Retinoblastom hos barn

Retinoblastom är den vanligaste maligna tumören inom pediatrisk oftalmologi. Det är en medfödd tumör i näthinnans embryonala strukturer, vars första tecken uppträder i tidig ålder. Retinoblastom kan förekomma sporadiskt eller vara ärftligt.

Incidensen av retinoblastom varierar från 1 på 15 000 till 30 000 levande födda. I USA är det cirka 200 nya fall per år, varav 40–60 är bilaterala.

Omkring 80 % av retinoblastomfallen diagnostiseras före 3–4 års ålder, med den högsta incidensen vid 2 års ålder. Bilaterala lesioner diagnostiseras tidigare än unilaterala.

Retinoblastom är ofta förknippat med flera medfödda anomalier: kardiovaskulära missbildningar, gomspalt, kortikal hyperostos, dentinogenesis imperfecta, familjär medfödd katarakt.

Retinoblastom är känt inom den internationella onkologigemenskapen som en praktiskt taget idealisk modell för att studera cancer, särskilt dess ärftliga natur. Orsaken till denna tumör är en mutation av båda kopiorna eller förlust av RB1 -genallelen (en suppressorgen belägen i 13ql4-regionen), vilket leder till en störning av cellcykelkontrollen, eftersom denna gen kodar för ett kärnfosfoprotein med en molekylvikt på 110 kDa, vilket hämmar DNA-replikation. Retinoblastom utvecklas hos 80-90% av bärarna av kromosomdefekten, vilket återspeglar den "tvåträffsmodell" för malign neoplasmutveckling som utvecklats av Knudson. Enligt denna modell utvecklas ärftliga maligna neoplasmer med en könscellsmutation i kombination med en somatisk mutation av en liknande allel. Två somatiska mutationer är nödvändiga för utveckling av icke-ärftlig cancer. Den första mutationen, enligt Knudsons teori, sker i prezygotfasen, så alla celler i kroppen innehåller den onormala genen. I postzygotfasen är endast en mutation (somatisk) nödvändig för tumörbildning. Denna teori förklarar utvecklingen av en bilateral eller multifokal form av sjukdomen hos patienter med en förvärrad ärftlig anamnes. Förekomsten av en onormal kopia eller förlust av en allel i alla kroppens celler förklarar också orsaken till den tidigare utvecklingen av en tumör hos patienter med en familjär form av sjukdomen. Behovet av två parallella somatiska mutationer under onkogenesen förklarar förekomsten av en unifokal tumör hos patienter med en icke-ärftlig form av retinoblastom.

Barn med familjärt retinoblastom (40 % av alla retinoblastom) är benägna att utveckla en andra tumör. Som regel är dessa solida tumörer, som i 70 % av fallen uppträder i strålningszonen, i 30 % av fallen i andra områden. Sarkom, inklusive osteosarkom, förekommer oftast.

Symtom på retinoblastom

De vanligaste externa tecknen är strabismus och leukokori (vit reflex i ögonbotten). På näthinnan ser tumören ut som en eller flera vitaktiga foci. Tumören kan växa endofytiskt och penetrera hela ögats media, eller exofytiskt och påverka näthinnan. Andra symtom är periorbital inflammation, fixerad pupill och heterokromi i iris. Synförlust hos små barn kan inte manifestera sig med besvär. Intraokulära tumörer är smärtfria om det inte finns någon sekundär glaukom eller inflammation. Närvaron av en tumör i ögonglobens främre delar, liksom metastasering, är förknippad med en dålig prognos. De huvudsakliga vägarna för retinoblastommetastasering är kontakt längs synnerven, längs synnervens mantlar, hematogent (längs näthinnans vener) och genom endofytisk tillväxt in i orbita.

Symtom på retinoblastom

Diagnos av retinoblastom

Diagnosen retinoblastom ställs utifrån klinisk oftalmologisk undersökning, röntgen och ultraljud utan patomorfologisk bekräftelse. Om det finns en familjehistoria behöver barn undersökas av en ögonläkare omedelbart efter födseln.

För att bekräfta diagnosen och fastställa lesionens omfattning (inklusive detektion av en tumör i tallkottkörteln) rekommenderas datortomografi eller magnetresonanstomografi av orbita.

Diagnos av retinoblastom

Behandling av retinoblastom

Retinoblastom är en av de solida tumörer hos barn som behandlas bäst, förutsatt att den diagnostiseras i tid och behandlas med moderna metoder (brachyterapi, fotokoagulation, termokemoterapi, kryoterapi, kemoterapi). Den totala överlevnaden varierar enligt olika litteraturdata från 90 till 95 %. De främsta dödsorsakerna under det första levnadsdecenniet (upp till 50 %) är utveckling av en intrakraniell tumör synkront eller metakront med retinoblastom, dåligt kontrollerad tumörmetastasering bortom centrala nervsystemet och utveckling av ytterligare maligna neoplasmer.

Valet av behandlingsmetod beror på storleken, placeringen och antalet lesioner, vårdcentralens erfarenhet och kapacitet, samt risken för att det andra ögat drabbas. De flesta barn med unilaterala tumörer har ett ganska avancerat stadium av sjukdomen, ofta utan möjlighet att bevara synen i det drabbade ögat. Det är därför enukleation ofta blir den metod man väljer. Om diagnosen ställs tidigt kan alternativa behandlingar användas för att försöka bevara synen - fotokoagulation, kryoterapi eller bestrålning.

Hur behandlas retinoblastom?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]