Syndrom (sjukdom) av Gardner

För första gången i 1951, E. J. Gardner, och efter 2 år E.J. Gardner och R. S. Richards beskrivs den typ av sjukdom som kännetecknas av flera kutana och subkutana lesioner som uppträder samtidigt med tumörlesioner av ben och mjukdelstumörer. För närvarande, denna sjukdom, som kombinerar polypos i mag-tarmkanalen, flertal osteom och osteofibroma, mjukdelstumörer, kallas Gardner syndrom.

Det visar sig att Gardners syndrom - en pleiotropisk dominant ärftlig sjukdom penetrans med varierande grad, baserat på mesenkymala dysplasi. Kliniska och morfologiska bilden - multipel polypos i kolon (ibland också tolvfingertarmen och magen) med en tendens att malign degenerering, multipel osteom och osteofibroma skallben och andra delar av skelettet, multipla Aterom, dermoid cystor, subkutan fibrom, leiomyom, för tidig förlust av tänder. De första tecknen på sjukdomen är oftast upptäcks hos personer äldre än 10 år, ofta efter 20 år. Efter en beskrivning detta symtom Gardner förekommit i litteraturen, förtydliga dess kliniska manifestationer, i synnerhet i detta syndrom i vissa fall som beskrivs som närvaron av polyper i tolvfingertarmen och magen. J.Suzanne et al. (1977) betonar risken för malignitet av kolon polyper, vars frekvens är 95%, och utvecklingen av adenokarcinom av duodenum polyper (om någon) i litteraturen många sådana observationer. Det är ännu inte helt klart "plats" Gardner syndrom, bland andra varianter genetiskt överförda former av polypos av matsmältningskanalen, i synnerhet den grundläggande skillnaden mellan formen på den beskrivna G A. Fuchs (1975), i vilken den observerade samtidigt med polypos i magen och koloncancer, multipel brosk exostos, och formen och H. Hartung R. Korcher (1976), i vilken multipla polypos matsmältningskanalen, osteom och fibrolipoma kombinerat med bronkiektasi. Det är möjligt att en av Gardners syndrom ( "monosemeiotic form") är en isolerad lesion (polypos) mag-tarmkanalen. Det är nödvändigt att skilja denna sjukdom från andra typer av polyper och polypos av mag-tarmkanalen.

Symptom på Gardners syndrom

Som med andra former av multipel polypos kan en sjukdom under en lång tid inte visar några symptom - tills period av utveckling av komplikationer - massiv gastrointestinal blödning, obstruktiv ileus, en malignitet. Det antas att kolorektal cancer i Gardners syndrom (sjukdom) uppträder mycket ofta - nästan i 95% av fallen.

Huvuddiagnostikmetoden är röntgen (för detektering av polyper i tjocktarmen - irrigoskopi, för detektering av benläsningar - röntgen eller scintigrafi i skelettet). Övre och nedre käften påverkas oftare av benen.

Differentiell diagnos

För det första bör det finnas en differentialdiagnos mellan normala, de vanligaste polyper - .. Adenomatös, granulomatös etc., å ena sidan, och olika former av flera ärftliga polypos, skada eller alla delar av mag-tarmkanalen, eller endast i tjocktarmen. För det andra måste du ta hänsyn till "favorit" på platsen för polyper och någon form av ärftlig polypos, med åtföljande förändringar i huden, mjukdelar, ben, karakteristiska för vissa av sina former. För det tredje är det nödvändigt att ta hänsyn till släktforskningsdata (närvaro av en form av ärftlig polypos tjocktarmscancer i en eller flera familjemedlemmar).

[1], [2], [3]

Behandling av Gardners syndrom

Behandlingen av Gardners syndrom är kirurgisk, med tanke på den extremt höga risken att utveckla kolorektal cancer. JQ Stauffer (1970) et al. Betygs profylaktiskt bära total kolektomi (avlägsnande av tjocktarmen) med ileostomi eller införa ileorektalny anastomos (när pre proktoskop har detekterats i ändtarmen polyper). Med tanke på att malignitet av polyper i de flesta fall finns det lite senare än i familjen ärftliga ungdoms polypos kan utföras förebyggande drift efter patienterna 20-25 år. Vid vägran från operationen är obligatorisk dispenservärdering av patienten med koloskopi nödvändig minst en gång var 6-8 månader. Vid beslut av föräldrarna i familjen som tidigare ägde rum åtminstone ett fall av ärftlig polypos, har barn behöver genetisk rådgivning. När komplikationer polypos intestinal blödning, intussusception eller obstruktiv (polyp) kolon obstruktion - ett akut sjukhusvistelse till operationsavdelningen och oftast kirurgi (om det finns allvarliga kontraindikationer).