Gardners syndrom

För första gången 1951 beskrev EJ Gardner, och 2 år senare EJ Gardner och RC Richards, en unik sjukdom som kännetecknas av flera hud- och subkutana lesioner som uppstår samtidigt med tumörskador i benen och tumörer i mjukvävnaderna. För närvarande kallas denna sjukdom, som kombinerar polypos i mag-tarmkanalen, flera osteom och osteofibrom, tumörer i mjukvävnaderna, Gardners syndrom.

Det har fastställts att Gardners syndrom är en pleiotrop dominant-ärftlig sjukdom med varierande grad av penetrans, som är baserad på mesenkymal dysplasi. Den kliniska och morfologiska bilden är multipel polypos i tjocktarmen (ibland även tolvfingertarmen och magsäcken) med en tendens till cancerös degeneration, multipla osteom och osteofibrom i skallbenen och andra delar av skelettet, multipla aterom, dermoidcystor, subkutana fibrom, leiomyom, för tidig tandlossning. De första manifestationerna av sjukdomen upptäcks vanligtvis hos personer över 10 år, ofta efter 20 år. Efter att Gardner beskrev detta symtomkomplex, dök rapporter upp i litteraturen som klargjorde dess kliniska manifestationer, i synnerhet beskrivs detta syndrom i vissa fall också som polyper i tolvfingertarmen och magsäcken. J. Suzanne et al. (1977) betonar faran för malignitet hos tjocktarmspolyper, vars frekvens når 95%, samt utveckling av adenokarcinom från duodenala polyper (om förekommande); Det finns många liknande observationer i litteraturen. Gardners syndroms "plats" bland andra varianter av ärftliga former av gastrointestinal polypos är ännu inte helt klarlagd, särskilt den grundläggande skillnaden från den form som beskrivs av G. A. Fuchs (1975), där flera broskiga exostoser observerades samtidigt med polypos i mage och tjocktarm, samt från formen av H. Hartung och R. Korcher (1976), där flera polypos i mag-tarmkanalen, osteom och fibrolipom kombinerades med bronkiektasi. Det är möjligt att en variant av Gardners syndrom ("monosymtomatisk form") är en isolerad lesion (polypos) i mag-tarmkanalen. Denna sjukdom bör särskiljas från andra typer av polyper och polypos i mag-tarmkanalen.

Symtom på Gardners syndrom

Liksom vid andra former av multipel polypos kan sjukdomen inte uppvisa några symtom under en längre tid - tills komplikationsperioden - massiv tarmblödning, obstruktiv tarmobstruktion, malignitet. Man tror att kolorektal cancer vid Gardners syndrom (sjukdom) förekommer mycket ofta - i nästan 95% av fallen.

Den huvudsakliga diagnostiska metoden är radiologisk (för att upptäcka polyper i tjocktarmen - irrigoskopi, för att upptäcka benskador - radiografi eller scintigrafi av skelettet). Av benen är över- och underkäkarna oftast drabbade.

Differentialdiagnos

För det första är det nödvändigt att utföra differentialdiagnostik mellan de vanliga, vanligaste polyperna - adenomatösa, granulomatösa, etc., å ena sidan, och olika former av multipel ärftlig polypos, som påverkar antingen alla delar av matsmältningskanalen eller endast tjocktarmen. För det andra är det nödvändigt att ta hänsyn till den "favorit" lokaliseringen av polyper i en eller annan form av ärftlig polypos, med åtföljande förändringar i hud, mjukvävnader, ben, karakteristiska för vissa av deras former. För det tredje är det nödvändigt att ta hänsyn till data från den ärftliga historien (förekomsten av en eller annan form av ärftlig polypos, tjocktarmscancer hos en eller flera familjemedlemmar).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Behandling av Gardners syndrom

Behandling av Gardners syndrom är kirurgisk, med tanke på den extremt höga risken för kolorektal cancer. JQ Stauffer (1970) och andra rekommenderar profylaktisk total kolektomi (borttagning av tjocktarmen) med ileostomi eller ileorektal anastomos (i fall där inga polyper i ändtarmen tidigare upptäckts med rektoskopi). Med tanke på att malignitet hos polyper i de flesta fall uppstår något senare än vid ärftlig familjär juvenil polypos, kan denna profylaktiska operation utföras efter att patienten fyllt 20-25 år. Om operation vägras är obligatorisk dispensärobservation av patienten med koloskopi minst en gång var 6-8:e månad nödvändig. När föräldrar, i vars familj det tidigare funnits minst ett fall av multipel ärftlig polypos, beslutar att skaffa barn, är medicinsk genetisk rådgivning nödvändig. Vid komplikationer av polypos med tarmblödning, invagination eller obstruktiv (polyp) obstruktion av tjocktarmen - akut sjukhusvistelse på kirurgisk avdelning och som regel kirurgisk behandling (om det inte finns några allvarliga kontraindikationer).