Retinoblastom hos barn

Retinoblastom är den vanligaste maligna neoplasmen i pediatrisk oftalmologi. Det är en medfödd tumör av embryonala retinala strukturer, vars första tecken uppträder i en tidig ålder. Retinoblastom kan förekomma sporadiskt eller vara ärftligt.

Förekomsten av retinoblastom varierar inom 1 per 15 000-30 000 levande födslar. I USA är det cirka 200 nya fall per år, varav 40-60 är bilaterala.

Omkring 80% av retinoblastomfallet diagnostiseras före 3-4 år, toppincidensen faller om 2 år. Bilateral lesion diagnostiseras tidigare än ensidig.

Retinoblastom förknippas ofta med flera missbildningar: kardiovaskulära missbildningar, cleft hårda gommen, kortikal hyperostos, Dentinogenesis imperfecta, familjär medfödda grå starr.

Retinoblastom känd för internationella onkologi samfundet som en nästan perfekt modell för att studera cancer, särskilt dess ärftlig karaktär. Orsaken till denna tumör - mutation eller förlust av båda kopiorna av genen allelen RB1 (suppressorgen beläget i 13ql4), vilket leder till avbrott i cellcykelkontroll, eftersom denna gen kodar för ett nukleärt fosfoprotein med en molekylvikt av 110 kDa supressiruyuschny DNA-replikation. Retinoblastom förekommer i 80-90% av bärare av kromosomavvikelse som speglar den modell för utveckling av maligniteter «två hits modell», som utvecklats av Knudson. Enligt denna modell, ärftliga maligna tumörer utvecklas i det germinala cell mutationen i kombination med en somatisk mutation i samma allel. För utvecklingen av icke-ärftlig cancer kräver två somatiska mutationer. Den första mutationen, enligt Knudson teori, inträffar prezigoty fas, så onormala genen innehåller alla celler i kroppen. I fas postzigoty för tumorigenes behöver endast en mutation (somatisk). Denna teori förklarar utvecklingen av bilaterala eller multifokal form av sjukdomen hos patienter med en historia av ärftlig historia. Förekomsten av onormala kopior eller förlust allelen i alla celler i kroppen förklarar också orsaken till den tidigare utvecklingen av tumörer hos patienter med familjär form av sjukdomen. Behovet av två parallella somatiska mutationer under tumorigenes förklarar förekomsten uniform-Kalnoy tumörer hos patienter med icke-ärftlig form av retinoblastom.

Barn med en familjeform av retinoblastom (40% av alla retinoblastom) tenderar att utveckla en andra neoplasma. I regel är dessa fasta tumörer som förekommer i 70% av fallen i bestrålningszonen, i 30% av fallen - i andra områden. De vanligaste är sarkomer, inklusive osteosarkom.

Symtom på retinoblastom

De vanligaste observerade yttre tecknen är strabismus och leukokoria ("vit" reflex av fundus). På näthinnan ser tumören ut som ett eller ett antal foci av vitaktig färg. Tumören kan växa endofytisk, med penetration i alla ögonmedier eller exofytalt, som påverkar näthinnan. Andra symtom är periorbitalt inflammation, fast pupil, iris heterochromi. Förlust av syn hos små barn kan inte uppenbaras av klagomål. Om det inte finns någon sekundär glaukom eller inflammation är intraokulära tumörer smärtfria. Närvaron av en tumör i ögonloppens främre delar, som metastas, är förknippad med en dålig prognos. De viktigaste sätten att metastaser retinoblastom - en kontakt genom synnerven, synnerven slida på, hematogenically (för retinala vener) och endofytisk groning i omloppsbana.

Symtom på retinoblastom

Diagnos av retinoblastom

Diagnosen av retinoblastom fastställs på grundval av klinisk oftalmologisk undersökning, radiografi och ultraljud utan patomorfologisk bekräftelse. I närvaro av en familjehistoria bör barn undersökas av en ögonläkare omedelbart efter födseln.

För att bekräfta diagnosen och bestämma omfattningen av lesionen (inklusive detektering av tumören i pinealområdet) rekommenderas CT eller MR i omloppet.

Diagnos av retinoblastom

Behandling av retinoblastom

Retinoblastom - en av de fasta tumörer i barndomen, den mest framgångsrikt behandlingsbara förutsatt snabb diagnos och terapi med användning av moderna metoder (brakyterapi, fotokoagulation, thermochemotherapy, kryoterapi, kemoterapi). Övergripande överlevnad varierar enligt olika litteraturdata från 90 till 95%. De huvudsakliga dödsorsakerna i det första decenniet av livet (upp till 50%) - utveckling av intrakraniella tumörer eller synkront med metachronous retinoblastom, dåligt okontrollerbar tumörmetastas utanför det centrala nervsystemet, utveckling av ytterligare maligniteter.

Valet av behandlingsmetod beror på storlek, plats och antal foci, erfarenheten och förmågan hos sjukhuset, risken för att involvera det andra ögat. De flesta barn med ensidiga tumörer har ett ganska avancerat stadium av sjukdomen, ofta utan möjlighet att bevara visionen av det drabbade ögat. Därför blir enukleation ofta den metod som valts. Om diagnosen görs tidigt kan alternativ behandling genomföras i syfte att bevara synen - fotokoagulering, kryoterapi eller strålning.

Hur behandlas retinoblastom?

[1], [2], [3], [4], [5]