androgenbrist upptäcks.

Prognos

Prognos för fertilitet är ogynnsam.

[12],