Hypotalamisk prepubertal hypogonadism: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Hypotalamisk prepubertal hypogonadism kan observeras i frånvaro av organiska förändringar i hypotalamisk region. I detta fall antas patologin vara medfödd, eventuellt ärftlig. Den observeras även vid strukturella lesioner i hypotalamus och hypofysskaftet vid kraniofaryngiom, inre hydrocefalus, neoplastiska processer av olika typer, inklusive leukemi, granulom (eosinofilt granulom, histiocytos-X, sarkoidos, tuberkulos), encefalit, mikrocefali, Friedreichs ataxi, demyeliniserande sjukdomar.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Orsaker hypotalamisk prepubertal hypogonadism.

Detta tillstånd kan orsakas av en mängd olika orsaker, inklusive:

1. Genetiska faktorer: Vissa genetiska mutationer eller syndrom kan resultera i underutveckling av hypotalamus eller hypofysen, vilket kan orsaka hypogonadotropisk hypogonadism.
2. Trauma och kirurgi: Trauma eller kirurgi mot huvudet, inklusive hjärntrauma, kan skada hypotalamus eller hypofysen, vilket kan påverka regleringen av gonadfunktionen.
3. Fetma: Fetma kan minska hypotalamus känslighet för gonadotropa hormoner, vilket kan leda till hypogonadotrop hypogonadism.
4. Kroniska sjukdomar: Vissa kroniska sjukdomar, såsom celiaki och polycystiskt ovariesyndrom hos kvinnor, kan påverka gonadfunktionen och orsaka hypogonadotrop hypogonadism.
5. Emotionell stress: Allvarlig emotionell stress eller depression kan påverka hypotalamus och hypofysens funktion, vilket kan leda till hypogonadotrop hypogonadism.
6. Läkemedelsbehandling: Vissa läkemedel, såsom opioider eller vissa antidepressiva medel, kan påverka hypotalamus och hypofysens funktion och orsaka hypogonadotrop hypogonadism.
7. Andra faktorer: Ålder, hormonella förändringar, autoimmuna sjukdomar och andra faktorer kan också spela en roll i utvecklingen av hypotalamisk prepubertal hypogonadism.

Patogenes

Det finns en dysfunktion i hypofysen och könskörtlarna på grund av insufficiens eller nedsatt utsöndring av LH-frisättande faktor.

Symtom hypotalamisk prepubertal hypogonadism.

Patologi observeras inte förrän vid 5-6 års ålder. Vid 6-7 års ålder har pojkar små pung- och testiklar, penis. Kryptorkism upptäcks ofta. Uppmärksamhet riktas mot "eunuchoid hög kroppsbyggnad", muskelsvaghet, astenisk fysik, specifika förändringar i tänderna (stora incisiver med spatelform, laterala incisiver är dåligt utvecklade, hörntänderna är korta och trubbiga). Torr, mjuk hud med blek pigmentering noteras. Akne observeras aldrig hos ungdomar. Mycket frodigt hår på huvudet kombineras med avsaknad av hårighet i huden. Gynekomasti utvecklas senare. Pojkar är vanligtvis tillbakadragna, lättskadade och beteenden som är typiska för flickor observeras ofta.

Prepubertal hypotalamisk hypogonadism hos flickor manifesteras av avsaknad av normal sexuell mognad, primär amenorré. Eunuchoida kroppsproportioner, hud med mycket akne, frånvaro av hudhår med frodigt hår på huvudet, ofta vitiligo, underutveckling av de yttre könsorganen, mjölkkörtlarna, infantila livmoderproportioner noteras. Mental utveckling är inom normala gränser. Flickor kännetecknas av en känsla av underlägsenhet, blyghet, följsam karaktär, lätt känslighet och tårvilja.

Diagnostik hypotalamisk prepubertal hypogonadism.

Att diagnostisera hypotalamisk prepubertal hypogonadism kan vara utmanande och kräver ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt. Här är några av de viktigaste metoderna och stegen som används för att diagnostisera detta tillstånd:

1. Klinisk bedömning och anamnestagning:

   • Läkaren för ett samtal med patienten och dennes föräldrar (när det gäller barn och ungdomar) för att identifiera symtom i samband med försenad pubertet.
   • Information samlas in om tillväxt, utveckling av sekundära sexuella egenskaper (såsom bröstutveckling hos flickor eller skrotalförstoring hos pojkar) och andra tecken.

2. Uteslutning av andra orsaker:

   • Ytterligare tester och undersökningar kan utföras för att utesluta andra medicinska tillstånd som kan orsaka liknande symtom.

3. Mätning av hormonnivåer:

   • Blodprover för nivåer av hormoner såsom gonadotropinfrisättande hormon (GnRH), follikelstimulerande hormon (FSH), luteiniserande hormon (LH), östrogen och testosteron kan göras för att bedöma gonadalfunktionen.

4. Hjärnbild:

   • Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan kan utföras för att utesluta avvikelser eller tumörer i hypotalamus och hypofysen.

5. Gonadotropisk stimulering:

   • Gonadotropa stimuleringstester används ibland för att bedöma gonadernas svar på hormonell stimulering.

6. Genetisk testning:

   • I vissa fall kan genetisk testning behövas för att identifiera genetiska störningar som kan vara associerade med hypotalamisk prepubertal hypogonadism.

Differentiell diagnos

Hypotalamisk hypogonadism under prepubertalperioden bör differentieras från Babinski-Fröhlichs sjukdom, hypofysdvärgväxt i samband med Lauren-Lewy-infantilism, från former av hypotalamisk fetma med hypogonadism, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi syndrom, primär hypofys, från former med primär testikelskada hos pojkar, Turners syndrom hos flickor. Fetma, kortväxthet, medfödda defekter, retinit pigmentosa, utvecklingsstörning gör att vi kan utesluta diagnosen prepubertal hypogonadism.

Gonadotropinresponsen på en enstaka injektion av LH-frisättande faktor (LH-RF) är markant försämrad eller frånvarande, vilket indikerar otillräcklig tidigare (endogen) stimulering av LH-RF. Om upprepad administrering av LH-RF orsakar en "frisättning" av gonadotropiner och en normal eller till och med överdriven respons observeras, utesluts diagnosen primär hypofys och omvänt bekräftas diagnosen prepubertal hypogonadism. Hos pojkar bör en differentialdiagnos även ställas vid Kallmanns syndrom (olfaktorisk-genital dysplasi), där symtomen på prepubertal hypotalamisk hypogonadism kombineras med ano- eller hyposmi, färgblindhet och dövhet.

Behandling hypotalamisk prepubertal hypogonadism.

Könssteroider används för att säkerställa utveckling och bibehållande av sekundära sexuella egenskaper. En behandlingsmetod med LH-frisättande faktoranaloger är för närvarande under utveckling.