Anomalier i näthinnan: orsaker, symtom, diagnos, behandling

Avvikelser i ögonhinnans utveckling upptäcks omedelbart efter födseln. Förekomsten av avvikelser orsakas av genmutationer, kromosomavvikelser och påverkan av exogena och endogena toxiska faktorer under den intrauterina utvecklingsperioden. En viktig roll i förekomsten av avvikelser spelas av infektionssjukdomar hos modern under graviditeten och miljöfaktorer som läkemedel, toxiner, strålning etc., som påverkar embryot. De allvarligaste förändringarna observeras när fostret utsätts för skadliga faktorer under graviditetens första trimester. De vanligaste infektionerna inkluderar röda hund, toxoplasmos, syfilis, cytomegalovirusinfektion, herpes simplex och AIDS. Läkemedel och substanser som orsakar utveckling av avvikelser och medfödda sjukdomar i näthinnan inkluderar talidomid, kokain och etanol (embryonalt alkoholsyndrom).

Anomalier i näthinnans utveckling inkluderar retinalt kolobom, aplasi, dysplasi och hypoplasi i näthinnan, albinism, medfödd hyperplasi av pigmentepitelet, myeliniserade nervfibrer, medfödda vaskulära anomalier och fakomatoser.

Retinalt kolobom är avsaknaden av näthinna i ett begränsat område. Det är vanligtvis förknippat med kolobom i iris och åderhinna. Retinalt kolobom kan vara beläget i mitten eller i periferin i den nedre halvan av ögongloben. Dess förekomst är förknippad med ofullständig stängning av den embryonala fissuren. Oftalmoskopiskt framträder kolobom som ett begränsat område av vit färg, ovalt eller runt i formen, med släta kanter, beläget nära eller intill synnerven. Där näthinnan och åderhinnan saknas är senhinnan exponerad. Kolobom kan kombineras med mikroftalmos, skelettavvikelser och andra defekter.

Dysplasi (från grekiskans dis - störning, plasis - utveckling) är en anomali i näthinnans utveckling under embryogenesen, uttryckt i en kränkning av det normala förhållandet mellan cellulära element. Denna form inkluderar bristande vidhäftning av näthinnan - en sällan observerad anomali, vars orsak är otillräcklig invagination av synblåsan. Näthinnans dysplasi är ett karakteristiskt tecken på trisomi 13 och Walker-Warburgs syndrom, i kombination med andra missbildningar av ögat, lillhjärnan och muskelvävnaden.

Albinism är en genetiskt betingad sjukdom i synsystemets bildning i samband med förändringar i melaninsyntesen.

Patienter med albinism kännetecknas av nystagmus, olika brytningsfel i kombination med astigmatism, nedsatt syn, svag pigmentering av ögonbotten, dysplasi i makularegionen och störningar i den optiska chiasmen. De beskrivna anomalierna motsvarar störningar i färgseende och ljuskänslighet, såväl som supernormal ERG och interhemisfärisk asymmetri i VEP. Tyrosinasnegativ albinism orsakas av bristande syntes av enzymet tyrosinas och pigmentet melanin. Sådana patienter har vitt hår och hud, de kan inte bli solbrända. Deras iris är ljus, lättgenomskinlig, reflexen från ögonbotten är ljusrosa och synlig på avstånd. En annan form av denna sjukdom är tyrosinaspositiv albinism, där tvärtom förmågan att syntetisera melanin bevaras, men dess normala ackumulering saknas. Huden hos dessa patienter är dåligt pigmenterad, men kan bli solbränd, håret är ljust eller med en gul nyans, och synnedsättningen är mindre uttalad.

Det finns för närvarande ingen behandling för albinism. Det bästa sättet att hjälpa dessa patienter är korrigerande glasögon med ljusfilter för att skydda ögonen från de skadliga effekterna av starkt ljus.

Medfödd hyperplasi av näthinnans pigmentepiteel manifesteras av fokal hyperpigmentering. Grupperade pigmentfläckar liknar ett björnspår. Hyperpigmenteringsfokus kan vara enstaka eller flera. Näthinnan runt dem förändras inte. Pigmenteringsfokus ökar sällan i storlek och genomgår malignitet.

Myeliniserade nervfibrer betraktas som utvecklingsanomalier. I vissa manualer beskrivs de som utvecklingsanomalier i näthinnan, i andra som i synnerven.

Normalt slutar den myeliniserade beläggningen av synnervsfibrerna vanligtvis vid den bakre kanten av den cribriforma plattan. Ibland sträcker den sig bortom synnervsskivan och in i nervfibrerna i retinala neuroner av andra ordningen. Oftalmoskopiskt framträder de myeliniserade nervfibrerna som vita, glänsande, radiella band som sträcker sig från synnervsskivan till periferin. Dessa fibrer behöver inte vara anslutna till synnervsskivan. De är vanligtvis asymptomatiska, men ibland kan skotom uppträda i synfältet.

Medfödda vaskulära anomalier manifesterar sig som druvformat angiom, von Hippel-Lindaus kapillärhemangiom, Coats sjukdom, prematuritetsretinopati, kavernöst retinalt hemangiom, Lebers miliära retinala aneurysm, parafoveala telangiektasier, retinalt kapillärhemangiom, etc.

Pampiniformt angiom är en unilateral anomali, vars karakteristiska oftalmologiska tecken är betydande utvidgning och slingrande vävnader i artärer, vener och arteriovenösa shuntar. Dess kombination med cerebral vaskulär patologi kallas "Waburn-Mazons syndrom", där centralseendet är nedsatt. Som regel fortskrider sjukdomen inte. Behandling utförs inte.

Coats sjukdom är en medfödd kärlsjukdom, inklusive retinala telangiektasier, mikro- och makroaneurysmer, vilket leder till utsöndring och, med tiden, till näthinneavlossning. Vissa författare klassificerar Coats sjukdom som en kärlsjukdom i näthinnan. Sjukdomen kallas också "extern hemorragisk retinit". Coats sjukdom är en ensidig sjukdom, som manifesterar sig i tidig barndom, oftare (90%) hos pojkar.

Avlagringar av hårt exsudat med ljus gul färg finns i det subretinala utrymmet i ögats bakre pol. I sjukdomens sena stadier utvecklas katarakt, neovaskulärt glaukom och subatrofi av ögongloben. Måttliga former representeras endast av teloagiektasier.

Det skiljer sig från tumör och andra processer som kan maskeras av lösgjord näthinna och exsudat, samt från retinopati hos prematura barn.

Målet med behandlingen är att utplåna onormala kärl för att förhindra utsöndring: laserfotokoagulation och kryoterapi utförs.

Vid utbredd exsudativ näthinneavlossning rekommenderas kirurgisk behandling.

Fakomatoser är medfödda missbildningar. De har karakteristiska systemiska och okulära manifestationer: förekomsten av hemangiomliknande formationer, hamartom eller lymfkörtlar. Fakomatoser inkluderar Recklinghausens neurofibromatos, tuberös skleros, von Hippel-Lindaus sjukdom, som kännetecknas av en autosomalt dominant arvstyp, samt sporadiskt detekterat Sturge-Weber-Krabbe syndrom. Orsaken till sjukdomen är en mutation av tumörsuppressorgenen, som identifieras i alla dominanta typer av sjukdomen.

Recklinghausens neurofibromatos (NF-1) kännetecknas av närvaron av en tumör av Schwann-celler, som ofta uppträder på huden som multipla fibrom (mollusker). Genen som är ansvarig för utvecklingen av neurofibromatos typ 1 är lokaliserad i den 17:e kromosomen i 17qll.2-locus. Diffus neurofibromatös infiltration är orsaken till utvecklingen av deformerande neuromatös elefantiasis. Det diagnostiska kriteriet är närvaron av mer än 6 café-au-lait-fläckar på huden (mer än 1,5 cm stora).

Okulära manifestationer av neurofibromatos typ 1 är många och inkluderar, i olika kombinationer, plexiformt neurofibrom i ögonlocken och ögonhålan, S-formad palpebral fissur, kongenital glaukom (om det övre ögonlocket har neurofibromatös vävnad), melanocytiska hamartom på iris (Lisch-noduler), hamartomatös infiltration av åderhinnan med corpuskelliknande kroppar, synnervsgliom, astrocytiskt hamartom i näthinnan, förtjockning och framträdande av hornhinnans nerver, konjunktival neurofibrom, pulserande exoftalmos, buftalmos.

Hamartom är en tumör som utvecklas från embryonal vävnad vars differentiering är fördröjd jämfört med värdorganets differentiering. Cellerna som bildar hamartomet har en normal struktur, men cellpopulationstätheten och deras förhållande är onormalt. Melanocytiska hamartom (Lisch-noduler) utvecklas till kutana manifestationer, observeras på iris hos alla vuxna patienter och är ett diagnostiskt kriterium.

Plexiformt neurofibrom är en härva av sammanflätade hypertrofiska nerver som verkar nodulära på grund av proliferation av Schwann-celler och endoneuriella fibroblaster i den mucinösa interstitiella vävnaden.

Vanliga komplikationer vid neurofibromatos typ 1 inkluderar kärlsjukdomar såsom förträngning av blodkärlens lumen och deras ocklusion. Perivaskulär fibroglial proliferation utvecklas senare. Karakteristiska tecken på retinal ischemi vid neurofibromatos typ 1 är perifera avaskulära zoner, arteriovenösa shuntar, preretinala fibrogliala membran och diskatrofi.

Tumörer som orsakar deformation av omgivande vävnader och funktionsnedsättningar kan behöva avlägsnas.

Neurofibromatos typ 2 är en sällsynt sjukdom. Det karakteristiska symptomet är bilateralt schwannom i den åttonde (hörsel) kranialnerven. Okulära manifestationer inkluderar kombinerade hamartom i näthinnan och pigmentepitel, gliom eller meningiom i synnerven.

Hippel-Lindaus sjukdom är en ärftlig sjukdom med genlokalisering i kromosom 3p25. Förändringarna upptäcks ofta av en slump under undersökning av barn för strabismus eller under en rutinmässig medicinsk undersökning. Retinala angiom har ett körsbärsliknande utseende med stora, slingrande matnings- och dräneringskärl. Dessa formationer kallas retinala hemangioblastom, eftersom de histologiskt liknar hemangioblastom som utvecklas i lillhjärnan. I näthinnan har hemangioblastom endofytisk eller exofytisk tillväxt, där synnerven och synnerven kan vara involverade i processen; hemangioblastom kombineras ofta med makulopatier. Andra organ är involverade i den patologiska processen. Tillsammans med retinal angiomatos upptäcks njurcystor eller njurcancer, feokromocytom etc.

På grund av nedsatt kapillärväggs permeabilitet kan sub- och intraretinalt exsudat innehållande lipider ansamlas i dem. I sjukdomens sena stadier utvecklas exsudativ näthinneavlossning. I den arteriovenösa fasen av FAG noteras ansamling av kontrastmedel i angiomet; i den sena fasen bestäms ökad permeabilitet av fluorescein, på grund av tumörkärlens underlägsenhet.

Behandling: kryoterapi, laserkoagulation, kirurgiskt avlägsnande av tumören.

Tuberös skleros (Bournevilles sjukdom) är en sällsynt sjukdom med autosomalt dominant arv orsakad av två gener belägna på kromosomerna 9 och 16. Den klassiska triaden av tuberös skleros är epilepsi, utvecklingsstörning och ansiktshudsskador (angiofibrom). Vitaktiga tumörliknande formationer som liknar ett mullbär detekteras på ögonbotten nära synnerven. Astrocytom som bildas på synnerven kallas jättedruser i synnerven. De kan misstas för retinoblastom.

Behandlingen utförs vanligtvis på en neurologisk klinik. Allt eftersom neurologiska symtom ökar dör patienterna tidigt.

[ 1 ], [ 2 ]